Триплоидный набор хромосом у плода: что делать дальше?
Пришел кариотип плода
Это была девочка😭
К сожалению был набор из 69 хромосом, вместо 46.
Это называется: триплоидный набор хромосом. Такое бывает если 2 сперматозоида оплодотворяют одно яйцеклетку-это патология т. к. если есть один спермик, то она уже в себя не должна другого пускать, почему этого не случилось - не понятно. Еще это может быть если спермик или сама яйцеклетка уже несет в себе двойной набор хромосом.
Врач в перенатальном, который и делал этот анализ сказала: «Такое бывает, особого обследования родителей это не требует».
Но я естественно буду обследоваться дальше.
Следующий этап-поход к репродуктологу, посмотрим что она скажет.
А завтра еще к своему гинекологу.
Посмотрим что они скажут, направят ли к генетику.
Комментарии
@alena_020224, везде информация, что если первая замершая, то по мед.протоколу ничего делать не нужно. Можно планировать снова. Сегодня смотрела интервью врача из ЦИС (Ценр иммунологии и репродукции) она сказала, что две замершие в анамнезе - это повод проведения обследования семейной пары. Я бы на вашем месте сдала кариотипы (вам и мужу), NLA-типирование на совместимость (вам и мужу) и фрагментацию сперматозоидов. Это что касается вопроса именно генетической темы. По линии гинекологии я даже не знаю. Однозначно после прерывания - это узи в начале цикла, потом фолликолуметрия, для подтверждения наличия доминантного фолликула и узи во второй фазе цикла для проверки эндометрия и подтверждения овуляции. Ну и гормоны на 2-3 день цикла стандартным списком. Так сказать, чтобы точно знать, что ваш организм восстановился без последствий. Но я не врач. Поэтому просто делюсь с вами мнением. Естественно, все нужно обсуждать с вашим лечащим врачом. Если нет врача, которому можете довериться, то поищите еще альтернативное мнение. Естественно нужно посетить генетика. Если позволяет время и финансы, то и репродуктолога. Так как диагноз невынашивание подходит под протоколы ВРТ по ОМС. ЭКО исключит оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами. А так же можно сделать ПГТ эмбриона, но это выходит за рамки ОМС и делается по хоз.расчету. Стоит не мало. Но я считаю, что это важное исследование в случае хромосомных потологий у эмбриона в анамнезе планирующей пары.
@sh_katya, к репродуктологу пойдем после нг, записи раньше нет(
Я сегодня илу к гинекологу
Муж в пт идет сдавать спермограмму с мар-тестом+днк фрагмантация.
Генетика еще не нашла( может репродуктолог посоветует кого-то
А так да, будем все сдавать и проверяться. Я еще и к гематологу пойду проверяться.
Эко пока не планируем, еще раз точно будем пробовать сами
Спасибо Вам за информацию 🌸🙏
@alena_020224, подскажите, а в какой клинике мужа обследовали?🙏
Я а ж вздрогнула, когда открыла приложение. Мне сегодня пришли точно такие же результаты. Только генетик сказала через месяц сдать кариотипы и совместимость.
@alena_020224, сказала, что мне нужно восстановиться. Но связь между состоянием организма и набором хромосом в моем организме она объяснить не смогла. Я у нее по ОМС. Я думаю, что это связано сугубо с этим.
@alena_020224, да. Если у вас плодное яйцо было мало, то это гипоплазия амниотической области. Эмбрион растет хорошо, а плодное яйцо нет. И это скорее всего два сперматозоида набросились на одну бедолагу-яйцеклетку. Но как этого избежать в дальнейшем, я не знаю.
Тоже была зб, гинеколог сказал это частое явление сейчас, говорит посмотрите что мы едим. Сказал что следующая будет здоровая беременность. Так и получилось. А у вас два раза такое. Может реально нужно обследоваться. Хотя когда на раннем сроке это обычно какие то ошибки, вот как сейчас у вас, со здоровьем это вряд ли связано, просто случай.
Все равно лучше перестраховаться, да и сделать все возможное чтобы такое не повторилось
Ну так это ж получается не в вас дело 🤔
«В норме сразу после оплодотворения около яйцеклетки образуется защитный слой, благодаря которому другие сперматозоиды проникнуть внутрь уже не могут. Однако, если в момент оплодотворения около ооцита находятся два сперматозоида, то возможно следующее: один из них может успеть проникнуть внутрь яйцеклетки и начать процесс оплодотворения; второй сперматозоид также может проникнуть (но не слишком глубоко) и начать процесс деления», – сообщила репродуктолог.
@alena_020224, еще кое что нашла. Скорее всего это случайность и могла второй раз получиться, процент низкий повтора, но есть, при этом оба здоровы вы скорее всего. Вот что врач пишет: «Если сделаете анализ на кариотип обоим партнерам, то все станет понятно. Если у обоих будет нормальный кариотип, то пробуйте снова. Замирание беременности на ранних сроках чаще всего и происходит из-за генетической аномалии, которая может быть случайностью.»
Остальное можете тут почитать, ответы врачей: ссылка
@alena_020224, та не за что, захотелось помочь инфой хотя бы
Добрый вечер . У меня тоже была триплодия. Сказали, что такое бывает . Живем в такое время . Через 3 месяца забеременела и родила 🤍
@alena_020224, нет . Врач гинеколог только посмотрела мой кариотип , посмотрела мои узи и спермаграмму мужа , поняла, что нам ничего не мешает . Сказала 3 месяца дать организму восстановиться и снова начинать планирование
Репродуктолог Синицина лучшая. Ну вдруг будете выбирать
Спасибо, я к ней как раз собираюсь
Она же только в мать и дитя принимает или еще где-то
Обнимаю. Когда получала анализ, очень не хотела знать пол ребёнка. От этого было ещё ужаснее. Был мальчик 😩
У меня тоже была зб! Сразу для начала нашла грамотного, и хорошего гинеколога! Выслушала назначила анализы, которые выявили причину, назначили лечение и подключили гематолога!
Итог беременность, естественно велась у нее!
Очень тяжело это переживать, но все что не делается, всё к лучшему! И все таки хорошо что хотя бы так рано, не представляю что вообще испытывают девочки на поздних сроках, и рожают к сожалению даже уже когда поздно!
Все обязательно получится!
Такое бывает еще если сперматозоид несет в себе два набора хромосом, либо яйцеклетка. В общем у триплоидии три причины.