Насколько можно доверять НИПТ и амниоцентезу?
Девочки , на сколько можно доверять НИПТ?
Или амниоцентезу?
Должен быть прокол , не получается
Будем делать НИПТ и в голове тысячу вопросов
Комментарии
@kristi1485, а любой синдром, может быть здоровый ребенок и поломка хромосом в плаценте .
Очень надеюсь что у вас все будет хорошо!🫂
Из-за низких показателей гормонов ХГЧ, Рарр, риск по синдрому 13 - 1:167 и в амнезе ЗБ из-за трисомии 13, 15 хромосом, делала НИПТ полногеномный. Результат получила с низкими рисками, что и подтвердилось когда родила. От амнио отказалась сразу, хоть и настаивала на этой процедуре генетик.
@iuiiaaa у односрочницы моей, с которой состояли в чате одном, был риск 13 - 1:8, делала НИПТ и в последующем тоже родила здорового ребёночка. Я ни в коем случае не утверждаю, что у всех так возможно и не настаиваю на НИПТе, а только лишь хочу, чтоб вы верили в лучшее, попытались не расстраиваться, хотя и сложно это делать, сама прошла через этот непростой период. Со мной на связи всегда была моя врач, которая вселяла в меня надежды, что ребёночек мой здоров пока ждала результаты исследования.
@iuiiaaa я уверенна, что у вас здоровый ребёночек без каких-либо хромосомных патологий. Жду очень вашего очередного поста, но уже с положительными эмоциями, с хорошим результатом.
@tatlanka, Ого , 1:8
Это вообще прям показатель , большого риска
Спасибо вам большое , за добрые и положительные эмоции❤️
Выложу обязательно пост , я вас обнимаю 🫂
Я делала и нипт и прокол. После нипт все риски сняли.
Девочки, а если резус отрицательный, нельзя делать прокол?
@yuliyacink, Если мама резус-отрицательная, а папа резус-положительный, то ребенок может получить группу крови от отца
Тогда возникает риск развития резус-конфликта
А когда папа резус-отрицательный, то осложнения бояться не стоит
Если у обоих родителей резус-фактор отрицательный, то и у ребенка он будет такой же
Укол делают только беременным при отрицательном резусе
Вам не стоит бояться и смело можно делать прокол , без вкола иммуноглобулина
@iuiiaaa, спасибо вам большое за подробный ответ 🌸
Нипт зависит от мутации, по которой у вас вопрос. Пять основных он покажет риск на 85 процентов, остальные вообще только на 25. Так что про «очень точен» это вранье
Как минимум сделать НИПТ, если амнио нельзя. Если амнио, то обязательно с ХМА.
Вообще НИПТ не 99% точности, ошибался НИПТ и у меня и у односрочниц моих. Хорошо, что в ложно положительную сторону, а не наоборот.
Но ошибки были на Т18 Эдвардс и Т13 Патау.
На Т21 не находила ошибочных ..
В Геномеде сдавала две беременности НИПТ. Второй раз НИПТ ошибся. Насколько я знаю, все лаборатории везут в Геномед.
Амнио не страшно..
Есть ещё лаборатория в Сербалаб в Санкт-Петербурге. Сдавала в Уфе, а везли эту лабораторию
В мае ездила на биопсию хориона в 12 недель, тоже хотела нипт дополнительно сдать, но генетик посоветовала сдать ХМА (хромосомный микроматричный анализ), во время биопсии дополнительно взяли материал в еще одну пробирку и я его сама увезла в частную лабораторию, а они уже направили в Москву. Анализ стоит 19 тыс руб.
Вам определят только кариотип, т.е посчитают количество хромосом в микроскопе при амниоцениезе, а при ХМА исследуется каждая хромосома,каждый ее участок, нет ли укорочения или наоборот удлинения участка,нет ли замены какого-то участка хромосомы и тд.
Т.е он более подробный и детальный, все эти изменения не видны в микроскопе при изучении кариотипа, этот анализ делается на высокотехнологичном аппарате.
Здесь исключается наибольшая часть генетических заболеваний,если не все.
Нипт не настолько точный по сравнению с ХМА, так как при НИПТ вы сдаете кровь, а при ХМА будут исследоваться в вашем случае околоплодные воды.
Амнио и только. В мою вторую беременность у плода твп был 9! Мм. Нипт ничего не показал, а вот амнио выявил поломку. Резус отрицательный, иммуноглобулин колола только после прерывания беременности
Амниоцентез это конечно тысяча процентов точности. Но нипт тоже ооочеень точен.
Прокол, делали два раза. Нипт это не 99%
@kristi1485, у нас был повышен твп. По проколам была здоровая девочка.
