Пропустили генетический скрининг – что теперь делать?

Question

Сегодня была на скрининге, с малышкой все хорошо, сказала, что девочка) только переживаю теперь за одно, первая дочь умерла, синдром внезапной смерти, обнаружили пороки,про которые врачи знать не знали.... Сегодня меня узистка спрашивает,я отвечаю, она спрашивает вы первый скрининг делали у нас,я говорю да, она такая,а почему у нас , об этом нет ничего, я говорю не знаю, я вам говорила в первый раз об этом, на сто она мне отвечает,что в первом триместре надо было на генетику сдавать,она говорит вообще то мы отправляем, вообщем ,они где то прозевали , а я виновата, она говорит ну сейчас 20 уже поздно все равно, говорит,что пороки могут передаться этому ребенку, этот ребенок от другого, я полностью здорова, патологий нет, в моей семье тоже нет,в семье мужа нет.
Теперь я переживаю,что будет тоже самое, узистка запугала до ужаса и такая ну ладно уже, но по УЗИ ребенок здоров, кровь в первом триместре тоже сдавала отклонений нет. Вот не знаю, сижу накручиваю себя,что история повторяется..... Может после рождения,малышу можно тест на генетику делать? Очень хочется верить,что не будет как в первый раз,я тогда кое как собрала себя по частицам..🥴😭😭

МамаЛама · Answer

Вам надо к генетику. Это может вообще быть не связано, даже, если у первого пюмалыша была генетика, то чаще всего возникает де-нова, то есть, у каждого человека (вообще у каждого, и у нас с вами тоже) образуется в среднем 7-10 генетических поломок самостоятельных. То есть эти поломки могли быть только у того малыша, а не унаследованные от вас. У вас свои поломки, но есть доминантные, есть рецессивные, одни передаются, другие - нет. В идеале было обследовать биологический материал того малыша на экзом, проверить эти же поломки у вас и понять, можно ли это наследовать. Генетик может вам предложить прокол и платный анализ на генетические заболевания, его можно сделать и сейчас, но готовится долго

Дарья · Answer

Спасибо большое, так намного всё понятнее, а то мне накидали кучу страхов и отпустили, ничего не объяснив

МамаЛама · Answer

@tartminadara4 любят они страхов нагнать. А жизни всякое бывает и это надо выяснять, но далеко не приговор первый случай

Дарья · Answer

@mamalama.086 спасибо, надеюсь,что все обойдется 🙏🫶

Анастасия · Answer

Не переживайте, пожалуйста! Самое лучшее, что Вы можете сделать сейчас - это не переживать 🙏🏼 все будет хорошо! Верьте в малыша! Вы большая Умничка! Он у вас крепкий и здоровый! Все будет хо-ро-шо!

Дарья · Answer

Спасибо большое за поддержку ❤️💫

Екатерина · Answer

Ну я в 22 недели делала кордоцентез, у меня второй скрининг крови с высокими рисками пришёл, за 3 дня все сделали ,и генетик и процедура, все бесплатно.  Попроситесь к генетику.

Дарья · Answer

Спасибо большое

Ольга · Answer

Простите, что спрашиваю, но у первого ребенка были именно генетические отклонения? 
Просто то, о чем говорит врач УЗИ это, скорее всего, НИПТ - там на синдром Дауна и еще несколько. Но, насколько я знаю, его делают от 9 недели, и хоть до какой

Дарья · Answer

При жизни не было, но при вскрытие показало, разжижение крови, почечная недостаточность, слабая опорная двигательная система и ещё несколько Уже к сожалению не помню.
Она сказала,что надо было в первом триместре делать, сейчас уже поздно,про какой именно анализ не сказала , сказала только генетик и всё

🌸 · Answer

@tartminadara4, а скрининги с первым ребенком были все в норме?? 
Если мужчина другой сейчас, то вся генетика другая. Не должно такого повторятся еще.. ну только если это не вы носитель каких то поломок. 
В любом случае для успокоения нужно сходить к генетику самому лучшему

Дарья · Answer

@ikris_pi да , с ребенком на уши было все хорошо и по крови тоже никаких отклонений не было, да спасибо, уже ищу генетика

Юлечка · Answer

Главное не переживайте 🙏🙏🙏
Всё будет хорошо👍👍👍

Siberian girl · Answer

Шестовских в Элите принимает и в 1ом роддоме , сходите на консультацию со всеми анализами и выписками после первого ребенка. Там же делали какое  то генетическое обследование или заключение должно быть. 
Она в случае чего имеет связь в других городах с генетиками .

Дарья · Answer

Я из другого города, ребенок там и умер, А я потом переехала, заключение о смерти у меня нет.при вскрытии были обнаружены пороки, но папа тогда был другой

Siberian girl · Answer

@tartminadara4, в любом случае найти генетика и проконсультироваться с ней, врач узи это не тот человек, который может высказывать такое мнение и делать какие то свои заключения.

Дарья · Answer

@anastasiya_23 спасибо большое

Ангелина · Answer

Сходите на консультацию к хорошему генетику и задайте все волнующие вопросы) я не думаю,что это как то передается

Пропустили генетический скрининг – что теперь делать?

Лучший комментарий

Комментарии