Девочки, хочу написать историю своего расширенного теста НИПТ — где у меня была обнаружена мутация в гене Хекса.
В день, когда я узнала эту новость,у нас должна была быть гендерная вечеринка в семейному кругу.
Я прорыдала пол вечера на даче и не хотела спускаться из своей комнаты, чтобы со всеми узнать пол ребенка. А там был наш долгожданный мальчик ❤️
Генетик сказал сделать мужу полное секвенирование этого гена. Записались на анализ. Ждать результатов месяц — и это экспресс анализ.
Прорыдав сутки на даче я для себя решила что хочу быть сильной и верить до конца в то, что все хорошо с нашим ребенком. Мне помогало повторение фразы «Я с Богом». Сердцем я чувствовала что все хорошо, но вся эта ситуация была неприятна. Но видимо так было нужно, чтобы я научилась доверять своей интуиции.
Пару дней назад мужу пришли результаты. У него никаких поломок нет, как и ожидалось — это значит что у нас будет здоровый малыш.
Дорогие девочки, если вдруг вы узнали что Вы носитель мутации - я прошу Вас, не отчаивайтесь, как бы ни было сложно верьте до конца в добро и ваших малышей. Это действительно очень редкие болезни и вероятность что ваш муж также носитель такой же мутации — очень мала. Если нужна поддержка или есть вопросы — пишите в ЛС.
Всем здоровых малышей! Обнимаю каждую!
PS в первую беременность я расширенный НИПТ не сдавала и жила себе спокойно
Я тоже носитель мутации, у меня рецепрокная транслокация. У нас есть чат в ватсапе, где такие же девочки или у кого у мужа обнаружился битый кариотип. Очень помогает морально такое общение
Да, беременным сложно , конечно, сохранять спокойствие в таких ситуациях… Мне в первую беременность вместо пола узистка выдала: ой, у вашего ребенка одна почка… а потом добавила: да, кстати, у вас мальчик 😰 рыдала всю дорогу домой… В итоге, моталась всю беременность по врачам, были версии даже, что почки ТРИ🙈 В итоге, все хорошо, две здоровые почки с небольшим рефлюксом, который поправили в течении года после рождения. Сейчас слава богу все хорошо🙏🏼
У меня было подозрение на синдром дауна
Мы сдали нипт, там все ок
Сделали прокол - там тоже все ок
Но стресс, который я испытывала - это конечно не сравнить ни с чем
Я начала седеть после этого. В 30 лет
А у меня в семье все седеют ток под 60-70 лет
Я тоже помню этот стресс… сначала задерживался нипт… потом сделала прокол живота, и его результата ждала 3 дня… потом звонок от врача, а я не могу взять телефон - потому что земля из под ног уходит от страха… а потом вижу на экране ее смс «все хорошо 🙏”…
@mamanila, @vrbeva, девочки, понимаю вас прекрасномне тоже было страшно — все результаты приходили мужу на почту
У меня во вторую бер пришел ложно положительный нипт
Делала прокол живота чтобы удостовериться, что все хорошо
@aaa12345, пипец как нервически и неприятно да… нипт бывает ложноположительный в 7% случаев, зато ложноотрицательный нет данных статистики
@aaa12345, а все наверное потому что слишком рано сдала во вторую бер, самый минимальный срок а который был допустим, теперь сдаю после 10 недель. И из 4 раз - 3 ок!