Mom.life
Оксана
byblichek
Оксана
Наши танцы с генетикой продолжаются. Хотели завтра сдать полное секвенирование генома, около года назад генетик рекомендовано сделать, наконец собрались, решила перестраховаться все таки сумма не маленькая сходила сегодня на консультацию повторную. По итогу сказали этот анализ можно не делать, и порекомендовали полный экзом и ХМА. У кого то может было подобное ? Делали сразу 2 анализа или по очереди сдавали?
18.12.2024

Лучший комментарий

Комментарии

mariya2022
mariya2022
Мы делали ХМА экзонного уровня, потом секвенирование экзома. Лучше по очереди.
Полное секвенирование генома не заменяет ХМА. ХМА надо бы в любом случае сделать.
19.12.2024 Нравится Ответить
byblichek
byblichek
Вот и нам генетик сказала что полный геном хма не заменит. Мы сделали сегодня экзом, следующий хма будем делать. Говорит что если что то будет то в экземе должны найти. Вам эти анализы что то дали?
19.12.2024 Нравится Ответить
mariya2022
mariya2022
@byblichek по сути нет. Нашли на экзоме мутацию, но такая же есть у меня. На 99% она не патогенная,но не на 100...
19.12.2024 Нравится Ответить
kleene_irina
kleene_irina
А если экзом чистый, вам все равно придется сдавать геном. Мы все три сдавали. Геном можно сдать через фонд «геном жизни»
19.12.2024 Нравится Ответить
olive619
olive619
Обратитесь в фонд геном жизни и сдайте секвенирование генома бесплатно.
19.12.2024 Нравится Ответить
valerig
valerig
Нам в выписке из больницы было рекомендовано сдать хма, но мы пришли к другому генетику, она сказала, что хма может ничего не показать и предложила сделать сразу полногеномное, ведь он и мутации сразу показывает, а не только структурные поломки. Нашли мутации в двух генах + микроделецию 1 хромосомы.
19.12.2024 Нравится Ответить
ok_see
ok_see
Мы только хма делали экзонный,нам хватило.
Я б наверное сдала по очереди ,начала с хма, если там надется что то ,тогда смысла сдавать экзом не будет, меньше расходов
19.12.2024 Нравится Ответить
Еще записи из канала «Особенные детки »
Смотрите все записи из канала в приложении