Подскажите генетика в Москве , планируем с мужем второго ребенка, какие анализы нужно сдавать( первый ребенок с РАС)
@seredukkate, да, вербальный) разговаривает причем хорошо, но не на свой возраст, конечно)
Ну и с пониманием речи еще проблемы. Если спросить : с кем ты дружишь в садике? То он не поймёт, что я спрашиваю. Работаем над этим) но он уже может рассказать, где был, что делал, с кем играл, поет песни, рассказывает стихи
Я знаю семью с 3 аутистами, при том от легкой формы к тяжелой. Семья обеспеченная, полностью на генетику обследованы.
В другой семье только средний мальчик с РАС, двое других здоровы.
У моей знакомой двойняшки с РАС. Свекровь за рюмкой чая призналась, что у нее еще бы брат и 2 сестры, всех родители в пни сдали. Получается, из 4 детей она одна норма. У ее дочки дети норма. У сына - дети с РАС. Получается, по мужской линии передаётся
Геном нужно сдавать всей семьей, имейте ввиду, если вы решитесь. Один анализ сотка. И покажет носительство (самые известные из разряда ихтиоза или муковисцидоза). Наша генетика немного отсталая, по поводу рас с вероятностью 98% ничего не покажет
@tigieva2010, у моего ребёнка синдром, причем анализы чистые, а проявления есть. Синдром известный. Мы сдавали геном всей семьей, у дочери ничего нет. Врач сказала, «мутации могут быть как бы между генами, их не видно просто)) хотите второго? Так рожайте, придете ко мне после первого скрининга))»
Секвернирование генома, на сколько понимаю можно понять хотя бы вдруг у вас с мужем носительство гена какого-то, панель неврологии и психиатрии сдать.
В инсте видела девушку с двумя детьми, первый аутизм, около 7 лет они шли к второму ребенку, обследовали все что можно, врачи дали добро на беременность и второй ребенок опять с аутизмом, но в более легкой форме. Поэтому тут не угадаешь(
@tigieva2010, да не будет этого вдруг ! Проработайте это и поймите , никто не застрахован и винить себя не надо . Надо принять. Такова судьба божья! К хорошему генетику конечно стоит сходить , да и вернее всего гинеколог направит . Помню когда начали планировать второго ребенка лет 7 назад , то ходила к генетику из за замершей ( плодное яйцо было , а эмбриона не было) - в общем на нормальную такую сумму сдали тогда анализов . Но она так и сказала это вообще не дает гарантию. И еще помню сказала, ну не бывает абсолютно здоровых людей , так же как и одинаковых .
Если бы существовал анализ, хоть за млн и гарантия след беременности без рас давно бы сделала и родила , но увы и ах. 🤷♀️ . нет такого. Либо рискуете либо нет
Сходить к психотерапевту, проработать страх. В бер нужно входить с чистыми мыслями
Рас это русская рулетка
Надеяться и верить, что повезет
Не все так просто. Природу не всех заболеваний врачи знают. Есть наследственные заболевания, а есть с наследственной предрасположенностью, где клиническая картина зависит от многих факторов и вклад генетики неоднозначный. При планировании беременности можно сходить к генетику, они там смотрят кое-какие анализы. Но это все не гарантирует успеха на 100%.
Никакие анализы не то что не дадут гарантии, что аутизм не повторится, но и на вопрос «откуда аутизм у первого» скорее всего не ответят
@tigieva2010, либо принять, что есть некоторая вероятность повтора, и рожать в надежде на лучшее. Либо не рожать. Если есть подозрение, что ребенок синдромальный (множественные стигмы, умственная отсталость, соматические патологии), то, может быть, и есть смысл сдать экзом.
Тоже задавалась этим вопросом, но, увы, ничто не покажет
Мы рискнули)
Конечно, переживания есть
Но я верю в лучшее и не заморачиваюсь)
Ну и + если что, я знаю, на что обращать внимание своё в развитии, в поведении, и знаю, куда бежать и что делать
Меня лично эти мысли греют