Тромбофилия: причины, диагностика и лечение

Здравствуйте, дорогие друзья! Недавно мне поступил запрос написать про полиморфизмы свертывающей системы крови, а конкретно про PAI-1 и F7 (если у вас есть еще какие-либо предложения пишите в комментариях).
Однако, начать хочу с того, что же такое вообще тромбофилия, так как вышеуказанные мутации ей не являются.

Тромбофилия - это группа наследственных или приобретенных нарушений, связанных с повышенным риском тромбоза. В данном посте мы изучим патологические механизмы тромбофилии, методы диагностики этого состояния и современные подходы к лечению.

Тромбофилия может быть связана с различными нарушениями системы свертывания крови, включая повышенную активность факторов свертывания, нарушения функции естественных антикоагулянтов (антитромбина III, протеина С, протеина S). Данные нарушения способствуют образованию тромбов, что может привести к различным серьезным заболеваниям, включая венозную тромбоэмболию, тромбоз в артериальной системе и другим осложнениям.

К наследственным тромбофилиям относятся:
- фактор 2: FIIG20210A Protrombin
- фактор 5: FV Leiden
- протеин С
- протеин S
- антитромбин-III
❗️И больше никакие другие полиморфизмы!

Диагностика наследственной тромбофилии включает в себя анализ наличия генетических мутаций👆🏻, оценку уровня белков👆🏻, вовлеченных в регуляцию свертывания крови, и специальные функциональные тесты, такие как тестирование на активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) и свертывание цельной крови. Также важно провести обследование у пациентов с семейным или личным анамнезом тромбозов.

Лечение тромбофилии зависит от конкретного нарушения и включает в себя применение антикоагулянтов, таких как варфарин, низкомолекулярных гепаринов или прямых ингибиторов тромбина, и профилактические меры для предотвращения тромбозов, включая физическую активность, контроль массы тела и поддержание здорового образа жизни.

Тромбофилия представляет собой серьезное состояние, требующее внимательной диагностики и комплексного подхода к лечению. Разработка индивидуальных стратегий управления этим нарушением, включая мониторинг, лечение и профилактику тромбозов, играет важную роль в предотвращении осложнений и повышении качества жизни пациентов, страдающих тромбофилией.

Всем здоровья 🫶