Ох, да..может и правда лучше не читать подобные случаи, дабы не видеть таких примеров 😔
Вам тоже огромнейших сил и терпения 🙏🏻

Спасибо 🙏🏻
Стадия принятия пришла ещё до получения результатов. Поэтому, Я в полном принятии. Мне просто нужно понимание ,куда двигаться дальше, с чем работать, как и что корректировать

@radoekaterina, поделюсь как действуем мы- не умела ходить- занимались этим, научилась в 2,5 года. дальше занялись интеллектом и речью. Через 2 недели 9 лет, дочь ходит в школу в коррекционный класс, учит стихи, умеет считать и немного читать. У нее проблема с речью, плохо выговаривает согласные. С 3 лет занимаемся у нейропсихолога, дефектолога, логопеда. Скйчас вспоминаю, сколько всего мы делали, где только не были- дофига курсов Бак, микрополяризации, томатис, массажи, тейпы, иппотерапия, плавание, афк.
Делайте инвалидность по генетике, тогда дадут до 18 лет, иначе каждый год надо будет переделывать. Прям настаивайте на мсэ что поломка очень редкая. В мире не описаны случаи.

Обязательно. Я ранее уже находила институт в США, который занимается редкими поломками, начну с него. 🙏🏻🙏🏻🙏🏻

@yuliya_0709 спасибо, буду пытаться 🙏🏻🙏🏻🙏🏻

@radoekaterina, посмотрите РДКБ и морозовскую. Там отделения генетики сильные, насколько я знаю, они сотрудничают с зарубежными клиниками, может у них еще какие-то базы есть

@lena_lapa спасибо большое 🙏🏻

@radoekaterina, пусть найдется нужный специалист❤️

Благодарю 🙏🏻🤍

Да, Я понимаю, что много необследованных людей и такие есть и Мы не одни, я даже уверенна, что у каждого из нас можно что-то найти

@lenamilova, очно в Ростове можете к Субботину сходить
Так же его чат могу кинуть в лс

@lenamilova с ним Я уже списалась 🙏🏻

Да ,им .Бочкова.Проводят все исследования .Какие то бесплатно,какие-то по квоте .

@anikeeva7246 да, нас вот изучали с ноября там. При возможности поедем туда же с супругом, проверим и себя

@radoekaterina, по моему им можно просто отправить материал на анализ. Вам надо трио по Сэнгеру сдать, анализы дочки с подтверждений мутацией есть, вашу кровь на этот же ген проверят

@radoekaterina, да да 😅

@yuliya_0709 спасибо 🙏🏻

Честно признаюсь, я бы не поднимала панику, если бы был хоть мизерный набор веса, а мы год стояли на месте и периодами теряли вес. Плюсом к этому задержка в развитии. Я мама и Я это увидела ещё до года. Мне все кричали,что Я придумала проблему, что у меня нормальный ребёнок, даже муж не хотел верить в мои подозрения и после каждого врача , который ничего не находил, мне все дружно говорили : " отстань от ребёнка, всё у неё хорошо. Ты уже всё проверила, хватит " а Я видела и чувствовала, что что-то не так.
Если Вас ничего не настораживает, то и смысла лезть туда не вижу

@radoekaterina, а после какой прививки это случилось? Хвала Всевышнему, что вы не остановились и выяснили причину❤️ Дай Бог, чтобы нашли подход к вашей ситуации врачи и ваша принцесса росла и радовалась жизни

@plotnickogf пентаксим
Но она и родилась маловесной, поэтому дело не в прививке. Просто нам не стоило её ставить вообще

@skh707 мы тоже сдавали анализы, но Я не доверилась, так как состою в чате целиакии и там есть люди с серонегативной целиакией, поэтому подала заявку в Башляевскую больницу и у них в гастро исключили уже. Там же познакомилась с мамами, у чьих детей анализы были чистые, а биопсия всё таки показала целиакию. Держите это прозапас 🙏🏻
Может быть будет возможность сделать биопсию в будущем

@radoekaterina, спасибо, надеюсь не будет у нас
Пока будем наблюдать, т к прибавка есть хоть и небольшая

@skh707 дай Бог, чтобы это была просто особенность 🙏🏻🙏🏻🙏🏻

Спасибо 🙏🏻

@radoekaterina, а какая прививка

@linap199 Полиомиелит

@linap199 написала Вам ни то 🤦🏼‍♀️
Пентаксим..только что девушке отвечала, думаю , почему Я раньше болезнь написала, а не прививку 😄

MICPCH нам предположили ещё давно и на тот момент Я изучила всё, что имеется. Там абсолютно другие дети с другими проблемами, на нашу девочку совсем не похоже и нет тех проблем, которые обязательны там. В заключении пишут, конечно про схожесть с этой поломкой, но опять же , Я вижу совсем другую картину. Не потому что мне так хочется, а потому что по факту мой ребёнок ходит, сидит, не имеет проблем с глазным дном и т.д . Поэтому, Я пришла к выводу,что тут только время покажет, а нам нужно вложить в неё максимум, который она способна взять 🤍

@radoekaterina, да, зависит только от нее, с одинаковыми исходными данными дети показывают разный прогресс. Вера и много работы и все получится)
Я думаю есть множество людей с такими поломками, которые просто о них не знают, так как у них нет проявлений. А те у кого они есть, сдают анализ и попадают в базу.

@elspet Я думаю также 🫱🏼‍🫲🏻😊
Даже неврологи нам говорили, "ну какая же тут микроцефалия, она вон какая умная у Вас" и это правда. Если она что-то задумала, она такую схему выстроить, чтобы это сделать..да и в конце концов, она счастливая, её всё устраивает и это самое главное для нас 🥹

Спасибо 🙏🏻

Спасибо 🙏🏻🙏🏻🙏🏻

Спасибо 🙏🏻
Мне уже дали пояснение, что раз нет в базах такой поломки, значит и людей таких Я не найду. Будем первыми 🫢

@radoekaterina, возможно, все же кто-то еще откликнется. Будем верить в лучшее!

@radoekaterina, здравствуйте! Я тоже носитель серьезной поломки, и людей таких же я нашла в чатах в тг в одном мы тоже редкие ))) 🤣🤣 и на фейсбуке
Ищите везде) есть по-любому только пока не понятно где именно)

Спасибо 🙏🏻
Да, сижу, разбираюсь и понимаю, что таких ещё не находили до нас. Даже пришла к выводу,что генетик нам особо нового и интересного ничего не скажет. MICPCH про который пишут в заключении, нам предполагали ранее, я нашла таких детей, но там прям совсем всё печально и совершенно не похоже га нашего ребёнка. Поэтому, тут, видимо, только время покажет

@radoekaterina желаю, чтобы ваш случай был уникальным в положительном смысле. Чтобы у дочки все сложилось хорошо 🙏

@podrojkinanata спасибо 🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻

Спасибо 🙏🏻

@radoekaterina там и рекомендации с генетиками есть, может найдете нужную информацию 🙏

@mila852711 я смотрю, да, спасибо огромное 🙏🏻🤍