Наши танцы с генетикой продолжаются. Хотели завтра сдать полное секвенирование генома, около года назад генетик рекомендовано сделать, наконец собрались, решила перестраховаться все таки сумма не маленькая сходила сегодня на консультацию повторную. По итогу сказали этот анализ можно не делать, и порекомендовали полный экзом и ХМА. У кого то может было подобное ? Делали сразу 2 анализа или по очереди сдавали?
Мы делали ХМА экзонного уровня, потом секвенирование экзома. Лучше по очереди.
Полное секвенирование генома не заменяет ХМА. ХМА надо бы в любом случае сделать.
Вот и нам генетик сказала что полный геном хма не заменит. Мы сделали сегодня экзом, следующий хма будем делать. Говорит что если что то будет то в экземе должны найти. Вам эти анализы что то дали?
Нам в выписке из больницы было рекомендовано сдать хма, но мы пришли к другому генетику, она сказала, что хма может ничего не показать и предложила сделать сразу полногеномное, ведь он и мутации сразу показывает, а не только структурные поломки. Нашли мутации в двух генах + микроделецию 1 хромосомы.
Мы только хма делали экзонный,нам хватило.
Я б наверное сдала по очереди ,начала с хма, если там надется что то ,тогда смысла сдавать экзом не будет, меньше расходов
Полное секвенирование генома не заменяет ХМА. ХМА надо бы в любом случае сделать.