Синдром Дауна на УЗИ при нормальных анализах: что делать?
У подруги срок 12 недель, по узи сказали 50/50 синдром дауна, хотя по анализам все хорошо. Отправили к генетику. У кого-нибудь так было? Анализы должны показывать отклонение от нормы если есть синдром дауна?
Лучший комментарий
@happy_s, добрый день 🌸
астрайа не может выходить чистым и 50/50 одновременно.
Есть вероятность, прям написано 1:100, 1:3000 и тп
И вот чем ниже второе число 1:ххх.. тем больше вероятности.
Если сомневаетесь, можно на НИПТ сдать, а так точнее уже ни узи ни оак оам тем более не покажут на этом сроке
Или еще пройдите пару узистов прям хороших, если окошки есть или по живой можно попасть
Перепроверьтесь 🌸 не переживайте, могут и ошибочные выйти результаты
Воротниковое пространство скорее всего расширено,если так нужно обязательно сдать скрининг на патологии и еще раз сделать в другом месте узи срочно 🚨 пусть не медлит
Комментарии
При высоком риске на синдромы Дауна, Папуа и Эдварда нипт не предполагают, у трех генетиков была. Лучше брать околоплодные воды для анализа(биопсия или амниоцентез), а не кровь матери(нипт)
В Бишкеке делают только амниоцентез за 22 тыс в эксперте и 28 тыс в генетике
В Алмате за 10тыс сом можно сделать биопсию
Здравствуйте, у меня тоже такая ситуация. Здесь генетики предлагают амниоцентез на 16 нед или биопсию хориона 12-13 нед результат через 4ч в Алматы
В репродукции частной в 6 мкр есть анализ один, он 100% показывает есть ли вообще какие-то отклонения
Там берутся околоплодные воды
Стоит в районе 20000
Мне старшему сыну говорили что будет Синдром, маленькая носовая дырочка, воротниковАя зона неправильно,и пальчики короткие ( косточки) а родился абсолютно здоровый красивый ребенок
Мне она тоже с сыном ставила на подозрение, но говорила,что это всего лишь узи, а не диагноз и даже в пример привела свою подругу, у которой также были завышены результаты, но родился здоровый малыш. У сына и правда был завышен твп сильно, перепроверялась на других 2-3 узи. Родился здоровым. А так, Кучербаева отличный специалист, правда аппарат уже не точный у неё.
Не кидайтесь тапками пожалуйста 🙏 пусть сдаст все анализы и узи .если также выходит дауна ,то лучше аборт сделать (((не мучать ребенка.когда родители живы ,они будут ухаживать за ним.а когда родители умрут ,как будет справляться этот человек.
Всем спасибо за ответы. Подруга летит в Москву сдавать нипт
@happy_s странно. Наверное, в разных лабораториях по разному. Знаю, что в Америку 14 дней. А московские нипты быстрее приходят.
Подруга в Алматы сдавала
Тут тоже ставили вероятность
В итоге все ок
Вы что?! Зачем в москву ради нипта! Сдайте в городе. Поищу ща фотку скину как результат
Скрининг можно завтра с утра сдать,а на узи к Мавлитову в фэмили по живой очереди
Мавлитов мне неправильно измерил твп с дочкой
На 1-скринине сдаст тест Астрайа в эксперте, там дадут чистую вероятность есть или нет такой синдром
Да и по узи тоже сразу определят
Если и потом буду сомнения - направят на тест НИПТ (там же) и в теч 10-14 дней результат еще более точный
@happy_s, добрый день 🌸
астрайа не может выходить чистым и 50/50 одновременно.
Есть вероятность, прям написано 1:100, 1:3000 и тп
И вот чем ниже второе число 1:ххх.. тем больше вероятности.
Если сомневаетесь, можно на НИПТ сдать, а так точнее уже ни узи ни оак оам тем более не покажут на этом сроке
Или еще пройдите пару узистов прям хороших, если окошки есть или по живой можно попасть
Перепроверьтесь 🌸 не переживайте, могут и ошибочные выйти результаты
Воротниковое пространство скорее всего расширено,если так нужно обязательно сдать скрининг на патологии и еще раз сделать в другом месте узи срочно 🚨 пусть не медлит
@happy_s, просто оам и оак? Для выявления патологий сдают другой анализ
На 1-скринине сдаст тест Астрайа в эксперте, там дадут чистую вероятность есть или нет такой синдром
Да и по узи тоже сразу определят
Если и потом буду сомнения - направят на тест НИПТ (там же) и в теч 10-14 дней результат еще более точный