Mom.life
post image
Результаты хма околоплодных вод при амниоцентезе
ТРИСОМИЯ 18 СИНДРОМ ЭДВАРДСА

Помогите пожалуйста расшифровать результат хромосомно-матричного анализа околоплодных вод при амниоцентезе. Подскажите прошу Что делать дальше, делать Кордоцентез? Хочу уже знать есть у ребенка ХА или нет. Есть предположения плацентарного мозаицизма и у генетиков и у меня.

К настоящему моменту имеем: 35 лет, 2 деток, беременность срок 21-22 недели., плохой скрининг 1 триместра (аномально низкий папп 0,047 мом, хгч 0,158 мом),
НИПТ геномед- 9/10 синдром эдвардса.,
результаты плацентозентеза- 47хх+18.
Все УЗИ (в том числе скрининги 1,2 триместра) экспертные, по часу, пристально врачи ( грамотные платные и др) смотрели на предпосылки отклонений по СЭ- без выявленных патологий, в норме. Одна даже уверенно исключила синдром. ТВП 1 скрининг-1,9, носовая кость +. Сейчас носовая кость (на 2 скрининге в 20,5нед) 6,9 мм
Шевеления чувствую, активные, кулачки разжаты, брадикардия отсутствует, в сердцем норм, лицевые отклонения не нашли.
Генетик с 14 недели говорит, подождите появятся, мы ждём… ходим, ездим на узи, смотрим- пока слава Богу не появились
Подскажите может быть генетика онлайн хорошего. Буду рада и признательна любому комментарию по существу вышеизложенного, может быть был у кого-нибудь похожий опыт
20.01.2024
5

Лучший комментарий

irinaa1976
irinaa1976
Вам лучше у генетиков консультироваться. У Вас не 100% аномалия, а мозаичная форма. Как это выглядит с данным синдромом только врачи скажут. Я, например, у нас в храме вижу женщину с мозаичной формой синдрома Дауна. У нее только соответствующий разрез глаз выдает что что-то не так, больше ничего ни по здоровью, ни по внешнему виду, ни по умственным способностям. Как в Вашем случае не знаю.

Попробуйте в фонд "Жизни луч" обратиться, они ведут осложненные беременности. Думаю подскажут сами или дадут координаты специалистов.
20.01.2024 Нравится Ответить
vijaya
vijaya
Я бы не стала прерывать. При мозаицизме могут быть лёгкие нарушения, или даже совсем здоров 🙏
Принимайте свою малышку такой, какая она есть 💓.

У моего сына тоже генетика, умственная отсталость. И он самый любимый из всех моих детей 💕.
22.01.2024 Нравится Ответить

Комментарии

anna_mos
anna_mos
Ух ты, я много всяких факторов анализировала и читала, но про пуповину конечно впервые. И такое бывает в нашей жизни вот это да….
Про ад да, я сейчас проживаю свой персональный ад на земле…
02.02.2024 Нравится Ответить
natali283mosina
natali283mosina
Как у вас дела?🙏очень волнуюсь за вас
06.02.2024 Нравится Ответить
natali283mosina
natali283mosina
У меня были риски 1:59 синдром эдвардса,ничего не делали,ни прокол ни нипт ,тк изначально была двойня и нипт у нас в таком случае не делают,от прокола генетик отговорила,потому что узи были идеальными,все врачи говорили,что этот синдром не возможно проглядеть ,там все видно. Помню слова генетика»отстаньте от ребенка»… моему сыночку 1.5 года,здоровый,замечательный мальчик🙏
01.02.2024 Нравится Ответить
anna_mos
anna_mos
Слава Богу! Спасибо, что поделились положительной историей 💐
02.02.2024 Нравится Ответить
natali283mosina
natali283mosina
@anna_mos, я очень вас понимаю,держитесь🙏для меня это был ад😢но хочу добавить,во время родов обнаружили,что была экстремально короткая пуповина и если бы делали прокол,она бы и показала генетические отклонения .
02.02.2024 Нравится Ответить
kinder18
kinder18
Здравствуйте, у меня были такие же показатели с первой дочкой, родилась с синдромом эдвардса, 2,5мес в реанимации, так и не выписались домой, дочка-ангел…
26.01.2024 Нравится Ответить
anna_mos
anna_mos
Спасибо за ваш комментарий. Соболезную Вам.
Скажите пожалуйста и по УЗИ не было пороков развития у дочки?
27.01.2024 Нравится Ответить
evseviya
evseviya
Хочется только поддержать вас в решении ничего не бояться, носить ребенка, отпустить ситуацию. Если верующая, причашайтесь, молитесь. Уверенность, что у вас все хорошо! И пожелание самой не натворить глупостей.
22.01.2024 Нравится Ответить
anna_mos
anna_mos
Благодарю Вас от всей души за Ваши пожелания! Дай Бог, чтобы все хорошо!
22.01.2024 Нравится Ответить
vijaya
vijaya
Я бы не стала прерывать. При мозаицизме могут быть лёгкие нарушения, или даже совсем здоров 🙏
Принимайте свою малышку такой, какая она есть 💓.

