Подозрение на синдром ди Джорджи

Девочки, последние недели даются тяжело… По узи есть подозрение на отсутствие вилочковой железы (тимуса) (синдром ди джорджи) и левое ухо нетипичной формы пишут. Во всем остальном идеально все (и сердце и другие органы) Предлагали биопсию (забор материала плода через плаценту) Но я отказалась. Боюсь что наврежу. Говорю кровь хочу сдать в Геномеде (неинвазивно). А они твердят что по крови нельзя определить. В интернете мало информации поэтому пишу сюда. Поделитесь если владеете информации (важно мнение каждого из вас🌷)

Комментарии

Толганай·Мама двоих (младенец)

Мне говарили что синдром дауна , хотила на 3-4 узи в городе Атырау, самые хорошие, говорили все одно и тоже, сдала Биопсию, вышли хорошие анализы, здоровенький малыш уже 3 года 🩷 здоровья вашему малышу🤲

Нравится Ответить
Aliya·Мама троих детей

Я вас очень понимаю, у меня была ситуация, ставили очень высокий риск рождения Дауна. Я решилась на биопсию. Очень переживала. Но всё прошло хорошо. Процедура быстрая, после неё главное отдыхать и лежать.

Нравится Ответить
Камила·Мама двоих (младенец)

Блин, это тяжелый диагноз😔

Лучше слушайтесь врачей

Нравится Ответить
·Мама дочки (6 лет), беременна (10 нед.)

Лучше сделать биопсию и знать точно. Она не так страшна

Нравится Ответить
dindin·Мама четверых детей, беременна

Да они упираются на те узи которые до боятся тоже ошибится скорее всего. К Голентовскому сходите может? Раз такие пороки ставят я думаю биопсию надо. Но вы должны поступать так как вы думаете и говорят врачи.

Нравится Ответить
Samanta·Мама сына (6 лет)

Делайте биопсию, не нужно ее пугаться

Нравится Ответить
Раушан сабиржановна·Мама сына (3 года)

Пройдите 3-4 узи у разных специалистов не говоря о первичном диагнозе.

И если все скажут что да есть то делать биопсию

Нравится Ответить
Валентина ·Мама двоих (младенец)

Сделайте биопсию. Зато хоть будете точно знать результат. Я делала нипт . Но ставили дауна. А на такие как у вас диагнозы мне кажется лучше биопсию

Нравится Ответить
Анель·В ожидании первенца

По узи ставили ?

Нравится Ответить
Валентина ·Мама двоих (младенец)

@anelkoh по скринингу

Нравится Ответить