Гипоплазия носовой кости: стоит ли паниковать?

Гипоплазия носовой кости

Расскажу нашу историю, может кому-то наша история поможет пережить непростой период.

На первом скрининге нам сообщили, что мы находимся в так называемой «серой» зоне по т21, вероятность по крови составила 1:312. При этом по узи все было отлично. Конечно, мы с мужем жутко были напуганы диалогом с генетиком и показателями, посколько к такому невозможно отнестись иначе. Врач рекомендовал нам сдать НИПТ на т21. Стоимость данного анализа на сентябрь 23 составлял примерно 18 тр. Конечно, мы не смотрели на стоимость и помчались сдавать анализ в этот же день. Были мучительные 2 недели в ожидании результатов. Я не могла спать ночами, обновляла почту каждый час с ужасом, но надеждой ждала результаты. Результат пришел. Вероятность почти ровна нулю, а именно 0,01.
Фух, выдохнули.
Но на втором скрининге нам говорят, что у нашей крохи гипоплазия носовой кости (3,2 мм). Данный факт является один из маркеров трисомии 21, те синдрома дауна. Земля ушла из под ног. Такое заключение узиста+первый скрининг= паника. Сказать, что мы были напуганы, ничего не сказать. Даже НИПТ уже не успокаивал. Нам предложили сделать амниоцентез (прокол живота), при этом врач сразу оговорилась о вероятности потери плода, при такой манипуляции. Мы с мужем сразу же оформили отказ. Малышка у нас долгожданная и мы не готовы были ей рисковать. Но врач, нас успокаивал, что раз НИПТ хороший, то нам не о чем беспокоиться. После мы, конечно же, делали узи в платных клиниках, в том числе 3д,4д. И все узисты, как один трубили про гипоплазию носовой кости. Всю беременность я ходила в страхе, изучила кучу информации про солнечных деток и уже морально была готова, какой бы не был исход -малышка родится в любящей семье.
3е узи. Ничего нового, все также гипоплазия (7мм).
Вот настал день пкс. Но в этот день я абсолютно не думала про трисомию, только про то, чтобы скорее увидеть нашу огромную любовь- нашу доченьку. Родилась у нас доченька, с красивым, аккуратным носиком, без синдрома. Нашему счастью не было предела. Мораль такая: гипоплазия носовой кости не является диагнозом, а только одним из маркеров синдромов. Верьте в своих крох. При возможности делайте НИПТ.
Хэппи- энд.