Нипт показал высокий риск синдрома Тернера: у кого есть опыт? Особенности развития, ошибки теста?
Всем добрый вечер
возможно кто-то с талктвался, с такой ситуацией. При хорошем скрининге, по своей инициативе сделала нипт. Пришел ответ- высокий риск синдрома тернера 80%
У кого-то есть детки с таким синдромом? Как они отличаются от остальных детей? С какими проблемами столкнулись?
Был ли у кого-то нипт ошибочный?
Комментарии
Нет. Амниоцентез делала- хромосомного дисбаланса не обнаружено. Родился здоровый ребенок
После нипта делали амниоцентез, из 24человек подтвердилось только у одной .Синдромы были разные и риски по нипту у всех высокие.
Нипт больше на дауна работает, остальные синдромы меньше точность 🤷♀️
На дауна Нипт погрешность 6%,не определяет мозаичные формы,после Нипт ,если положительно на синдром ,то отправляют амниоцентез.Нипт ошибается часто при любых синдромах.
Сделайте амниоцентез.Там точность 99.9%.Я делала ,не подтвердилось .Был риск по скринингу1/199,потом по экспертному УЗИ 1/34.
@kristi1485 синдром Дауна.У девочки с риском 1/4 не подтвердилось.Я сделала вывод,что нипт это русская рулетка .У женщины в роддоме были риски 1/399 и родился с синдромом.Она отказалась от прокола.
У вас в итоге подтвердился синдром у дочки?🙏