Талассемия или порой железодефицитная анемия не очень-то железодефицитная. Часть 2.

2022 год. Случилась замершая беременность и стало не до того. Прошло около полугода, я психологически отошла от случившегося, решила снова заняться своим многострадальным гемоглобином. Опять пошла к платному гематологу, опять куча анализов, но ничего путного не услышала. Решила поискать других специалистов. Параллельно попросила результаты клинических анализов мамы, сравнила со своими, и опять повышенные эритроциты, сниженный гемоглобин, низкая концентрация гемоглобина в эритроците и т.д.
То есть мой анализ идентичен анализу моей мамы.
Брат в это время проходил медкомиссию, сказал, что в анализах тоже сниженный гемоглобин. Попросила его результат. Идентичный.
Стало ещё интереснее. Это конец 2022 года.
В начале 2023 года я забеременела.
Сдача анализов в ЖК, дают направление к их гематологу.
До этого мне назначили железо, от которого меня рвало (мало мне было токсикоза). Мне хватило пары раз и больше я его не принимала (только в составе витаминно-минерального комплекса).
Прихожу на приём, рассказываю всю историю, показываю кипу бумажек, говорю, что у мамы и брата похожая ситуация. Врач озвучила предположение о генетической природе анемии и попросила на следующий приём принести их результаты.
На следующем приёме она просмотрела результаты и озвучила предположение "талассемия".
Рассказала, что есть генетическое исследование, но сдать его показательно будет после родов.
Я испытала некоторое облегчение в моменте, а потом стала читать про это заболевание.

Немного про талассемию.
Сайт MSDManuals говорит, что:
Талассемии - наследственные заболевания крови, для которых характерно снижение выработки гемоглобина. Симптомы зависят от типа патологии и могут варьироваться от незначительных до тяжёлых. Часто наблюдается анемия от легкой до тяжёлой степени (низкий уровень эритроцитов или гемоглобина), что может приводить к ощущению усталости. Также могут наблюдаться проблемы с костями, увеличение селезенки, желтизна кожи и слизистых, а также потемнение мочи. У детей может наблюдаться замедление роста.
Из других (многочисленных проштудированных мной) источников я узнала, что в лёгкой степени может вообще не быть особых симптомов (в том числе возможно бессимптомное носительство), в тяжёлых случаях может быть необходимо регулярное переливание донорской крови, трансплантация костного мозга и удаление селезенки.
В некоторых странах, талассемии взяты на строгий контроль, вплоть до рекомендации не заводить детей (на истину не претендую, за что купила - за то продаю).
В общем, приятного мало (из сомнительных плюсов, вычитала, что меньше риск заболеть малярией).

#талассемия #бетаталассемия #анемия #гемоглобинопатия