Что означает исключение мутации в гене MECP2?

Question

Девочки попали мы к генетику, хорошему. Много расспрашивали, очень подробно собирали анамнез. 
Договорились сдать полный геном, те на все. Результат через 4 месяца. И в заключение первое что я читаю, исключить мутацию в гене МЕСР 2 (синдром Ретта) и далее просто генетические мутации. Наводящие вопросы по синдрому были, но отличительных черт таких как «мытье рук» у нас нет. Я изведусь вся за это время ((( подскажите кому нибудь писали в заключении вот так на всякий случай? Или все же мы под подозрением 😭😭😭

Анастасия · Answer

И в какой лаборатории вы решили сдавать анализ?

Оля · Answer

@summernasty2016, сдавать будем естественно) наверное в Гравите и будем. Они я так понимаю в Москву и везут, там на 1000 р дешевле если самим приехать , но не хочу такой долгой дороги малой.

Анастасия · Answer

@mama_dimona, а геномед не рассматривали?

Анастасия · Answer

@mama_dimona, здравствуйте) как ваши дела? Как анализ?

Анастасия · Answer

Не кульпанович случайно тот генетик?)

Оля · Answer

@summernasty2016, спасибо! Она конечно не настаивала сдавать прямо у них, сказала где хотите, можно в Москву прямо, там дешевле. И предлагала в принципе начать с варианта подольше и дешевле, те постепенно сдавать все. Но мы сами выбрали вариант все и сразу. Уже сдам и к ней опять, не пойду еще к одному, я уже устала от всех врачей и их предположений 😅 долежим на сухой и потом сдадим

Оля · Answer

@summernasty2016, я две ночи читала истории мам с такими детками, там конечно все хуже в миллионы раз, в принципе сегодня под успокоилась, что просто регресс.

Анастасия · Answer

@mama_dimona, не, раз уж вы решились на полный геном, и есть возможность, то конечно сдавайте и закроете этот вопрос) если хотите, могу спросить в группе генетика могут вас туда добавить, что бы пообщаться с мамами девочек с таким синдромом)

Ирина · Answer

Я, конечно, не знаю с какими жалобами вы обратились к генетику, и чего она так выделила в заключении синдром Ретта, но дочке вашей 3.5 года и уже бы были явные характерные признаки этого синдрома к вашему возрасту. Это же тяжелый синдром, его не спутать. Он же с 6 до 18 мес.начинает активно уже проявляться и к вашему возрасту уже  было бы и вам понятно.
А вы вообще с какими жалобами или по какой причине решили к генетикам обратиться?

Ирина · Answer

@mama_dimona а уже РАС официально выставлен и  потвержденный? 
Плохо, что регресс и навыки теряет(((
 Тяжелый синдром((( Дай Бог, чтоб у вас не потвердился!🙏🙏🙏
Такая красивая малышечка на фото🤩

Ирина · Answer

@mama_dimona 
Как страшно, когда дети нездоровы. Ретта достаточно редкий синдром, поэтому надейтесь и верьте, что у вашей девочки его нет🙏

Оля · Answer

@irinkadubrik4, на бумажках все врачи пишут РАС, инвалидности нет, не хочу. сейчас в психоневрологическом на реабилитации, психиатр подтверждает, но сказала в конце все напишу , есть еще другие вопросы. Спасибо за поддержку! 🙏

Алена · Answer

По существу нечего сказать мне, но хочу пожелать, чтобы предположения не оправдались 🙏

Оля · Answer

Спасибо 🙏

Анастасия · Answer

У сына после выписки с детской почитала эпикриз.... я чуть сердечный приступ не поймала... там такие ставили диагнозы "предположительно"... гугл мне столько выдал потом, что я первые месяцы ходила в прострации... 
К году заключение от невролога- здоров.

Татьяна · Answer

Боже, ну Ретта вообще думаю явно будет видно, но специалист лучше знает конечно. 
Можно она это написала как обоснование к анализу.

Оля · Answer

Это частная клиника, анализ платный.

Полина · Answer

Здравствуйте, синдром Ретта - это же вроде прям тяжёлый синдром. Мне кажется, вы бы его заметили раньше...

Оля · Answer

Я про него читала естественно, и знаю что он дебютирует довольно рано, но и Гугл конечно пишет размыто от 1  до 4, потом стабильность от 2 до 10 лет. Но нафига писать нам было я не поняла. Вслух она сказала, давайте о плохом говорить не будем, все обсудим по результатам

Полина · Answer

@mama_dimona напишу вам в лс

Что означает исключение мутации в гене MECP2?

Лучший комментарий

Комментарии