Ну что девочки
Пришла расшифровка генетики Саши
С пометкой,что возможно это не все и нужны будут доп исследования.
1.Делеция 21 хромосомы (большей части нет) затронувшая 184 Гена ,57из которых индексированы в OMIM2:множество пороков развития,отставания , большой список проблем вов рослом возрасте.
2. Дупликация последовательности ДНК гена TP73
цилиарная дискинезия, первичная, 47 ,и лиссэнцефалия
Симптомов данной поломки я не заметила
3. Делеция последовательности ДНК гена BCL11B
Иммунодефицит 49
Симптомы есть
4. Делеция последовательности ДНК гена SHANK3
Синдром Фелак - МакДермид
Симптомы есть
5. Дупликация последовательности ДНК гена SMC1A
Синдром Корнелии де Ланге 2
Очень много симптомов и нарушений есть.

Итого 5 поломок в общем по генетике …
Про каждую позже буду писать что знаю
Требуется проверка Свята ибо тоже есть симптомы,которые раньше смотрели отдельно,а не все вместе.
Ген анализы мои мужа так же…
Все очень дорого и долго
Про восстановления и последствия вообще молчу,пока перевариваю всю ситуацию и отправляю документы в больницы
Пожелайте двум пирожкам удачи и справиться со всем на своем пути 🙏🏻❤️