Гипоплазия носовой кости и риск 1:15 по трисомии 21 на 20 неделе - у кого так было? Нипт жду...
Девочки, пишу свой первый пост сюда. Сейчас 20 недель беременности. По первому скринингу были «ножницы» в анализе крови. Прошла экспертное узи у двух специалистов на втором скрининге, как результат - гипоплазия носовой кости и гиперэхогенный фокус в сердце. Ставят риск по трисомии 21 1:15. Генетик сказал, что носик просто может быть маленький как у меня, а в сердце либо доп.хорда, либо же человек просто перерастет. Но риски оставил и предложил Нипт или забор крови из пуповины. На прокол не решилась, написала отказ. Сдала Нипт, жду.. не могу перестать плакать и накручивать себя. У кого-то были похожие истории с хорошим исходом? Поделитесь, пожалуйста. Очень хочется верить в хорошее, но сложно.. #первыйпост
Комментарии
21 трисомия была 1:93(точно не помню около этих цифр), на прием к генетику попала почти в 14 недель, сказала, что сейчас уже возможно проверить только через прокол. Да и насколько растерялась, что готова была согласиться на что угодно. Генетик ещё попалась далеко не самая понимающая.
Согласилась, до госпитализации было 2 недели, потом почти 5 недель ждали результата. Тысяча и одна мысль была в голове в эти недели. Мне казалось, что я хорошо держусь, иногда всплакну и снова жить эту жизнь. Сказали,что результаты приходят обычно через 4 недели, могут и дольше, у всех по разному. Вот ровно через 4 недели накрыла жуткая истерика, малышка тогда уже начала пинаться. После получения результата только поняла как мне было тяжело ждать и как стало хорошо сейчас.
С ребенком все в порядке, прекрасная, здоровая и самая замечательная девочка)
@kat_mi, здравствуйте, какие показатели хгч и папп у вас были?
Мне в первую беременность ставили гиперэхогенный фокус в сердце. Кровь сдала, все риски низкие были. Родился здоровый, все сформировалось как положено по итогу.
Сейчас мне тоже ставят этот фокус, по крови все риски низкие. Гинеколог все равно отправила к генетику, там сказали что переживать не за что.
Гиперэхогенный фокус в сердце был у сына, доп хода, как и у меня, никак не влияет на жизнь. А по носику не подскажу, тут только ждать результатов
Тоже была гипоплазия носовой кости, высокий риск СД. Делали прокол, все хорошо. Родился здоровый.
Меня больше биохимия в первый скрининг пугает. Хгч в 4 раза выше нормы, а пап ниже
По носику не подскажу, а по гиперэхогенному фокусу у нас увидели, генетик сказала то же, что и Вам. Но я Вам больше скажу, у меня у самой доп хорда, у бабушки моей и двоюродного брата, никто никогда за всю жизнь и не заикнулся о каких то проблемах, это вообще не патология)
Ага, генетик тоже сказал, что если это просто хорда, то не страшно
Наслаждайтесь беременностью . Не накручиваете себе того , что под большим вопросом .
А доп хорда даже если есть - это не патология , и может быть у любого человека
Если 21, там же и с воротниковой зоной что то. Там не только с носом
Да, но мне объяснили, что смотрят маркеры, по которым ставят риски. У меня таких 4. В общем пока только ждём и верим в лучшее
Хорошо что отказались от прокола и сделали нипт 🙏 пусть будет всё хорошо
У нас была гипоплазия носовой косточки, к 3 скр носик вырос и родился с прекрасным носиком 😌
Не накручивайте раньше времени, будет результат и будет ясно что делать дальше.
А, сейчас спокойствие
Мне гиперэхогенный фокус поставили, и риск по трисомии 21 был 1:361, Нипт пришел хороший, не переживайте 🙏🏼
С сердечком еще сама не разобралась, на след неделе схожу на узи, надеюсь Фокус не увидят
Были другие диагнозы… моя вторая беременность просто была ад. Точно не помню, но вроде 1:95, что ребенок родиться с синдромом Дауна, так же отправляли на прокол, писала отказ, много негатива услышала от врача в своей адрес. В дальнейшем прибавилась что у ребенок разной длины ноги, т.е одна короче другой, далее гипоксия и киста в голове.
Итог: родилась вполне здоровая девочка, без единого диагноза написанным выше, родила сама и в срок)))