Результаты хма околоплодных вод при амниоцентезе
ТРИСОМИЯ 18 СИНДРОМ ЭДВАРДСА
Помогите пожалуйста расшифровать результат хромосомно-матричного анализа околоплодных вод при амниоцентезе. Подскажите прошу Что делать дальше, делать Кордоцентез? Хочу уже знать есть у ребенка ХА или нет. Есть предположения плацентарного мозаицизма и у генетиков и у меня.
К настоящему моменту имеем: 35 лет, 2 деток, беременность срок 21-22 недели., плохой скрининг 1 триместра (аномально низкий папп 0,047 мом, хгч 0,158 мом),
НИПТ геномед- 9/10 синдром эдвардса.,
результаты плацентозентеза- 47хх+18.
Все УЗИ (в том числе скрининги 1,2 триместра) экспертные, по часу, пристально врачи ( грамотные платные и др) смотрели на предпосылки отклонений по СЭ- без выявленных патологий, в норме. Одна даже уверенно исключила синдром. ТВП 1 скрининг-1,9, носовая кость +. Сейчас носовая кость (на 2 скрининге в 20,5нед) 6,9 мм
Шевеления чувствую, активные, кулачки разжаты, брадикардия отсутствует, в сердцем норм, лицевые отклонения не нашли.
Генетик с 14 недели говорит, подождите появятся, мы ждём… ходим, ездим на узи, смотрим- пока слава Богу не появились
Подскажите может быть генетика онлайн хорошего. Буду рада и признательна любому комментарию по существу вышеизложенного, может быть был у кого-нибудь похожий опыт
Вам лучше у генетиков консультироваться. У Вас не 100% аномалия, а мозаичная форма. Как это выглядит с данным синдромом только врачи скажут. Я, например, у нас в храме вижу женщину с мозаичной формой синдрома Дауна. У нее только соответствующий разрез глаз выдает что что-то не так, больше ничего ни по здоровью, ни по внешнему виду, ни по умственным способностям. Как в Вашем случае не знаю.
Попробуйте в фонд "Жизни луч" обратиться, они ведут осложненные беременности. Думаю подскажут сами или дадут координаты специалистов.
Ух ты, я много всяких факторов анализировала и читала, но про пуповину конечно впервые. И такое бывает в нашей жизни вот это да….
Про ад да, я сейчас проживаю свой персональный ад на земле…
У меня были риски 1:59 синдром эдвардса,ничего не делали,ни прокол ни нипт ,тк изначально была двойня и нипт у нас в таком случае не делают,от прокола генетик отговорила,потому что узи были идеальными,все врачи говорили,что этот синдром не возможно проглядеть ,там все видно. Помню слова генетика»отстаньте от ребенка»… моему сыночку 1.5 года,здоровый,замечательный мальчик🙏
@anna_mos, я очень вас понимаю,держитесь🙏для меня это был ад😢но хочу добавить,во время родов обнаружили,что была экстремально короткая пуповина и если бы делали прокол,она бы и показала генетические отклонения .
Здравствуйте, у меня были такие же показатели с первой дочкой, родилась с синдромом эдвардса, 2,5мес в реанимации, так и не выписались домой, дочка-ангел…
Хочется только поддержать вас в решении ничего не бояться, носить ребенка, отпустить ситуацию. Если верующая, причашайтесь, молитесь. Уверенность, что у вас все хорошо! И пожелание самой не натворить глупостей.
@petrovami22, здравствуйте!
В апреле родила дочку с мозаичной формой синдрома эдвардса. Каждый день благодарю Бога и Вселенную, что отказалась от прерывания. Но, мы прошли очень много обследований и ожидали появления ребёнка уже с мозаичной формой, а не с полной.
У нас очень сохранный ребенок. Без «ярких» внешних признаков синдрома.
К нашим генетикам я ездила без записи. В областной город. На след де день поехала. Дальше начались обследования. Бесплатные, платные и тд
В нашем городе нет специалистов. Мы ездили в Самару. Тогда во время моей сложнейшей беременности и очень сложных родов и выхаживания ребёнка, мы действовали с мужем по принципу «нас в окно-мы в дверь, нас в дверь- мы в окно» и не прогадали. Но, очень сложно. Я до сих пор «зализываю» свои душевные травмы.
@anna_mos, но, например если бы я руководствовалась сразу ниптом- но, совершила бы большую ошибку
Тк мозаику мне показали только амниоводы и только хромосомный-микроматричный анализ
Я бы сделала кордоцентез, на вашем сроке уже можно. У меня нипт был плохой, но амнио опровергло конечно. Генетик мне тоже сказала, что в случае чего сдаваться не будем сделаем кордо. т.к УЗИ хорошее. Я бы использовала бы все возможные варианты, даже если шансов очень мало
@v.i., забор ворсин хориона или плацентобиопсия (плацентоцентез) подтвердят нипт в 99% случаях, тк не исключен плацентарный мозаицизм.
Исследоваться будут по сути одни и те же материалы.
Вот амниоцентез и Кордоцентез ( если еще и делать Хромосомный микроматричный анализ ) это исследование уже другого материала, не плаценты, а плода.
Смотря на что вы настроены и в зависимости от вашего срока.
Я если честно, пожалела что делала плацентоцентез. В моем случае дважды. Тк первый не получился. Пошла на такой риск. Мне нужно было сразу делать амнио (у меня срок был уже почти 17 Нед)
@v.i. мне очень жаль! То что вы испытываете сейчас это ад, я вас понимаю сама было в этом уверена. Удачи вам, счастья и здоровья вам и вашим детям 🙏 Дай Бог чтобы у вас все было хорошо!
Вам лучше у генетиков консультироваться. У Вас не 100% аномалия, а мозаичная форма. Как это выглядит с данным синдромом только врачи скажут. Я, например, у нас в храме вижу женщину с мозаичной формой синдрома Дауна. У нее только соответствующий разрез глаз выдает что что-то не так, больше ничего ни по здоровью, ни по внешнему виду, ни по умственным способностям. Как в Вашем случае не знаю.
Попробуйте в фонд "Жизни луч" обратиться, они ведут осложненные беременности. Думаю подскажут сами или дадут координаты специалистов.
У моей знакомой эдвардсенок. Он в спецучреждении при монастыре. К 30 неделе живот прекратил расти, так и обнаружили. Но она молодая, по узи и скринингу отклонений не было
Попробуйте в фонд "Жизни луч" обратиться, они ведут осложненные беременности. Думаю подскажут сами или дадут координаты специалистов.