По результатам НИПТ не прерывают беременность и отправляют на амнио. Но в любом случае 100% не даёт ни тот, ни другой. Вам написали про мозаичные патологии. Вообще сам амнио тоже риск для беременности и для ребёнка, довольно высокий. Начните с НИПТ, если патология есть, думаю он покажет. Я делала, был риск 1:120 по Эдвардсу.
Делала и НИПТ и амнио. Много читала, что НИПТ не 100% анализ. Самое точное - кровь из пуповины, но и самое опасное (для малыша). Мне нужен был близкий к 100% результат, поэтому и делала амнио плюс еще делала ХМА
С сыном была твп 3,6мм, гипоплазия носовых костей и гиперэхогенный фокус в сердце. Но при этом биохимия была хорошая и общий риск получился 1:220. При таком значении не показан был амниоцентез, делала нипт только на трисомию 21, пришел низкий риск. Резус-конфликт у нас, кстати, был. Все на этот счёт молчали. Я в том плане, что если бы делать амнио, наверное, он бы усугубил ситуацию.
Ребенок родился здоровым. Но, конечно, все равно до самых родов были небольшие сомнения, так как наиболее точный ответ даёт только инвазивная диагностика
Назначали амнио, делала ниипт, из за рисков прерывания беременности.
У нас был впс, остальное слава богу не подтвердилось
У меня был риск синдрома Дауна, делала нипт, синдром не подтвердился. При изучении меня испугала в амнио вероятность выкидыша и других осложнений, поэтому решила начать с нипта, там кровь из вены берут и все, рисков для плода никаких. Если бы подтвердился синдром ниптом, то делала бы амнио потом
@kristi1485, там девушка писала, что после амнио нужно какой-то препарат принять, а его нет возможности достать, поэтому
Амнио это инвазивное вмешательство в организм, риски для плода выше, чем в нипт
@kristi1485, тогда антирезусный иммуноглобулин не нужен после амнио, так как резус-конфликта нет у матери и ребенка. В общем с беременностью с резус-конфликтом больше заморочек, чем при беременности без него
Я делала Амниоцентез 9 лет назад, с малым. Ставили риск по Дауну 1:200. Это приличный. Твп выше границы и занижены оба гормона. Генетик сказал, что скорее всего всё норм, ибо разница у детей маленькая (забеременела через 1,3 года после первых родов, а гормоны восстанавливаются за 2 года) и гормоны низкие были оба, а хуже, когда один гормон завышен, а второй занижен.
Короче, нас в тот день толпа череловек 30-35 делала, только у одной подтвердили, но там изначально риски очень высокие были. Нипт в то время был очень дорогой и менее достоверный. Самый достоверный-кордоцентез или какой-то так, когда забор крови из пуповины. Общалась с девочками, которым делали, всё норм. Удачи Вам, не переживайте! Делать нужно, и это не так страшно
В вашем случае нипт, раз имонноглобулина нет. Я сдавала только на 3 синдрома, хоть это и не сравнится с проколом, но достоверность все равно высокая.
Помню уже не совсем точно, но генетик кажется объясняла, что амниоцентез это 99% точности, а нипт 96-97%. Но когда риски очень высокие по скринингу, то эта разница в два процента играет роль.
Надеюсь, у вас все будет хорошо.
Душу греет , динамика лучше чем в первый скрининг и по словам генетика , абсолютно нет никаких пороков развития
В первый скрининг кучу чего нашли , а во втором практически ничего как и не было 🙏
Спасибо вам большое 🤍
Делала прокол. Неприятно. Но терпимо. Мне кажется прокол достовернее.
В моей ситуации и я бы сделала с большим удовольствием прокол , но безвыходная ситуация , а так конечно аналогично я понимаю , что лучше (амниоцентез) 🥺
Делала прокол. С первого раза не получилось взять материал, второй прокол - взяли. Да неприятно, но как поняла это самый точный анализ. Нипт сказали даже если и сделаю, то не факт, что они этот результат как бы засчитают.
Да я это понимаю , если нет иммуноглобулина и будет весной
Как быть 😂
Вот у подруги моей был прокол. Только он ей показал что ребёнок здоровый. А до этого и первый скрининг и второй почти 100% синдром дауна. Все гнали на аборт. И вот 7 июля она родила полностью здорового мальчика.
Риски многим ставят и таких подобных ситуаций куча , врачи говорят в основном ничего и не подтверждается и дай бог чтобы так было у каждого!🙏
Делала нипт для себя, 40 лет, третья беременность, по скринингу риск развития плода. Все ок
@iuiiaaa, да, по скринингу отклонение только в эту беременность было. Но я этому даже значения не придала, беременность идеально прошла. Один раз только стало плохо, потом выяснилось что это из-за магния который мне не верно назначил гинеколог 600 мг, с моим весом в 50 кг максимально можно было принимать 400 мг. Нипт сама себе придумала, сама платно сдала для успокоения, к генетикам даже не ходила
@elenaa_eva, Мне от магния тоже было плохо в первую беременность , рвало аж
Понимаю вас прекрасно
Я рада , что у вас всё хорошо и родился здоровый малыш🤍
Верю и надеюсь , что у нас точно так же всё сложится
Нипт сдавала по желанию на 10 неделе, все совпало. Риски низкие , плод женский - так и вышло 🙏
Но прокол более точный с безусловно
@iuiiaaa, желаю вам, чтобы все было хорошо 👌
Почему-то чувствую, что будет именно так 🩷
@snoubordistka, Дай бог🤞
Спасибо вам , моя хорошая 🤍
Нипт не видит мозаицизм.
