К теме о том, что я нашла целое сообщество с реестром по нашей поломке. И узнала тогда , что поломка одна, а мест у поломки множество. От места в поломке зависит фенотип и дальнейший прогноз. В общем, тогда меня это обрадовало, ведь я нашла тогда 10 мамочек, которые с нашим местом поломки, они все старше нас и очень позитивно меня настроили в плане того, что несмотря на то, что они были с задержкой, и начали ходить нормально (именно с хорошей походкой) все к 2.5-3 годам, они смогли приблизиться к норме (на данный момент всем им от 5-10 лет). Конечно , у каждого остались какие-то свои пробелы, но все равно их успехи для меня - мечта. И ,конечно же , все они на одной и той же терапии , которая им помогает. Потому, что правильная терапия - это очень важно. Далее я пообщалась с доктором генетиком с США , который открыл нашу поломку чуть более 10 лет назад. И он тоже позитивно меня настроил и сказал, что если сравнить все фенотипы, то у нас один из легких, но тоже есть свои сложности. И нет , это не значит, что все хорошо. Даже у легкого типа куча своих проблем, и даже тот факт , что генетическая поломка ,в любом случае, остается на всю жизнь и никуда не денется , говорит о том, что все не так хорошо, как хотелось бы. И вроде бы я все равно успокоилась и выдохнула,и поблагодарила Жизнь за то, что всё хотя бы не настолько плохо как могло быть.. Как мне написал один испанец, у которого дочка тоже с нашим местом поломки и рассказал ее историю. Ей 33 года и она не ходит без поддержки, не разговаривает вообще и не обслуживает себя сама, приступы идут каждый день. Я безумно расстроилась. Несмотря на то, что 10 историй были положительные и это всего лишь 1 история, которую я не ожидала услышать. Я все равно зацепилась за эту не позитивную историю. Думала несколько дней, топила себя в ужасных мыслях «а что если у нас..» Но потом спустя эти несколько безумно грустных для меня дней , я взяла себя в руки и проанализировала информацию , которую он мне сказал. К сожалению, они узнали о поломке когда их дочке было уже 27 лет, то есть лечили их все это время вообще от другого диагноза, и, следовательно, лечение было неправильным, они упустили кучу времени, то есть сейчас уже они понимают, что ничего не исправить тк информация о поломке появилась в их жизни слишком поздно. Я выдохнула. И поблагодарила Бога за то, что мы смогли во время узнать диагноз и подобрать лечение. Пообещала себе больше не сравнивать своего ребенка с другими людьми , которые имеют одинаковую с нами поломку, ведь даже имея одно место одной поломки, имея одну терапию - у всех все будет по-разному.

Написала сумбурно, но как смогла. Даже как будто до конца отпустила плохие мысли.