Насколько можно доверять НИПТ и амниоцентезу?

Смотря на какой синдром проверяете, у Нипта разная точность на разные болезни. На синдром дауна почти 100%.
У нипта бывают ложнополодительные результаты, поэтому, если показывает высокий риск, то делают амнио.

Очень надеюсь что у вас все будет хорошо!🫂

Из-за низких показателей гормонов ХГЧ, Рарр, риск по синдрому 13 - 1:167 и в амнезе ЗБ из-за трисомии 13, 15 хромосом, делала НИПТ полногеномный. Результат получила с низкими рисками, что и подтвердилось когда родила. От амнио отказалась сразу, хоть и настаивала на этой процедуре генетик.

Я делала и нипт и прокол. После нипт все риски сняли.

Девочки, а если резус отрицательный, нельзя делать прокол?

Нипт зависит от мутации, по которой у вас вопрос. Пять основных он покажет риск на 85 процентов, остальные вообще только на 25. Так что про «очень точен» это вранье

Нипт не заменяет прокгл . он как и обычный скрининг, просто более расширенно сиотрит . но там тоже только вероятность рассчитывается, не факт, что у конкретного плода нет диагноза. Мозаичные формы нипт не видит.

Как минимум сделать НИПТ, если амнио нельзя. Если амнио, то обязательно с ХМА.
Вообще НИПТ не 99% точности, ошибался НИПТ и у меня и у односрочниц моих. Хорошо, что в ложно положительную сторону, а не наоборот.
Но ошибки были на Т18 Эдвардс и Т13 Патау.
На Т21 не находила ошибочных ..
В Геномеде сдавала две беременности НИПТ. Второй раз НИПТ ошибся. Насколько я знаю, все лаборатории везут в Геномед.
Амнио не страшно..

В мае ездила на биопсию хориона в 12 недель, тоже хотела нипт дополнительно сдать, но генетик посоветовала сдать ХМА (хромосомный микроматричный анализ), во время биопсии дополнительно взяли материал в еще одну пробирку и я его сама увезла в частную лабораторию, а они уже направили в Москву. Анализ стоит 19 тыс руб.

Вам определят только кариотип, т.е посчитают количество хромосом в микроскопе при амниоцениезе, а при ХМА исследуется каждая хромосома,каждый ее участок, нет ли укорочения или наоборот удлинения участка,нет ли замены какого-то участка хромосомы и тд.
Т.е он более подробный и детальный, все эти изменения не видны в микроскопе при изучении кариотипа, этот анализ делается на высокотехнологичном аппарате.
Здесь исключается наибольшая часть генетических заболеваний,если не все.

Нипт не настолько точный по сравнению с ХМА, так как при НИПТ вы сдаете кровь, а при ХМА будут исследоваться в вашем случае околоплодные воды.

Амнио и только. В мою вторую беременность у плода твп был 9! Мм. Нипт ничего не показал, а вот амнио выявил поломку. Резус отрицательный, иммуноглобулин колола только после прерывания беременности

Не удаляйте, пожалуйста 🙏🏻

Амниоцентез это конечно тысяча процентов точности. Но нипт тоже ооочеень точен.

Прокол, делали два раза. Нипт это не 99%

По результатам НИПТ не прерывают беременность и отправляют на амнио. Но в любом случае 100% не даёт ни тот, ни другой. Вам написали про мозаичные патологии. Вообще сам амнио тоже риск для беременности и для ребёнка, довольно высокий. Начните с НИПТ, если патология есть, думаю он покажет. Я делала, был риск 1:120 по Эдвардсу.

