Носительство мутации tpp1 rs119455955: кто сталкивался, что делать, нужен совет?
Всем привет, недавно сдала НИПТ расширенный, определили, что являюсь носителем мутаций в гене tpp1 rs119455955.
Просто ужас в голове, слезы ручьем(
Кто-то с таким сталкивался ? #первыйпост
Лучший комментарий
Всмысле зачем сдавать? И при чем тут не планировать беременность и аборт?
Сейчас если у обоих партнеров нарушен один и тот же ген, делают эко. Выбирают здоровых эмбрионов.
Это лучше, чем родить инвалида или родить ребёнка, который умрет
Комментарии
В первую беременность стояла в очереди к генетику несколько месяцев, сказали что с генетиками трудно . Она тогда ничего особо не посоветовала , с дочкой сейчас все хорошо, первый год наблюдались у невролога . Попробуйте поискать хорошего генетика 🧬 пусть все будет хорошо у Вас
@vikii06, все хорошо сейчас , первая б , не помню с чем меня отправили к генетику, все собираюсь пересмотреть эти документы, руки не доходят
Берегите себя
@zueva190 спасибо, пусть ваши и наши детки все будут здоровы и счастливы!
Не расстраивайтесь. Многие люди являются носителями. Фишка в том, что отец тоже должен быть носителем. А вероятность низкая. Сдаст анализы и будете спокойны.
как же хочется, чтобы у супруга ничего не нашли, всем сердцем!
@vikii06, вы просто погуглите какая вероятность. Она просто мизерная!
@vikii06, так и будет!
Не нужно переживать. Переживания ничем не помогут. Порасспрашивайте мужа о заболеваниях в их семье. Особенно у бабушек дедушек. Вероятность, что он носитель малая.
мы заранее все прорабатывали, так как наш путь в малышу был длинною в 7 лет. Ни в его и моей семье как мы думали таких заболеваний не было. Но теперь я уже ни в чем не уверена
@vikii06, у моего мужа есть набор ген заболеваний, довольно обширный. Все обошлось. Подарите сейчас малышу вашу любовь и безопасность. Будучи в вашем животике он все чувствует. Поэтому не переживайте. Ему сейчас важно быть в безопасности. Даже если придет что муж тоже носитель, не факт что у ребенка дебютирует это заболевание. Так что подарите себе, мужу и малышу уверенность в светлом будущем. Уверенность, что вы все нужные и любимые. Все равно уже изменить мало что можно.
@z_olyushka спасибо за слова поддержки, надеюсь, у нас тоже обойдётся! Как же хочется, чтобы все детки были здоровы!
У меня тоже была обнаружена мутация в одном гене. С мужем решили, что он сдавать анализ не будет. Зачем? Шанс того, что у него будет та же самая мутация 1 на тысячу. И даже если будет обнаружена эта же мутация, то что? Аборт? Нет. Не будем беременеть? Да тоже нет. Что то сможем сделать если узнаем? Нет!
А то, что вы рыдаете вы не делаете плохо своему ребёнку? Зачем думаете о плохом? Берите себя в руки, успокойтесь и радуйтесь беременности!
@gae4ka812 в этом случае девушка уже беременна
@vikii06 всё будет хорошо!!! Меньше переживайте) хотя я знаю, что это сложно - не переживать)
Спросите у своего гинеколога сначала. Потом к генетику при необходимости
@oksana.karankevich дело в том, что у меня 14 неделя беременности ИКСИ и нам с супругом никто не сказал, что нужно было сделать НИПТ и ПГД перед подсадкой. Репродуктолог посчитала видимо, что это лишнее, так как мы были уверены, что в наших семьях нет такого рода заболеваний
@vikii06 я врача не виню, она замечательный специалист, дала нам шанс. Я себя грызу за то, что не вникла полностью в процесс
@vikii06, у меня так было у подруги тоже, к сожалению (
Обратитесь к гинетику, на сколько я понимаю, нужно отцу ребенка сдать анализ на это носительство. И если у него нет, то все ок.
У меня тоже была обнаружена мутация в одном гене. С мужем решили, что он сдавать анализ не будет. Зачем? Шанс того, что у него будет та же самая мутация 1 на тысячу. И даже если будет обнаружена эта же мутация, то что? Аборт? Нет. Не будем беременеть? Да тоже нет. Что то сможем сделать если узнаем? Нет!
А то, что вы рыдаете вы не делаете плохо своему ребёнку? Зачем думаете о плохом? Берите себя в руки, успокойтесь и радуйтесь беременности!