Что касается НИПТа. Я уверена, тут есть знатоки данного анализа.
Я в первую беременность сдавала кровь на НИПТ. Расширенный. Есть ли смысл на вторую беременность сдавать такой же расширенный? Я как поняла 3 синдрома смотрели именно по мне, являюсь ли я носителем и в процентах указаны были риски. Или я ошибаюсь?
Одновременно смотрят и кровь ребенка и кровь матери в рамках расширенного нипта
И выдают по ребенку какие у него риски по синдромам, а по матери выдают, является ли она носителем каких то поломок, генетических заболеваний
Соответственно, если мать не носитель, то риски существенно сокращаются, так как если отец носитель - то вероятность передачи заболевания меньше
@ann.staeva я тоже это помню
У меня нашли очень редкий тип заболевания, но он передаётся, если бы муж был носителем такого типа...поэтому и подумала
Зачем мне информация ещё раз :) а значит и не зачем сдавать расширенный тип
@ann.staeva, да, точно, я упустила, что расширенный был. ☝🏽
Тогда, конечно, нет смысла сдавать именно его, можно сдать стандартную или базовую панель.
Я сдавала расширенный в прошлый раз, там много вариантов мутаций по мне смотрели, мне кажется штук 10
В этот раз хочу поменьше, только по ребенку
Ошибаетесь, НИПТ анализирует ДНК плода в крови матери — соответственно, в каждую беременность она разная.)
Чтобы узнать, есть ли именно у вас предрасположенность к рождению детей с ХА, — нужно сдавать кариотип. При этом, нормальный кариотип родителей не гарантирует отсутствие хромосомных аномалий у детей, т.к большинство распространенных синдромов возникают спонтанно и не наследуются.