НИПТ: что это и когда его делать?

НИПТ - неинвазивный пренатальный тест.

В первую очередь следует сказать, что это более точный, более прогрессивный вариант СКРИНИНГА. Но никак НЕ 100% диагностика хромосомной патологии (ХП).

В чём же его прогрессивность? В отличии от привычного нам первого скрининга, когда расчёт риска по ХП идёт исходя из косвенных данных (УЗИ плода, возраст матери и биохимические показатели крови матери ХГЧ и РАРР-А) в исключительно в сжатые сроки, НИПТ можно проводить с 9 недель беременности, проводится он по крови матери, в которой затем оценивается соотношение внеклеточной ДНК матери и свободной ДНК плода.

Есть обычные варианты НИПТ, есть НИПТ Panorama. В чём же их принципиальное отличие.

🔎 Обычный НИПТ, так сказать, количественно считает сколько внеклеточной ДНК в крови он нашёл, норму или больше. НИПТ Panorama может отличить друг от друга материнскую и плодовую ДНК, тем самым повышая результативность и точность исследования.

🧬 Оба метода хороши и имеют место быть и хорошо рассчитывают риски по ХП (особенно для 21, 18, 13 хромосом). При одноплодной беременности, и стандартный НИПТ справиться с задачей. Для многоплодной беременности (двойня), суррогатном материнстве, при использовании донорского материала лучше проводить НИПТ Panorama.

🔎 В каких ситуация следует прибегать к НИПТ? Можно провести в дополнение к первому скринингу (исключать его не стоит). Если после стандартного скрининга первого триместра выявлен высокий риск по ХП у плода, но проведение инвазивной диагностики не возможно в связи с противопоказаниями. При возрасте женщины выше 35 лет.

❗️И всё таки, хочу обратить внимание, если по результатам первого скрининга выявлен высокий риск по ХП, не нужно терять время и лучше сразу идти на инвазивную пренатальную диагностику (ИПД) плода (хорионбиопсия/плацентоцентез/амниоцентез/кордоцентез - в зависимости от срока).

❗️Так же при выявленном высоком риске по результатам НИПТ показана ИПД плода! Что говорит о том, что НИПТ НЕ ДИАГНОСТИКА. А лишь скрининг нового поколения.

👩🏻‍⚕️ В завершении хочу сказать, что НИПТ хороший способ оценить риски по хромосомной патологии, особенно великолепно он работает с Трисомией по 21 хромосоме (синдром Дауна). Если НИПТ показывает высокий риск для Трисомии 21, то с вероятностью 99% он есть. Отсюда следует, что КАЖДЫЙ отдельный случай рассматривается индивидуально, с врачом генетиком, и подбирается определенная тактика ведения, поскольку есть ещё очень много дополнительных нюансов, мы с вами рассмотрели же только основу.

Вы всегда можете обратиться ко мне за консультацией и я подберу исследования необходимые конкретно в вашем случае. ❤️

#беременность #нипт #скрининг #генетик #врачонлайн