У врача подозрение на редкую генетическую болезнь. Назначил доп обследования...
Какая вероятность что подтвердится?
Когда врач ставит предварирельный диагноз, часто ли он подтварждается?
Смотря, с какими жалобами и к врачу какого профиля вы обратились. Может он условно недостаточно компетентен / либо наоборот обязан перебдеть.
Доп обследования - не страшно.
Что подтвердится - не факт.
Но если так будет - надо искать уже прицельно лучших в области лечения такого заболевания и сразу корректировать.
@leca не исключают(у 90 процентов детей ревматоидный фактор вообще спокойный, поэтому диагноз ставят по картине симптомов), вам нужен ревматолог. Узи мало кто умеют хорошо делать, по рентгену на начальных этапах может не быть какой-то картины.
Смотря, о чем речь. В год дочери один известный доктор предположил генетическую болезнь (синдром). Неврологи даже доп.исследования делать не стали-покрутили у виска, так как даже визуально видно, что никаких синдромов нет.
В 5 лет по результатам определенного исследования была предположение относительно наших глазных вопросов. По результатам генетического анализа это подтвердилось. Но опять же никакого отношения это к ситуации в год не имеет
@sirina_ он сказал ни чего страшного, не переживайте, потому что я уже начала переживать. На ренгене станет все ясно.
Я тогда спросила, а что это еще может быть?
Он стал перечислять, что на это не похоже, на то не похоже, и это тоже не оно...
Он ни чего не предположила в альтернативу.
Не обязательно
Нам при рождении пытались поставить синдром ундины. Генетики в голос уверяли, что если им о нас сообщили, то это не просто так. Кровь чистая пришла в итоге.
Для меня не явная. Да похоже, схожесть есть, но не все признаки совпадают. Возможно конечно, потому что рано выявили... в интернете фото конечно такие, явные.
Доп обследования - не страшно.
Что подтвердится - не факт.
Но если так будет - надо искать уже прицельно лучших в области лечения такого заболевания и сразу корректировать.