Мутация у сына: синдром Ваарденбурга, результаты ген.анализа
Девочки. Ураган чувств внутри.
Вот и пришёл наш результат ген.анализа.
У сына мутация де ново, то есть спонтанная.
То есть ни я, ни муж не носители поломанного гена.
Почему случилась поломка - вопрос без ответа. (Склоняюсь к кт на раннем сроке.)
Мне многие писали, что-то вроде - не может быть, чтоб мутация была спонтанной. Кто-то носитель.
Но нет, как мы и думали.
#синдромваарденбурга
Комментарии
Судя по Вашему комментарию, Вы явно в этой теме разбираетесь. Буду благодарна, если поделитесь информацией.
Поломка передается грубо говоря в момент зачатия
На ранних сроках уже невозможно влиять на гены
А почему решили обследоваться?
при облучении, например, можно повлиять на гены, они мутируют
А обследовались из-за того, что у сына синдром, хотели закрыть вопрос и с нами, прояснить окончательно все
А почему на кт мысли?
Генная инженерия очень сложна для исследований, тем более случайная поломка, возможно где то в 105 колене были подобные мутации и сейчас просто выстрелили(((
Нет, наш синдром не так передаётся, либо носители родители/родитель, либо де-ново.
Через поколение он не «перепрыгивает».
А вот облучение от кт как раз совпадает по срокам. Да и генетик тоже думает в эту сторону.
Хотя наверняка , конечно же, сказать никто не может.
@tanya_tanyaa, сложно конечно это все, но теперь это уже не изменить, остается только принять и жить дальше. Да и смысл искать виноватых, только себя мучить((
Найти бы вам генетика, который понимает какая доза на КТ, и какая нужна чтобы вызвать генетические аномалии.