Судороги у детей: история борьбы

Хочу рассказать нашу историю, в ленте часто видела вопросы мамочек по поводу судорог у детей фебрильных и афебрильных. И в комментариях часто пишут и у нас так было ничего страшного, перерастёт. Так вот ничего подобного бывают ситуации когда не перерастет. В конце ноября у сына были судороги в течении 25 минут, приехала скорая купировали их, увезли в больницу. Полежали 5 дней КТ и ЭЭГ чистое все у вас хорошо езжайте домой. 31 декабря 8 вечера снова судороги купировались самостоятельно 22 минуты длились, КТ, ЭЭГ чистое отправили домой. Но я уже была а панике, 3 января мы сняли 6 часовое ЭЭГ и получили консультацию эпилептолога. Назначил препарат и генетическое обследование, хотя ребёнок полностью нормик. И вот 13 марта я получаю заключение поломка гена SCN1A, жизнь разделилась на до и после в этот момент. 14 снова судороги 17 минут, эпи статус. Реанимация. Подбор препаратов. У нас осталась только вера и надежда что все таки мы пойдем по легкому пути, и малыш так и останется нормиком. Шансы 50/50. К чему это я, за это время мы сделали 6 ЭЭГ, 2 МРТ все нормально без патологий. Может другой человек бы не стал копаться так глубоко, но я не могла найти себе место мне нужно было знать причину. Пожалуйста если у вашего ребенка были судороги не надейтесь что вас пронесёт, не теряйте время, проходите обследование и не только ЭЭГ. Пусть наши детки будут здоровы 🙏🙏🙏

4

Комментарии

Lеila·Мама дочки (4 года)

О, Боженька, пусть произойдёт чудо и Ваш сынок выздоровеет, не знаю как, но пусть Вот прямо случится Волшебство, вот прямо ген чтобы вылечился , восстановился, недостающее звено чтобы выросло, пусть Все будет хорошо.

Нравится Ответить

По генетике у нас не у кого нету

Нравится Ответить
Venshim ·Мама четверых детей

У нас тоже нет, но произошла мутация de novo. То есть не наследственная, а спонтанная, только у него есть сломанный ген

Нравится Ответить

ЭЭГ были волны наблюдались каждые 3 мес эгг делали.Последнее ничего не показало.Хотели убрать таблетки и судороги не знают почему..Назначили мрт

Нравится Ответить
Venshim ·Мама четверых детей

У нас были единичные острые волны, но они бывают и у здоровых людей. Мы наблюдаемся в Алмате у Ситникова он эпилептолог. И получили консультацию Шаркова, он генетик эпилептолог из Москвы. Оба сказали что обязательно нужно пройти генетику. Мы после второго приступа на ПЭП были, ремиссия была 2,5 месяца всего.

Нравится Ответить

@venshim Почему у вас не показало на скрининге

Нравится Ответить
Venshim ·Мама четверых детей

@funtik_gold потому что в скрининг по беременности эпи панель не входит.

Нравится Ответить

У нас 4 мес были судороги в июне.Тоже были в реанимации.Поставили эпилепсия неуточненная длиться 3-5 мин.Долгое время не было повторилось в феврале.Нам назначили МРТ после праздников((

Нравится Ответить
Venshim ·Мама четверых детей

Генетику сдавали?

Нравится Ответить
springlive1473·Мама дочки (2 года)

Это лечится?

Нравится Ответить
Venshim ·Мама четверых детей

Нет, это генетика. Можно поддерживать ПЭПами но это заболевание опасно фармрезистентностью.

Нравится Ответить
springlive1473·Мама дочки (2 года)

@venshim какой ужас, сил вам и здоровья 🙏🫶

Нравится Ответить
Марина·Многодетная мама (5 детей)

Скорейшего восстановления 🙏, крепкого здоровья ❤️

Нравится Ответить
Дарья·Мама двоих (2 года, 6 лет)

Здоровья вашему сыночку❤️

Надо же, ещё так долго судороги, ужас. ,

Нравится Ответить