У моего сына тоже генетика, умственная отсталость. И он самый любимый из всех моих детей 💕.
22.01.2024 Нравится Ответить
anna_mos
anna_mos
@petrovami22, здравствуйте!
В апреле родила дочку с мозаичной формой синдрома эдвардса. Каждый день благодарю Бога и Вселенную, что отказалась от прерывания. Но, мы прошли очень много обследований и ожидали появления ребёнка уже с мозаичной формой, а не с полной.
У нас очень сохранный ребенок. Без «ярких» внешних признаков синдрома.
К нашим генетикам я ездила без записи. В областной город. На след де день поехала. Дальше начались обследования. Бесплатные, платные и тд
В нашем городе нет специалистов. Мы ездили в Самару. Тогда во время моей сложнейшей беременности и очень сложных родов и выхаживания ребёнка, мы действовали с мужем по принципу «нас в окно-мы в дверь, нас в дверь- мы в окно» и не прогадали. Но, очень сложно. Я до сих пор «зализываю» свои душевные травмы.
22.12.2024 Нравится Ответить
anna_mos
anna_mos
@petrovami22, может быть вам сдать нипт
Это первое, что мы сделали
22.12.2024 Нравится Ответить
anna_mos
anna_mos
@anna_mos, но, например если бы я руководствовалась сразу ниптом- но, совершила бы большую ошибку
Тк мозаику мне показали только амниоводы и только хромосомный-микроматричный анализ
22.12.2024 Нравится Ответить
ksenia73
ksenia73
Я бы сделала кордоцентез, на вашем сроке уже можно. У меня нипт был плохой, но амнио опровергло конечно. Генетик мне тоже сказала, что в случае чего сдаваться не будем сделаем кордо. т.к УЗИ хорошее. Я бы использовала бы все возможные варианты, даже если шансов очень мало
21.01.2024 Нравится Ответить
anna_mos
anna_mos
@v.i., забор ворсин хориона или плацентобиопсия (плацентоцентез) подтвердят нипт в 99% случаях, тк не исключен плацентарный мозаицизм.
Исследоваться будут по сути одни и те же материалы.
Вот амниоцентез и Кордоцентез ( если еще и делать Хромосомный микроматричный анализ ) это исследование уже другого материала, не плаценты, а плода.
Смотря на что вы настроены и в зависимости от вашего срока.
Я если честно, пожалела что делала плацентоцентез. В моем случае дважды. Тк первый не получился. Пошла на такой риск. Мне нужно было сразу делать амнио (у меня срок был уже почти 17 Нед)
22.02.2024 Нравится Ответить
ksenia73
ksenia73
@v.i. мне очень жаль! То что вы испытываете сейчас это ад, я вас понимаю сама было в этом уверена. Удачи вам, счастья и здоровья вам и вашим детям 🙏 Дай Бог чтобы у вас все было хорошо!
22.02.2024 Нравится Ответить
v.i.
v.i.
@ksenia73 благодарю Вас 🌷Вы правы, это мучительно больно... Вам тоже хочется пожелать удачи и здоровья!
22.02.2024 Нравится Ответить
lastochka016
lastochka016
Сил вам! Напишите потом пожалуйста как вы!!
20.01.2024 Нравится Ответить
anna_mos
anna_mos
Благодарю! Силы мне очень нужны…
21.01.2024 Нравится Ответить
irinaa1976
irinaa1976
Вам лучше у генетиков консультироваться. У Вас не 100% аномалия, а мозаичная форма. Как это выглядит с данным синдромом только врачи скажут. Я, например, у нас в храме вижу женщину с мозаичной формой синдрома Дауна. У нее только соответствующий разрез глаз выдает что что-то не так, больше ничего ни по здоровью, ни по внешнему виду, ни по умственным способностям. Как в Вашем случае не знаю.

Попробуйте в фонд "Жизни луч" обратиться, они ведут осложненные беременности. Думаю подскажут сами или дадут координаты специалистов.
20.01.2024 Нравится Ответить
irinaa1976
irinaa1976
Вот здесь данные фонда или в личные сообщения на страничке напишите, это координатор фонда ссылка
20.01.2024 Нравится Ответить
anna_mos
anna_mos
Спасибо, к генетикам в понедельник только на очный прием.
20.01.2024 Нравится Ответить
natali1609
natali1609
На первом скрининге (кровь) пришла с плохим 18. На 19 недель замер.
20.01.2024 Нравится Ответить
anna_mos
anna_mos
Спасибо за обратную связь, извините возможно вопрос покажется неудобным из-за воспоминаний, но подскажите были ли видны отклонения на узи?
20.01.2024 Нравится Ответить
natali1609
natali1609
Узи идеальное было
20.01.2024 Нравится Ответить
vero4ka1989
vero4ka1989
У моей знакомой эдвардсенок. Он в спецучреждении при монастыре. К 30 неделе живот прекратил расти, так и обнаружили. Но она молодая, по узи и скринингу отклонений не было
20.01.2024 Нравится Ответить
vero4ka1989
vero4ka1989
Это аборт. Извините что грубо. Дети не выживают такие. Либо тяжелая инвалидность без каких-либо прогнозов на лучшее. И короткая жизнь
20.01.2024 Нравится Ответить
Читайте также