Ну что девочки

Пришла расшифровка генетики Саши

С пометкой,что возможно это не все и нужны будут доп исследования.

1.Делеция 21 хромосомы (большей части нет) затронувшая 184 Гена ,57из которых индексированы в OMIM2:множество пороков развития,отставания , большой список проблем вов рослом возрасте.

2. Дупликация последовательности ДНК гена TP73

цилиарная дискинезия, первичная, 47 ,и лиссэнцефалия

Симптомов данной поломки я не заметила

3. Делеция последовательности ДНК гена BCL11B

Иммунодефицит 49

Симптомы есть

4. Делеция последовательности ДНК гена SHANK3

Синдром Фелак - МакДермид

Симптомы есть

5. Дупликация последовательности ДНК гена SMC1A

Синдром Корнелии де Ланге 2

Очень много симптомов и нарушений есть.

Итого 5 поломок в общем по генетике …

Про каждую позже буду писать что знаю

Требуется проверка Свята ибо тоже есть симптомы,которые раньше смотрели отдельно,а не все вместе.

Ген анализы мои мужа так же…

Все очень дорого и долго

Про восстановления и последствия вообще молчу,пока перевариваю всю ситуацию и отправляю документы в больницы

Пожелайте двум пирожкам удачи и справиться со всем на своем пути 🙏🏻❤️