Как мы боролись с редкой болезнью Гиршпрунга у сына?

16 февраля 2023 я рождаю на свет здорового мальчика, Игната. 9/9 апгар, все показатели хорошие, только очень много спал и было не добудиться даже на кормления. А еще меконий не отошел в первые сутки, ставили клизму (P.s. я думала, что он не какает, потому что не ест, а оказалось, что он не ел, потому что не мог покакать).
Дальше я ращу абсолютно здорового ребёнка. Хорошо берет грудь, хорошо прибавляет, хорошо какает.
В 6,5 месяцев вводим прикорм. Старалась действовать осторожно, стимулировать пищевой интерес. С ложки ест очень плохо, пришлось прибегнуть к самоприкорму. Так ел чуть лучше, но сильным аппетитом Игнат никогда не отличался.
Постепенно ввели все продукты. Стул бывал через день, а то и раз в три дня, но всегда жидковат. Наверное потому, что ГВ всегда было в приоритете у него.
В 9 месяцев (конец ноября) появились первые проблемы: была однажды сильная диарея, какал очень жидко и часто 6 дней подряд. Нас даже направили в инфекционку, но не было ни рвоты, ни температуры. Только в животе сильно бурлило. Да и поведение активное, весёлое. В приёмном инфекционки назначили полечиться энтеросгелем и регидроном. Всё прошло.
Через какое-то время стали появляться высыпания на коже. Преимущественно на спине, потом на личике. Подумала на атопический дерматит, начала постоянно увлажнять эмолентами. Эффекта не было.
Через месяц эти высыпания в виде бляшек распространились на ножки и ручки. Еще совпало так, что заболели ОРВИ. Врач отметила бледность кожных покровов, предложила сдать ОАК. Оказалось, что гемоглобин 70. Начали лечиться мальтофером. Потом побежали к дерматологу с нашими пятнами. Сначала предположили себорейный дерматит. Начали лечение стероидной мазью. Всё очень быстро прошло. Через неделю вернулось с двойной силой.
Снова к дерматологу. На этот раз предположил пищевую аллергию. Сели на диету, сменили мазь, сдали анализы на иммуноглобулин Е общий. В пределах нормы.
За несколько дней до первого дня рождения дошли до гастроэнтеролога. До этого было уже две попытки в декабре и январе. Но врачи несли какую-то чушь, типа нельзя готовить самому, можно только баночное пюре до года, из-за этого и высыпания. С третьей попытки нашли хорошего гастроэнтеролога. По всем приметам и по анамнезу очень было похоже, что организм Игната так среагировал на какой-то продукт: либо кисломолочка, либо глютен. Под вопросом была целиакия.
Назначили безмолочную диету, сдали кучу дорогостоящих анализов для определения целиакии - всё отрицательно. Сыпь не уходила.
Через месяц (12 марта) на приёме решили, что помимо непереносимости глютена может быть просто аллергия на глютен. Попробовали исключить и его.
По поводу стула: все эти месяцы ребенок какал жидко, иногда по несколько дней не какал. Потом какал много. Запах у кала был жуткий, химический какой-то. Сдавали кал, по копрограмме всё хорошо, только чуть-чуть лейкоциты. Не критично.
Мы с мужем в шоке: как может быть анализ кала хорошим? Ведь то, что из него выходит, пахло так... Ну явно не нормально.
Ладно, доверимся врачу, соблюдаем безглютеновую и безмолочную диеты. Принимаем ферменты.
27 марта ребёнку становится резко хуже. Рвота и вялость. Он просто целыми днями спит. А если не спит, то просится на ручки и ложится мне на плечико. Я в панике, очевидно ему очень плохо. Температура нормальная. После кормлений рвёт, стула не было. Пошли ко врачу. Она сказала, что по-хорошему со всеми нашими проблемами с кожей и со стулом надо обследоваться. А еще у ребёнка очень сильно вздут живот. До ненормального состояния. Она рекомендует нам специалиста, которая может помочь. Главный детский диетолог области, принимает в ЦГБ.
Через семь рукопожатий нам удается записаться к ней на ближайшее время, на 2 апреля. К слову, после того как 29 марта к вечеру появился стул, Игнатик стал пободрее. Чуть-чуть соглашался поесть. Даже мог поиграть, бодрствовал по возрасту.
Но рвота сохранялась. На удивление, она была не после каждого кормления, а примерно 1-2 раза в сутки.

2 апреля мы попали к диетологу и ей очень не понравилось наше состояние. Она тут же отвела нас в стационар в педиатрическое отделение, где врачи посмотрели на его живот (размер живота) и сказали, что будут ждать нас в ближайшее время, чтобы обследоваться.
4 апреля мы госпитализировались. И опять стало хуже состояние. Он был невероятно вялый. Практически весь день спал. А когда не спал, просто грустно смотрел. Я никогда в жизни так много не плакала. Не знала, чем ему помочь.

