Кариотип ребенка: кто знает, что это? Объясните, пожалуйста
Кариотип! Мамы, кто хоть немного разбирается??((( в интернете только путают
Комментарии
А почему вообще направили сдавать ? Какие подозрения у врача были ? И что за подозрения?
Не направляли, а просто посоветовали. Из-за внешности. Вообще изначально просто ЭКГ показало плохое (первый раз за 9 лет), просто в школу справка нужна была для норм ГТО. После ЭКГ кардиолог сказала идти на УЗИ сердца. Но ещё до результатов, то есть прямо на первом приёме, когда она просто дочку увидела очень стесняясь посоветовала к генетику. Я говорю ну скажите как вы это поняли? Тип не стесняйтесь. Она говорит ну то что высокая, худая, пальцы длинные и гнутся. Пошли мы к генетику она предположила Синдром Марфана. Но я вроде за сегодняшний день смогла понять что inv15 это и есть поломка в 15 хромосоме. Я так думаю что этот синдром подтвердится.
@rizaevaanastasiamay, это хорошо, что узнали ! Теперь вам значит к генетику опять ?
Всё будет хорошо! Вы со всем справитесь!
Почитала в инете про этот синдром.
Генетик вам всё расскажет и лечение назначит! Это очень хорошо, что сдали анализы и узнали.
Крепкого крепкого здоровья !
Сколько же всяких болячек , это прям ужас (((
Просто интересно , неужели никто больше не замечал ? Тот же самый педиатр! А заметил вообще врач ЭКГ. Надо же так.
Это не Шерешевского-Тернера ? Может путаю. Не говорили такое ?
Есть какие-то подозрения? Почему решили сдать анализ?
Она вообще с луны как-будто, я думала просто характер такой. Но и с развитием изначально было не очень, потому что в родах гипоксия. Но я не думала что это генетическое. А потом мы пошли к кардиологу и она сказала не хочу обидеть, но сходите к генетику. Якобы внешность выдаёт. Нам ещё в год это невролог предлагала, но я убедила её что она просто копия мужа (она даже вышла в коридор на него смотреть)
Обратитесь к неврологу в своей поликлинике, попросите направление к генетику в Моску в МГНЦ. У брата тоже генетическое заболевание, когда еще ему 16-17 лет было невролог дал направление, брат ездил в Москву анализы бесплатно сдавал на это генетическое заболевание, а так 30 тыс тогда они стоили. И прием у генетика был, после результатов еще один прием в Москве.