Сколько детей с миодистрофией Дюшенна в России?

Сколько детей с миодистрофией Дюшенна в России?

Согласно статистике, частота МДД в мире составляет 1 на 3500-5000 новорождённых мальчиков. Исходя из этих данных, в России должно быть 3500-4500 пациентов мужского пола. Однако в списке диагностированных больных всего около 1500 человек. Это значит, что 2000-3000 мальчиков живут недиагностированными, «невидимыми».

Миодистрофией Дюшенна одинаково часто страдают дети всех национальностей. Однако выявляемость заболевания и возраст постановки диагноза в разных странах отличаются. Средний срок постановки диагноза в мире – 4,5 года.

Лидерство у Италии – 3 года. Средний срок постановки диагноза в России – 7,5 лет. Это очень поздно по нескольким важным причинам:

Упущено время, когда ребёнок мог получать надлежащий уход и лечение. Нужно начать приём кортикостероидов в 4-5 лет, но не позднее 6 лет (тогда он будет ходить на 3 года дольше, чем при естественном течении заболевания).

В семье может родиться ещё один (или более) мальчик с МДД.

Родители будут годами считать мальчика ленивым и неуспешным, усиленно «воспитывать», «учить», «тренировать» его, и никогда себе этого не простят.

Среди распространённых неверных диагнозов, с которыми путают МДД:

гепатит неясной этиологии;

перинатальное поражение центральной нервной системы;

расстройства аутистического спектра;

плоскостопие и другие.

А порой мама слышит от врача: «Вы просто тревожная мамочка», когда можно было бы всерьёз отнестись к её переживаниям и приблизиться к разгадке диагноза, назначив анализ на КФК (креатинфосфокиназа). Если выявлено увеличение уровня КФК выше критического (более 2000 ед), необходимо сделать бесплатный генетический анализ в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».