НИПТ: ошибка результатов?
Вопрос про НИПТ и Геномед.
Сказать, что я возмущена не сказать ничего. Может кто-то был в подобной ситуации, не знаю как поступить.
Сдала по собственному желанию НИПТ расширенный.
Пришли результаты по ребенку, все в порядке. Вчера пришли результаты по мне, тоже все хорошо. Сейчас звонят из геномед и говорят,что вчерашние результаты по матери считать не действительными🤦♀️, смотрите новые результаты на почте.
Смотрю обнаружен ген тугоухости.
Как вообще такое возможно? Сегодня все хорошо, а завтра обнаруживается,что оказывается нет🤦♀️. Есть ребенок, со слухом все в порядке. Теперь переживаю🤦♀️
Комментарии
Сегодня сдали с мужем в другой лаборатории, не уверена теперь, что в Геномед после таких «фокусов» вообще верные результаты мне пришли🤦♀️🙈. Сказали была техническая ошибка. Какая именно не объяснили🤦♀️. Так может все заключение их полностью техническая ошибка.
@leno4ka1055 ну если что всегда мужу можно на конексин сдать. Просто история с конексином наша, нипт не дали узнали о нарушение слуха когда ребенку был год.
Результат в разные дни приходит, плода через дней 7, матери еще плюс 4 дня примерно.
Здравствуйте
А как называется данный анализ? Я сдавала в геномеде расширенный нипт, но мне такое не пришло
Давно сдавали? Называется НИПТ (расширенный). Результат из 2 частей, первая патологии плода, вторая часть генетика матери.
@leno4ka1055, 8 дней назад. Тоже сдавала расширенный, тогда жду
@grm17, подождите, дня через 2-3 придет результат.
Я бы пересдала в другом месте, а то так всю беременность и будете мешкаться⚘️Надеюсь, что всё хорошо.
Так и сделала👍🏻. Пересдала в другой лаборатории, жду результат 🤞🤞🤞
Пусть муж сдаст полную конексина (если он не носитель, то ок). При наличии мутации у обоих родителей 25 процентов при каждой беременности (когда передаются 2 мутации от каждого из родителей) на рождение ребенка с нарушением слуха. При носительстве матери нипт не способен определить количество мутаций переданных ребенку (тут только узнать если мутация у отца). При одной нарушение слуха нет, при двух есть.