Что означает исключение мутации в гене MECP2?
Девочки попали мы к генетику, хорошему. Много расспрашивали, очень подробно собирали анамнез.
Договорились сдать полный геном, те на все. Результат через 4 месяца. И в заключение первое что я читаю, исключить мутацию в гене МЕСР 2 (синдром Ретта) и далее просто генетические мутации. Наводящие вопросы по синдрому были, но отличительных черт таких как «мытье рук» у нас нет. Я изведусь вся за это время ((( подскажите кому нибудь писали в заключении вот так на всякий случай? Или все же мы под подозрением 😭😭😭
Комментарии
@summernasty2016, сдавать будем естественно) наверное в Гравите и будем. Они я так понимаю в Москву и везут, там на 1000 р дешевле если самим приехать , но не хочу такой долгой дороги малой.
@mama_dimona, здравствуйте) как ваши дела? Как анализ?
@summernasty2016, спасибо! Она конечно не настаивала сдавать прямо у них, сказала где хотите, можно в Москву прямо, там дешевле. И предлагала в принципе начать с варианта подольше и дешевле, те постепенно сдавать все. Но мы сами выбрали вариант все и сразу. Уже сдам и к ней опять, не пойду еще к одному, я уже устала от всех врачей и их предположений 😅 долежим на сухой и потом сдадим
@summernasty2016, я две ночи читала истории мам с такими детками, там конечно все хуже в миллионы раз, в принципе сегодня под успокоилась, что просто регресс.
@mama_dimona, не, раз уж вы решились на полный геном, и есть возможность, то конечно сдавайте и закроете этот вопрос) если хотите, могу спросить в группе генетика могут вас туда добавить, что бы пообщаться с мамами девочек с таким синдромом)
Я, конечно, не знаю с какими жалобами вы обратились к генетику, и чего она так выделила в заключении синдром Ретта, но дочке вашей 3.5 года и уже бы были явные характерные признаки этого синдрома к вашему возрасту. Это же тяжелый синдром, его не спутать. Он же с 6 до 18 мес.начинает активно уже проявляться и к вашему возрасту уже было бы и вам понятно.
А вы вообще с какими жалобами или по какой причине решили к генетикам обратиться?
@mama_dimona а уже РАС официально выставлен и потвержденный?
Плохо, что регресс и навыки теряет(((
Тяжелый синдром((( Дай Бог, чтоб у вас не потвердился!🙏🙏🙏
Такая красивая малышечка на фото🤩
@mama_dimona
Как страшно, когда дети нездоровы. Ретта достаточно редкий синдром, поэтому надейтесь и верьте, что у вашей девочки его нет🙏
@irinkadubrik4, на бумажках все врачи пишут РАС, инвалидности нет, не хочу. сейчас в психоневрологическом на реабилитации, психиатр подтверждает, но сказала в конце все напишу , есть еще другие вопросы. Спасибо за поддержку! 🙏
По существу нечего сказать мне, но хочу пожелать, чтобы предположения не оправдались 🙏
У сына после выписки с детской почитала эпикриз.... я чуть сердечный приступ не поймала... там такие ставили диагнозы "предположительно"... гугл мне столько выдал потом, что я первые месяцы ходила в прострации...
К году заключение от невролога- здоров.
Боже, ну Ретта вообще думаю явно будет видно, но специалист лучше знает конечно.
Можно она это написала как обоснование к анализу.
Здравствуйте, синдром Ретта - это же вроде прям тяжёлый синдром. Мне кажется, вы бы его заметили раньше...
Я про него читала естественно, и знаю что он дебютирует довольно рано, но и Гугл конечно пишет размыто от 1 до 4, потом стабильность от 2 до 10 лет. Но нафига писать нам было я не поняла. Вслух она сказала, давайте о плохом говорить не будем, все обсудим по результатам
И в какой лаборатории вы решили сдавать анализ?