Врачи по всем признакам предполагали целиакию. Планировали делать ФГДС с биопсией из 12перстной кишки под наркозом. Мне так было за него страшно и волнительно. Я очень старалась его накормить, а он отказывался от всего, кроме груди. Врачи стали делать вывод, что дело скорее всего в моём молоке, ведь это единственное, что мы никогда не убирали. Принесли смесь, сказали пытаться переводить. А ребёнку уже 1,1. Он наотрез не берет никакие бутылки. Даже грудное молоко не станет из бутылки пить. А смесь пыталась давать и с ложки, и через трубочку, и просто из чашки. Он даже видеть её не хотел.
Анализы крови, кала, все были нормальные, не за что было зацепиться. По биохимическому анализу немного низкий белок. После проведения ФГДС, по заключению слизистая в норме. Ну просто здоровый ребёнок. Шансы, что это целиакия стремятся к нулю.
Я постоянно плачу. У меня уже просто глаз практически не было видно от припухлости. Мы в стационаре под наблюдением врачей, но ребёнку с каждым днём становится всё хуже и хуже. Я стала молиться. От всего сердца я молилась Богу даже не столько за то, чтобы его вылечили. Я молилась, чтобы нашли причину.
10 апреля врачи выдвигают новое предположение. Нас спасло то, что с 7 числа Игнат не какал. Хотя до этого были поносы. Поставили микролакс - безрезультатно. Врачи слушают животик стетоскопом и понимают, что не слышно перистальтики. Он не какает потому, что кишечник не продвигает кал. Тут же отправляют на рентген брюшной полости. Переговариваются. Потом сообщают мне, что нас переводят в областную больницу, в хирургическое отделение. Есть подозрение на физиологическую патологию.
Собираем вещи. Я плачу. От надежды. Я молюсь, чтобы это было оно. Пожалуйста, пусть врачи наконец найдут диагноз и вылечат его. В приёмном отделении нас взяли. Пришло несколько врачей хирургов. Смотрят на наши рентгеновские снимки, начинают кому-то звонить. "-Да, ну всё, это оно. У нас мальчик приехал с Гиршпрунгом. Один год. Нет, не запоры, диарея. Вообще ничего не понятно, будем оперировать".
Я никогда не подумала бы, что буду такая счастливая лежать с ребёнком в хирургическом отделении в ожидании операции. Наконец-то они нашли причину. Болезнь Гиршпрунга.
Это когда в толстом кишечнике есть какой-то участок, где нет нервных окончаний. И этот участок не может продвигать каловые массы.
Состояние Игната было таким, что его должны были сразу везти в реанимацию. Но нам очень повезло, через знакомых знакомых мы договорились и его капали со мной в палате так же, как капали бы в реанимации. С операцией тянуть нельзя, так как болезнь смертельна. Живот у него раздут и бурлит от скопления газов и кала, которые не могут выйти. По этой же причине и рвота.
12 апреля 2024 года у моего сыночка второй день рождения. Его прооперировали.
Фрагменты кишечника взяли на биопсию для выявления локализации участков, где отсутствуют нервы. Но по внешнему осмотру не функционировал полностью весь толстый кишечник. Ведь пол-литра гниющего кала скопилось у него в конце тонкого кишечника. Началась интоксикация, этот участок пришлось удалить. На животике вывели стому. Там будет висеть калоприемник. Теперь кал будет выходить через дырочку на животе. Но самое главное - ему спасли жизнь. В дальнейшем предстоит вторая операция, по закрытию стомы. Но для этого сначала надо полностью восстановиться, начать питаться и хорошо набирать вес. Ну и, конечно, получить результаты биопсии.
Сейчас Игнатик в реанимации. После таких полостных операций восстановление долгое, около семи дней детки лежат в реанимации. Но Игнат сильный мальчик. Я прихожу к нему каждый день в отведенное время. Я сцеживаюсь, чтобы не пропало молоко. Как только врачи разрешат, я смогу его кормить.

Болезнь Гиршпрунга - врождённая патология. Она была заложена еще внутриутробно. Врачей должно было смутить то, что он не покакал в первые сутки после родов. Но на гв первые полгода жизни он прекрасно какал, самостоятельно, ежедневно. Чуть ли не после каждого кормления.
Очень нетипичный случай. Редкая разновидность редкой болезни. Еще и с нетипичным течением. Каким чудом он какал весь этот год - никто не понимает. И почему резко стало хуже в конце марта, тоже.
Конечно, есть такое явление, как компенсация организма. И видимо в какой-то момент болезнь взяла верх над возможностями организма. Но всё равно это чудо. Он должен был оказаться на операционном столе еще год назад.

Сейчас Игнат стабилен. Я очень по нему скучаю. Плохо ем и плохо сплю. И живу ради того дня, когда его переведут из реанимации в палату и мы снова будем вместе.
Никогда не думала, что такое произойдет в моей жизни. Мой маленький сюрприз, который неожиданно для всех появился у меня в животике. Сделал меня мудрее, сильнее. И вот еще и с таким редким заболеванием оказался. Но несмотря на калоприемник, шрамы и диеты, я сделаю всё, чтобы его детство было самым счастливым.
#гиршпрунг #болезньгиршпрунга