Специалисты по генетике: что можно узнать из генетического анализа, ваши мнения?
Доброй ночи) девчат, вспомнила, что сдавала на генетику… Есть тут спецы? Что можете сказать?
Доброй ночи) девчат, вспомнила, что сдавала на генетику… Есть тут спецы? Что можете сказать?
Екатерина·
Мама сына (1 год)
Если мутация в одинаковых звеньях на обеих цепочках-гомозигота , в одном звене на одной цепочке-гетерозигота
Простыми словами гомозигота означает болезнь,гетерозигота носительство мутации
Если у мужа тоже будет гетерозигота по данным патогенным вариантам,то у ребёнка будет гомозигота
Екатерина··
Мама сына (1 год)
@tomkkka, насчет рисков я не подскажу , я не врач
Но все ,что гетерозигота, на жизнь никак не повлияет вашу, все что гомозигота надо посмотреть какие болезни могут вызвать
Например у вас гомозигота ингибитор активатора плазминогена 1,что является фактором риска развития тромбоза и атеросклероза
Тамари··
В ожидании первенца
спасибо за развернутый ответ!)
Екатерина··
Мама сына (1 год)
люди живут нормально и не знают о своих мутациях, так что не переживайте
Если и стоит проверять генетику,то именно на болезни на подобие аутизма, сма, вдкн и тд
Это если вы за здоровье ребёнка переживаете и по этой причине сдавали анализ)
🌸Эля🌸·
В ожидании первенца
Мутации фолатного цикла у вас и ещё некоторые поломки, которые могут дать осложнения во время беременности со стороны гемостаза. Нужен грамотный врач гематолог. Он направит еще на дополнительные анализы (антифосфолипидный синдром, протеины S и С)
Юлия·
Мама сына-младенца
Есть мутации в генах кодирующих ферменты фолатного цикла,вследствие чего у вас скорее всего повышен гомоцистеин,а это фактор влияющий на сосуды и тромбообразование . Обязательно обратитесь к гематологу лучше Боброву или Корзо(они лучшие в СПб по ведению беременных) ,вам ведь не с проста назначили такое обследование есть проблемы ?