Вопросы генетику: короткие ответы на 10 комментариев
Давайте немного отвлечёмся и разомнёмся.
Я врач генетик, отвечу коротко на первые 10 вопросов в комментариях ⬇️
Комментарии
Может наследоваться, но скорее всего развился спонтанно, так бывает что яички не опускаются в мошонку. Предотвратить это никак не получится, просто будете на чеку, что такое может повториться.
Поликистоз почки аутосомно-доминантный.
Будет ли информативен генетический тест для выявления у детей? Если да, с какого возраста можно делать?
Сначала нужно обследовать того родителя, который болен, что бы понимать что искать, а потом уже прицельно обследовать детей, можно с рождения
У дочки врачи через раз ставят рас и аутизм под вопросом. Я её поведение понимаю т.к. частично в детстве вела себя так же. Плохо понимала что от меня хотят, плохо воспринимала текст, не могла пересказать и т.п. по специалистам меня не водили, все прошло с возрастом. Если Вам не сложно, посмотрите пожалуйста мой пост в закрепе 🙏🙏🙏 за 2 года у нас большой прогресс, но ликовать еще рано. верно ли я понимаю, что это могло от меня передаться ей и есть ли шанс перерасти остатки особенностей при условии занятий со специалистами, занятиями и т.п.?
Возможно конечно что это свои особенности, главное что есть прогресс, но можно поискать генетика для очной консультации, полноценно ответить Вам в комментариях невозможно, нужно личное общение и осмотр ребенка
Преэклампсия, что проверять в генетике, чтобы избежать во вторую беременность?
Ничего, это патология беременности, может коснуться любого
@geneticol, максимум на наследственную тромбофилию, но это спорно
Если у ребенка есть нарушения восприятия чисел(дискалькулия) надо ли к генетику?(мне об этом сказал дефектолог,но я сомневаюсь)
Я бы получила дополнительное мнение у логопеда, психолога, клинического психиатра, поскольку возраст маловат для того что бы наверняка об этом говорить. Пока что к генетику не нужно.
Нужно ли делать пгд, если при эко используют эмбриоскоп?
Эмбриоскоп оценивает визуально эмбрион, внешне, генетические и хромосомные заболевания в нём не видны.
Отчего зависит поломка 17 хромосомы и появления нейрофиброматоз 1 тип?
Либо изначально передалось от родителей, поскольку это доминантное заболевание, либо при зачатии произошла новая мутация, которой до этого ни у кого не было, но дальше она может уже наследоваться
У моего брата и папы синдром Жильбера. У дочки тоже. Это реально наследственная тема?
У нас с мужем группа крови у меня 1+ у мужа 2+
Сын родился 2-
Почему так ?
Потому что отрицательный резус - признак рецессивный (подавляемый), люди с положительным резусом могут быть носителями генов отрицательного резуса, вы с мужем являетесь носителями, вот и получился отрицательный. А вторая группа крови, более сильный признак чем первая группа крови, вот и получилась 2-
Информативен ли генетический паспорт? Типа того, что делает компания Генотек
Лучше подбирать индивидуально вместе с генетиком, либо, если уже проведено исследование, и выявлены мутации, нужно проверять дополнительными методами, действительно ли есть изменения, потому что бывают ложноположительные результаты при составлении таких паспортов
Дисплазия соединительной ткани , как не передать ребенку?
К сожалению никак, если известно конкретное заболевание, и пораженные гены, можно проводить пренатальную диагностику во время беременности, либо ЭКО с ПГТ-М эмбрионов
Днк вируса простого герпеса встраивается в днк хозяина, возможно ли это исправить
Добрый день! У меня универсальная алопеция, активизировалась в 17 лет после прививки адс-м. Что нужно сдать дочери, чтобы понять, насколько велик риск у нее возникновения этой болезни и что можно предпринять
Здравствуйте, очень много генов, в разных хромосомах участвуют в развитии алопеции, можно конечно сдать ДНК-тест, но и так понятно что у неё уже есть пердрасположенность. Но наличие риска возникновения алопеции НЕ гарантирует развитие заболевания. Это заболевание многофакторное, то есть его старт зависит не только от генов,а от внешних факторов (у Вас к примеру это была прививка), может быть стресс, гормональные изменения, тяжело протекающая болезнь и т.д. Поэтому просто наблюдаете, по возможности избегайте факторы риска, наверняка застраховаться не получится, к сожалению.
Нужно ли перед подготовкой к беременности проконсультироваться с генетиком? Сдавать анализы?
Это было бы шикарно, если бы все планирующие приходили к генетику, из минимума обследований для супругов это кариотип и скрининг на часто встречающиеся моногенные болезни (даже при условии уже рожденных здоровых детей).
У дочки удлиненный интервал qt. Выяснилось, что ей это передалось от меня. Я родила хорошо, без осложнений, тогда еще не знала об этом диагнозе. Скоро рожать второй раз. Может ли это быть опасно для меня ?
Проявления очень разнообразны, от обычной слабости, обмороков до внезапной остановки сердца, нужно обратиться к грамотному кардиологу в городе. Могут вполне разрешить самостоятельные роды, но обязателен контроль. Поэтому первоочерёдно - грамотный кардиолог.
Двусторонний крипторхизм, есть ли вероятность, что при 2й беременности, если мальчик, будут аналогичные проблем? Вообще считается ли он наследуемым? В близком круге родственников не сталкивались.