Нипт показал высокий риск синдрома Дауна: может ли он ошибаться, если скрининг тоже показал риск, а прокол пока не делала?
По результатам 1 скрининга высокий риск по синдрому Дауну 1:76, предложили прокол отказалась, сделала нипт и вот результаты подтвердились высокий риск тоже. Теперь назначают прокол, знаю что нипт очень точный, но может были случаи что нипт ошибался!? И по результатам прокола все было хорошо
У сестры было подобное, был высокий риск Дауна, говорили врачи что точно родится даун, прокол она не делала никакой. Родился здоровый ребёнок , сейчас ему уже 21 год. Какие там цифры по рискам были не подскажу конечно. Единственный вывод мы сделали - что врачи ошибаются и анализы ошибаются
Иногда результаты НИПТ могут показать высокий риск генетических нарушений, даже если плод полностью здоров (ложноположительный результат). В других случаях тест может указать на низкий риск, хотя у плода действительно есть генетическая аномалия (ложноотрицательный результат). Это связано с тем, что НИПТ анализирует не только ДНК плода, но и ДНК матери, и иногда обнаруживает у матери генетические особенности или заболевания.
Для точного анализа в крови матери должно быть достаточное количество ДНК плода, которая поступает из плаценты. Этот показатель называется фетальной фракцией. Чтобы выявить возможные хромосомные аномалии у плода, фетальная фракция обычно должна быть не менее 4% к 11-й неделе беременности. Если фетальная фракция слишком низкая, это может привести к невозможности получения результатов или ошибочному заключению о норме.
Снижение фетальной фракции может быть вызвано несколькими факторами, такими как слишком раннее проведение теста, ошибки при заборе крови, избыточная масса тела у матери или наличие у плода аномалий.
То что сейчас происходит - это гипер диагностика называется. Такое не только в акушерстве.
Очень много ложных диагнозов. Только сегодня читала, девушка писала: старшей девочке по всем скринингам ставили "расщепление нервной трубки спинного мозга", сыну по второму скринингу ставили высокий риск синдрома Дауна. Ни один диагноз не подтвердился, абсолютно здоровые детки.
А вообще страшно представить процент ошибок.
Желаю чтобы всё было хорошо у Вас!
@bibimuratovna тогда успокойтесь. Скрининг показывает только вероятность и это ещё ничего не означает. Обычно если есть ген поломки они на узи видны. Есть очень много примеров что рождались здоровые дети даже с рисками выше ваших.
У моей близкой подруги был высокий риск и по крови и по узи. В узи вообще написали, что отсутствует носовая кость. Прокол она делать отказалась. Решила, что какой бы ни был ребёнок, убить она его не сможет. Родился здоровый мальчик, мой крестник.
@mi.alyona @outlaw а вас ебет так сильно мой комментарий? Не пойму неужели так трудно пройти мимо, и не открывать рот, когда вас не просят.... Тупите тут вы
У Вас 1 к 76 ,это не высокий риск, высокий когда 1 к 4-5, а у Вас средний риск. Дело Ваше,но никто не застрахован от ошибки. А ошибка равна жизни малышу. Помню историю в мамлайфе, когда девушке сделали прокол и риски генетических отклонений были высокие,в итоге сделала аборт, ждали анализ после обследования ребенка, а в нем написано,что отклонений у ребенка не было. Вот так, во время беременности ошиблись и лишили жизни здорового ребенка.
Сделайте прокол и живите спокойно всю беременность , от всех мыслей можно с ума сойти пока родов дождёшься 😭🙏🏻узнаёте что все хорошо и забудете как страшный сон
@olga_rus спасибо вам больше за отклик. Я тоже верю в своего малыша. У меня и в том году ЗБ была с генетически здоровой девочкой👌🙏
И вообще 18 и 9 лет назад все было проще, и девушки были здоровее, так как всяких ковидов сделанных не было. 👌
Я в те времена, даже, что такое ХГЧ не знала и вообще не парилась👌
@bibimuratovna, к сожалению это почти точно. Я думаю, если вы готовы оставить малыша с СД, лучше не делать прокол. А так я бы сделала, тк не готова была бы к этой ответственности....
Тут скорее вопрос того, планируете ли вы дать этому ребенку жизнь или же нет. Если вы планируете делать аборт, то тогда имеет смысл сделать прокол пузыря, чтобы убедиться, если же вы планируете рожать, то прокол лучше не делать (могут быть риски). Если хотите сохранить беременность, то можете почитать информацию о синдроме Дауна и как ухаживать за таким ребенком.
Кстати да, тесты ошибаются чаще, чем хотелось бы. Решать в любом случае вам и решать не вопрос "делать или не делать прокол", а "готова ли я рожать этого ребенка с таким диагнозом". Любое ваше решение будет правильным
У меня были высокие риски по скринингу, высокий риск по нипту, ребенок замер сам, отдавала на кариотипирование, СД был подтвержден
Нипт все равно не является показанием для медицинского прерывания, нужно будет делать прокол.
Если хотите в любом случае рожать, то можно отказаться конечно.
Точность нипта 99.9%
Если вы готовы родить этого ребёнка не зависимо от диагноза то не делайте прокол. Если же не готовы воспитывать такого ребёнка то лучше сделать прокол и как можно быстрее, а вообще НИПТ это почти 100% правильный анализ
У сестры было подобное, был высокий риск Дауна, говорили врачи что точно родится даун, прокол она не делала никакой. Родился здоровый ребёнок , сейчас ему уже 21 год. Какие там цифры по рискам были не подскажу конечно. Единственный вывод мы сделали - что врачи ошибаются и анализы ошибаются
@nnastyan, никто не говорит , что вы выдумали историю. Таких историй тысячи. Вам совсем о другом здесь говорят. О том, что ошибки не было, был риск, а не факт. Риск это не ошибка, риск это вероятность. Ей богу как ребенку нужно объяснять
И УЗИ, и нипт, и прокол имеют право на ошибку.
Сохраните жизнь своему ребёнку, дайте ему шанс!