Когда нужно к генетику?

Когда нужно к генетику.

В принципе, мечта всех генетиков, что бы все планирующие пары прошли генетические исследования и по максимуму снизили риски для будущих детей до зачатия(хотя бы кариотип и скрининг на носительство наиболее частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний). Да, это не застрахует на 100%, но бывает так что всплывают находки, требующие в дальнейшем дополнительных обследований при беременности, или в программе ЭКО.

Но все эти анализы не бесплатные, хотя в определённых областях (например в Санкт-Петербурге) есть программы для молодых семей и можно сдать определенные исследования бесплатно (узнавайте у ваших докторов).

Теперь к сути. В каких ситуациях пора направляется к генетику:

📌отсутствие наступления беременности в течении 5 лет в семье (но обычно приходят раньше);

📌возраст супругов: от 35 лет для женщин, от 45 лет для мужчин;

📌близкородственный брак;

📌 наличие 2 и более потерь беременности в семье на ранних сроках;

📌2 и более отсутствия имплантации эмбрионов в протоколах ЭКО;

📌 наличие в анамнезе семьи ближних родственников с хромосомной патологией, моногенным заболеванием, врожденным пороком развития и т.д.

📌рождение в семье ребенка с хромосомной патологией, моногенным заболеванием, врожденным пороком развития и т.д.

📌по результатам ПГТ-А/ПГТ-М в программе ЭКО;

📌приём препаратов с эмбриотоксичным/тератогенным действием или запрещенных веществ в начале беременности;

📌высокий риск по хромосомной патологии у плода в результате первого скрининга;

📌 выявленные пороки у плода по УЗИ.

📌 консультация ребенка или взрослого при подозрении генетической патологии, по направлению от профильного специалиста (лечащего доктора). Первично, такие пациенты всегда обследуются очно! Дальнейшие консультации уже можно перевести в онлайн формат.

При обращении к генетику, доктор подробно соберет анамнез и подберет необходимые исследования, по результатам которых станет понятно, есть ли генетическая причина патологии.

#генетик #врачонлайн #беременность #замершая #выкидыш #консультация