Амнио достоверно и точно
Как минимум если анализ будет плохой, будет уже все понятно… Но он должен быть отличным, и все будет хорошо!
Я тоже думаю что вариант у вас пока только 1, делать нипт, синдром дауна идет в самую первую панель, она самая дешевая, в 2022 стоимость была 16к, ждать 10 дней на сколько я помню, но мне сделали быстрее. Я тоже делала из за носа, на узи как то так доктор выразилась, что у меня закрались сомнения. УЗИ делала экспертное у Терской
@felicity_, Смотрела , дешевле не намного
Но на цену безразлично , хочется результатов хороших
@iuiiaaa, девушка ниже написала, что все лабы везут материал в Геномед, не просто так я в тот раз их выбрала, потому что ценник у всех разный, а исполнитель 1 Геномед, а там где я сдавала кровь в Центре ЭКО, они официальные их представители. И там тоже как то было не просто так придти и все, я списывалась с геномедом, они отправляли мне документы по электронке на почту и я им оплачивала и потом уже они отправляют данные в центр эко и вам назначают время на взятие крови. Т. Е процесс тоже немного не совсем быстрый как хотелось бы, напишите им прямо сегодня они по моему всегда отвечают и отвечают из Новосибирска, там еще и разница по времени, так что пишите как можно скорее чтобы начать процесс организационный…. Вроде так все было если правильно все помню…
@iuiiaaa, в геномеде еще если мне память не изменяет было быстрее всех, это для меня тоже было ключевым, уточняйте по срокам тоже, если звонить будете. Удачи Вам!
Я делала Нипт, но даже с хорошим ниптом мне предложили амниоцентез. Нипт это риски, амниоцентез - исследование околоплодной жидкости, которое более достоверное
@iuiiaaa, думаю да , мне изначально его и говорили ставить , я сама покупала и мне ставили )
@ekaterina.and а почему назначили амнио? Что не так было на скрининге?
@zuuu.lya высокие риски по крови, возраст и СД и различные поражения у плода в прошлую беременность
В любом случае можно с НИПТ начать. А амнио почему не получается сделать? Вообще в инструкции к НИПТ вроде пишут, что все равно стоит перепроверять амниоцентезом
@iuiiaaa +. У меня 2-. У него 2+. Дети обе 2+
Им можно доверять, но бывает, что выявляют мозаичную форму патологии и бывает крайне редко, что этот мозаицизм только в плаценте, а с ребенком все в порядке. Но мне генетик с 20летним стажем сказала, что видела такое только 1 раз. У нас был мозаичный вариант Эдвардса, по узи все было хорошо на скрининге, поэтому предложили подождать и сдать потом пуповинную кровь, типа это самый точный вариант, но и самый неинвазивный
@iuiiaaa добрый день, а Вы на раннем сроке не болели ? У меня со вторым сыном на первом скрининге тоже был увеличен ТВП ну узи, но по скрининговой крови риски низкие были. Все равно ходила к генетику и сдавала нипт. Так вот, все врачи меня в первую очередь спрашивали, болела ли я, а я действительно болела в 6-7 недель, первый раз за многие годы с температурой. Твп к 16-17 неделе беременности у малыша пришло в норму. Врачи так и сказали, что всё объяснимо тем, что я болела, лимфоузлы и у меня увеличились, и у малыша могли по этой причине увеличиться, что дало такое твп
@dishabl, Добрый день💐
Меня успокаивает что сейчас динамика лучше , чем была в первом скрининге
Генетик дала на 16 недели направление на кровь, кровь на АФП-Альфа-фетопротеин, ХГЧ и кровь на
ЕЗ свободный эстриол
Это на потологию плода ,развитие беременности
Они от этого отталкиваются и ставят так же динамику
После сдачи крови , я заболела , был насморк , небольшая температура и болело горло , симптомы продолжались около двух-трёх дней и всё
И вот , в 19 недель твп как и не было и много чего хорошего на самом деле
Нипт безболезненно,а амнио не приятно ,а так суть одна и та же. Почему сказали эту процедуру делать?
Смотря на какой синдром проверяете, у Нипта разная точность на разные болезни. На синдром дауна почти 100%.
У нипта бывают ложнополодительные результаты, поэтому, если показывает высокий риск, то делают амнио.