Стоит ли делать НИПТ при высоком риске трисомии?
Девочки, добрый день! Может кто сталкивался с таким...
По результатам первого скрининга поставили высокий риск трисомии-13. После проведения биопсии обнаружили уже 16 лишнюю хромосому. Врачи высказали мне, что все плохо, но сказать насколько вероятно, что ребёнок родится с патологией, не могут. В итоге в мае иду на процедуру амниоцентеза. По некоторым особенностям решили, что есть вероятность, что предыдущий анализ был не точный.
А я задумалась, не сделать ли мне сейчас НИПТ. Есть ли смысл его делать? Срок 15 недель. Уж очень не хочется лишний раз живот прокалывать)))
Комментарии
Мне тоже ставили по результатам первого скрининга трисомию 21 1:46 и трисомию 18, пригласили к генетику, по результатам узи у генетика все хорошо, от прокола пока отказалась, жду нипт, но если бы по узи были бы критичные моменты, то делала бы прокол, но после еще одного экспертного узи, я для себя решила, что буду перепроверять все и за всеми. А что узи? Если уже делали биопсию ворсин не уверена что стоит тратится на нипт, лучше уж тогда сделать платный Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня
Какое страшное название)) погуглю, спасибо!
По УЗИ всё хорошо, трисомию-13 ставили после первого скрининга, когда кровь сдавала, а трисомию-16 уже по результатам биопсии
@levilizia, насколько помню то у 16 фишка такая, что если прошли певцы триместр и с беременностью все в порядке, то скорее всего либо мозаичная либо плацентарная формы, нипт их вам не покажет. Делайте хромосомный, они примерно в одну стоимость +-, если есть она вообще. Желаю вам хороших анализов и легкой беременности)
Делала амниоцентез все хорошо 👌, не хотите ждать сделайте НИПТ , я чуть не сошла с ума
Я тоже сдавала НИПТ. Лучше сдайте, конечно, если есть возможность.
Но я и не была против прокола, вообще хотела и то и то сделать, лишь бы быть уверенной, что малыш здоров.
Но после узи на 19 неделе у генетиков в ПЦ, все норм уже было. И НИПТ к этому времени уже был на руках с низким риском.
@fedddya спасибо большое! Я уже промониторила насчёт центра репродуктивного здоровья)) там у них и генетик есть.
@fedddya мне в 13 недель делали биопсию хориона
Нипт делала. 10 дн ждала результат.
А в мае когда процедура ?
2-го. Насколько точно у Вас был результат? После него ещё обследовались?
@levilizia нет, узи в 19 недель сделали потом. Все хорошо было.
Нипт делала в 14 недель
А какой у вас риск ?