Ребенку 5 месяцев, подозрение на синдром Кушинга — что делать?

Мамы, пишу по просьбе своей подруги. Ей очень нужна помощь 🙏 выведите в топ, пожалуйста 🙏 возможно кто то увидит и что то посоветует 🙏🙏🙏

Итак, ее ребенку почти 5 месяцев и у него подозревают синдром Кушинга. Из симптомов: очень большие щеки, рост волос на лице и отставание: не держит голову, очень слабые мышцы ног и рук. Сначала он набирал вес равномерно, потом тело похудело, ноги худые, а щеки не уходят. То есть, там не просто пухлые щеки, там очень пухлые, они сразу бросаются в глаза. Получили массаж, думали из за этого не держит голову, но он совсем не может держать, запрокидывает назад, ощущение что слабая шея. В основном спит, спокойный, просто так не плачет, но особо не обращает внимания ни на что. Они прошли все узи, всех органов, сдали анализы, в том числе и кортизол, все в норме. Сегодня невропатолог Ризванова сказала что неврологически отставание есть, но не страшно, но страшно то что у него что то с генетикой. Сейчас они будут ложится у материнство и детство, проходить все анализы и МРТ. Но хотелось бы послушать, может кто то сталкивался, слышал. Посоветуете к кому обратится? С чего начать лечения?

Беременность прошла идеально, роды тоже. Это ее 4 ребенок.