Lili
lilo_mart
Lili·Мама сына (2 года), беременна (37 нед.)
post image

2. СИНДРОМ МАРШАЛЛА

Сложность в том, что СМ никак нельзя подтвердить анализами. Только исключив другие аутовоспалительные болезни.

Для этого нам педиатр(а после – и ревматолог) посоветовала сдать генетику на средиземноморскую лихорадку. Это генетическая наследственная болезнь,чаще сопровождается такими симптомами, как периодические лихорадки, сопровождающейся болью в животе или в груди, либо болью и отеками суставов. Болезнь чаще поражает лиц, происходящих из Средиземноморья и Ближнего Востока, в частности евреев, турков, греков и армян. И это «пожизненная» болезнь.

Как мне объяснила врач, у маленьких деток средиземноморская болезнь может сопровождаться так же, как и СМ.

Мы с мужем по национальности армяне, и нам очень важно исключить эту болезнь, чтобы нам четко поставили диагноз СМ. Единственное, что меня успокаивает - что в генетике ни у меня, ни у мужа нет средиземноморской болезни и это маловероятно…

Если у нас официально подтвердят СМ - значит стоит вопрос об удалении миндалин и аденоидов подчистую. Мол, многим помогает, или же атаки проходят легче…

Сдали анализ на генетику 21.02. и нервно ждем. Ждали очереди месяц(( причем на платной основе. На бесплатной основе нам, увы, отказали со словами «вам этот анализ не нужен»🥴

С сентября уже было 8 атак. Температура несбиваемся до 40, гной в горле. Купируем дексаметазоном по весу. Если нет налетов в горле - пережидаем…

Правда когда читаю побочки данного препарата - страшный список. Меня лишь успокаивает то, что мы даем маленькую дозу и не курсом. И это хуже, чем лихорадки для организма.

Я не пишу это все с целью, чтобы пугать мам… но при этом хотелось бы, чтобы ежемесячную ангину, высокую температуру, поднимающуюся без каких-либо причин –проверяли..

Если бы я увидела эту инфу год назад – мне было бы легче((

Комментариев ещё никто не написал.

Читайте также
What Is Your Name
whatisyourname
What Is Your Name·Мама троих детей

Болезнь Дюшена у близнецов 2,6 года: что делать?

post image

Можно в топ🙏Срочно ищу информацию про болезнь Дюшена, подтвердилось у детей знакомой , близнецы 2,6 года . анализы только пришли, у генетика еще не были, насколько я знаю генетик у нас в городе один, в пц. Завтра к нему

Девочки, пост в топе, спасибо огромное ❤️ верю, что все будет хорошо ❤️

8618
malinka_kat Вам надо искать сообщества дюшена (тг, ВК) и в паллиативах есть информация
margarita140992 У нас в саду был такой диагноз у мальчика, у одного из двойняшек (не близнецы, второй здоровый).
mamatanya4 Здравствуйте, скажите пожалуйста, что то нашли? Тоже помогаю знакомой. Ищем способы диагностики в России. Миопатия
Читать все 360 комментариев →
нелли
nelli34
нелли·Мама двоих (3 года, 18 лет)

Ни кто не слышал о такой генетической болезни! Периодическая болезнь( семейная средиземноморская лихорадка)

velery8 Здравствуйте! Я не знаток, но на сколько поняла никак! У меня температура периодически поднимается до 37.1-37.3, и
velery8 Живот, сейчас только задумалась...болит, но он же по разному может болеть, может желудок, а может по-женски, вот
mag.malika Добрый день! Пост давний, но что в итоге с анализами на генетику?? У ребёнка подозрения на эту
Читать все 13 комментариев →
م
usamha
م·Мама дочки (2 года)

Средиземноморская лихорадка

Другими словами (периодическая болезнь)

Есть тут кто столкнулся?

Пожалуйста, выведите в топ, очень нужно

41
zmmm Соседки мальчик Но ему уже 22 года. Тоже в детстве чего только не увидели Пока не узнали
zmmm Нет кажется Не знаю даже
Читать все 22 комментария →
Алина
alina_rad
Алина·Мама двоих (младенец)
post image

У кого у малышей Атопический дерматит??

Расскажите, что нужно мне знать об этой заразе?(((

От чего у вас??и надолго ли это с нами?(( врач сказала, что может возвращаться ((

Анализы только будем сдавать. Купцова говорит, что это генетика...

1
vlada2606 До сих пор сыпет переодически. В марте 4 года будет.
symelena https://medaboutme.ru/zdorove/publikacii/stati/sovety_vracha/epidermalnyy_stafilokokk_bolezni_i_lechenie/ спросите у врача, может у вас не совсем атопический дерматит?
lerka.eklerka У Тимы АД. От мужа наследственное. Все помогает локально. Временно. А потом опять...
Читать все 83 комментария →
🌹
mila1997
🌹·Мама сына (1 год)

Нейрофиброматоз: опыт других?

У кого есть детки с пятнами на теле кофе с молоком. Еду к генетику в понедельник, подтвердить или исключить нейрофиброматоз. У кого подтверждён? Что делаете с этим?

1_kristina_195 Скажите пожалуйста,что генетик Вам сказал ?
ellkids Скажите пожалуйста, к какому генетику вы обратились ? Мне тоже нужен хороший генетик , у нас уже
230589 а если подтвердится что нужно делать? генетик только подтверждает или наоборот.больше ничего? дальнейшую тактику
Читать все 25 комментариев →