Делала и НИПТ и амнио. Много читала, что НИПТ не 100% анализ. Самое точное - кровь из пуповины, но и самое опасное (для малыша). Мне нужен был близкий к 100% результат, поэтому и делала амнио плюс еще делала ХМА

С сыном была твп 3,6мм, гипоплазия носовых костей и гиперэхогенный фокус в сердце. Но при этом биохимия была хорошая и общий риск получился 1:220. При таком значении не показан был амниоцентез, делала нипт только на трисомию 21, пришел низкий риск. Резус-конфликт у нас, кстати, был. Все на этот счёт молчали. Я в том плане, что если бы делать амнио, наверное, он бы усугубил ситуацию.
Ребенок родился здоровым. Но, конечно, все равно до самых родов были небольшие сомнения, так как наиболее точный ответ даёт только инвазивная диагностика

Назначали амнио, делала ниипт, из за рисков прерывания беременности.
У нас был впс, остальное слава богу не подтвердилось

У меня был риск синдрома Дауна, делала нипт, синдром не подтвердился. При изучении меня испугала в амнио вероятность выкидыша и других осложнений, поэтому решила начать с нипта, там кровь из вены берут и все, рисков для плода никаких. Если бы подтвердился синдром ниптом, то делала бы амнио потом

Амниоцентез.

Я делала Амниоцентез 9 лет назад, с малым. Ставили риск по Дауну 1:200. Это приличный. Твп выше границы и занижены оба гормона. Генетик сказал, что скорее всего всё норм, ибо разница у детей маленькая (забеременела через 1,3 года после первых родов, а гормоны восстанавливаются за 2 года) и гормоны низкие были оба, а хуже, когда один гормон завышен, а второй занижен.
Короче, нас в тот день толпа череловек 30-35 делала, только у одной подтвердили, но там изначально риски очень высокие были. Нипт в то время был очень дорогой и менее достоверный. Самый достоверный-кордоцентез или какой-то так, когда забор крови из пуповины. Общалась с девочками, которым делали, всё норм. Удачи Вам, не переживайте! Делать нужно, и это не так страшно

В вашем случае нипт, раз имонноглобулина нет. Я сдавала только на 3 синдрома, хоть это и не сравнится с проколом, но достоверность все равно высокая.

Помню уже не совсем точно, но генетик кажется объясняла, что амниоцентез это 99% точности, а нипт 96-97%. Но когда риски очень высокие по скринингу, то эта разница в два процента играет роль.
Надеюсь, у вас все будет хорошо.

Делала прокол. Неприятно. Но терпимо. Мне кажется прокол достовернее.

Делала прокол. С первого раза не получилось взять материал, второй прокол - взяли. Да неприятно, но как поняла это самый точный анализ. Нипт сказали даже если и сделаю, то не факт, что они этот результат как бы засчитают.

Вот у подруги моей был прокол. Только он ей показал что ребёнок здоровый. А до этого и первый скрининг и второй почти 100% синдром дауна. Все гнали на аборт. И вот 7 июля она родила полностью здорового мальчика.

Делала нипт для себя, 40 лет, третья беременность, по скринингу риск развития плода. Все ок

Нипт сдавала по желанию на 10 неделе, все совпало. Риски низкие , плод женский - так и вышло 🙏

Но прокол более точный с безусловно

Нипт не видит мозаицизм.
Амнио достоверно и точно

Как минимум если анализ будет плохой, будет уже все понятно… Но он должен быть отличным, и все будет хорошо!

Я тоже думаю что вариант у вас пока только 1, делать нипт, синдром дауна идет в самую первую панель, она самая дешевая, в 2022 стоимость была 16к, ждать 10 дней на сколько я помню, но мне сделали быстрее. Я тоже делала из за носа, на узи как то так доктор выразилась, что у меня закрались сомнения. УЗИ делала экспертное у Терской

Я делала Нипт, но даже с хорошим ниптом мне предложили амниоцентез. Нипт это риски, амниоцентез - исследование околоплодной жидкости, которое более достоверное

В любом случае можно с НИПТ начать. А амнио почему не получается сделать? Вообще в инструкции к НИПТ вроде пишут, что все равно стоит перепроверять амниоцентезом

Им можно доверять, но бывает, что выявляют мозаичную форму патологии и бывает крайне редко, что этот мозаицизм только в плаценте, а с ребенком все в порядке. Но мне генетик с 20летним стажем сказала, что видела такое только 1 раз. У нас был мозаичный вариант Эдвардса, по узи все было хорошо на скрининге, поэтому предложили подождать и сдать потом пуповинную кровь, типа это самый точный вариант, но и самый неинвазивный

Нипт безболезненно,а амнио не приятно ,а так суть одна и та же. Почему сказали эту процедуру делать?