Планирую беременность после ребёнка-инвалида: делать ли прокол и неврологическую панель
Все думаю, что если забеременею, то надо сделать прокол живота и сдать "Большую неврологическую панель " чтобы исключить аутизм ,дцп, уо и другие неврологические заболевания у ребенка
Очень многие просто не сдают генетику у детей с аутизмом и дцп и считают , что это не связанно с поломанным геном, но пока не сдашь ,точно не узнаешь. А те кто сдают обязательно находят поломку и не обязательно будет название синдрома .
У нас просто лишняя вставка нуклеида в цепочке ген, вызвала тяжелые неврологические нарушения и нашли эту поломку, с третьего генетического анализа . Первые 2 были чистые , на сами хромосомы и на плечи, и делеции хромосом. Так что ребенок- инвалид очень часто генетика . И так же генетика может вызвать тяжелые роды, так как уже процесс внутри идет не так .
Знаю это всё не по наслышке , из-за дочки изучила много информации и теперь со вторым ребенком , не покидает мысль что его нужно будет проверить . Второго с нарушениями я не вывезу 🙈. После рождения Алисы , я как будто живу в страшном сне , огромное отличие от здоровых детей во всем и это накладывает отпечаток на психологическом состоянии , когда ты везде видешь нормальных детей . Те кто родил здоровых после, говорят стало легче , возможно мне тоже когда- нибудь это удастся и станет легче...
Кстати тот самый СМА тоже выявляет этот анализ и нервно -мышечные синдромы ,и эпилепсию
Елена·
Мама двоих (2 года, 5 лет)
Полностью поддерживаю вас. Я тоже после рождения сына живу , как в страшном сне. К слову, у нас поломку так и не нашли до сих пор, даже полный геном сдавали. Пока неясно ,что у нас . Если будете беременеть, обязательно сделайте или Нипт, или панель.
Елена··
Мама двоих (2 года, 5 лет)
@sunny_m а разве можно так , если в Геномед сдавали?
sunny_m··
Мама сына (9 лет), беременна (28 нед.)
можно, запрашиваете сырые данные (там уже от дабы зависит бесплатно отдают или нет) и отдаете на пересмотр куда сами решите. По чату знаю, что многие в клинбио отдают. И генетик из генетико мне говорила, что эту лабу открыл очень крутой их сотрудник бывший.
Елена··
Мама двоих (2 года, 5 лет)
интересно 🤔
Евгения Никонова·
Мама сына (6 лет)
Ты готовишься уже к 🤰
Олеся··
Мама дочки (6 лет)
Ну я хочу , правда не замужем конечно на этот раз . Но когда это и кому мешало 😂😂😂
Олеся··
Мама дочки (6 лет)
Морально да готовлюсь заранее😂
Олеся··
Мама дочки (6 лет)
А ты не готовишься?
sunny_m·
Мама сына (9 лет), беременна (28 нед.)
Я сколько читаю чаты по генетике, постоянно что-то новое и редкое. Невозможно объять всю генетику((
Олеся··
Мама дочки (6 лет)
Чтобы потом миллионы на лечение сма не собирать к примеру. Я вот не хочу второго сма и просить деньги на лекарство . А всего то можно собрать материал с пуповины при беременности и отправить на анализ. Или второго мовата мне тоже не нужно
sunny_m··
Мама сына (9 лет), беременна (28 нед.)
но материал с пуповины, это уже большой срок. Прерывание когда уже там человек, психологически и физически очень тяжелое((
Многие болезни можно исключить просто сдав на носительство. То же сма
Олеся··
Мама дочки (6 лет)
так все равно даже если я себя сдам , при беременности тоже надо будет проверять . Я знаю да что и себя можно проверить и мужа , но это в три раза дороже . Выбрать такой путь что не заводить детей , я не смогу
Дарья·
Мама двоих (младенец)
Вы абсолютно правы. Второго ребёнка с генетической поломкой я бы не выдержала, поэтому делала прокол. Хотя риски по поломке дочки были популяционные (т.е. мы с мужем не носители, поломка спонтанная).
Олеся··
Мама дочки (6 лет)
У моей тоже спонтанная мутация
Олеся··
Мама дочки (6 лет)
Но существует много еще спонтанных мутаций , поэтому и планирую прокол
sunny_m·
Мама сына (9 лет), беременна (28 нед.)
Посмотрите инсту генетика Жегулиной. Она много про планирование пишет.