Очень странные ощущения внутри. Тот год мы провожали тем, что сдавали кариотип и были у генетика, этот год решил тоже подкинуть этот прикол - мы снова идем к генетику и сдаём генетический анализ. Когда мне сказали, что первый год будет сложный и нужно будет человечку помочь, то я была по боевому настроена и почему то решила, что 2024 будет год здоровья Стасика, и дальше мы закроем все вопросы. Расслабимся. Но нет. Кто-то еще подкинул на нам вентилятор 💩 и по чуть долетает в нашу сторону. Наверное, еще не было месяца, когда мы не были у мед. специалистов.
Расклад такой:
- генетик
- секвирование экзома
- квсп
- реабилитация по слуху (если опять ничего сурдолог не перепутал)
- реабилитация по неврологии (если попадем туда по омс).
У Стаса подозревают один синдром. Боюсь. Но нужно все узнать, чтобы знать все подводные камни.
нам сказали сдать секвирование генома и матричный, боюсь. да еще и дорого, будем через фонд пробовать
24.12.2024 Нравится Ответить
·Мама двоих (5 лет, 8 лет)
@tacktgw мы сдали иммунологическую панель, пришел результат. Поломка гена ромр . И сразу описание болезни, точнее 2. Теперь надо нам родителям сдавать. А самое обидное, 2 года назад, этот ген был в норме. Видимо основное заболевание сломало его. Если окажется 2 заболевание, то нам не выбраться. Ни лечения ничего не существует. .. страшно, очень