Линара
linara_sa
Линара·Мама сына (2 года)

Ложный результат скрининга

Всем привет, ребенку 1 месяц, сегодня позвонили из медико-генетического центра, сказали что один показатель из расширенного неонатального скрининга на генетические заболевания немного превысил нормальное значение (муковисцидоз, в норме до 70, у нас 77), сегодня пересдали кровь, результат будет только через неделю, переживаю очень😢

У кого-то было подобное ? Что ошибочно вышел такой результат и при сдаче было нормальное значение уже ?

Конечно там в больнице сказали не волноваться, что бывают ложные результаты.. но как-то все равно переживаю об этом.

Во время беременности все анализы были хорошие, ребенок родился доношенным, в срок, но наглотался и надышался мекониевыеми водами, болел пневмонией, анализ первый как раз брали когда он еще болел пневмонией.

22.11.2023
1

Комментарии

yana6321
Яна·Мама двоих (2 года, 5 лет)

У сына на муковисцидоз было повышение, 75 был результат. Пересдади повторно кровь во вторник, в пятницу после обеда был готов. 32 оказалось. Но за эту неделю у меня появился новый пучок седых волос, я конечно же еще интернета начиталась.

Вам еще не пришел результат?

28.11.2023 Нравится Ответить
linara_sa
Линара·Мама сына (2 года)

Да пришел, причем первый анализ крови на ирт был 77, при норме до 70. Второй анализ при пересдаче был 50, при норме до 40. Нас отправили сдавать потовую пробу, сразу сказали что нужно будет сдать два раза минимум. Первый раз показало 42, при норме до 60. Второй раз вообще 29. Сказали можно не сдавать больше, все в порядке. Муж изучал статьи про эту болезнь, говорит что из-за лечения антибиотиками и из-за желтушки результаты по крови могли вот быть завышены. Но пока мы ждали все эти дни результаты и пока ездили вот в больницу, мы не могли нормально спать, ни с кем спокойно общаться, появилось больше седых волос. Я еще от реанимации в роддоме не отошла, а тут такой стресс сверху 😖 уже всех родственников перебрали повспоминали, никто не болел этой болезнью, все долго жили. А так когда ждали уже начали симптомы искать, ребенка постоянно облизывали - проверяли не соленый ли пот - кукуха уже поехала 😬 Слава богу сейчас выдохнули, может еще в год пересдадим потовую пробу для самоуспокоения

29.11.2023 Нравится Ответить
yana6321
Яна·Мама двоих (2 года, 5 лет)

@linara_sa, слава богу, что все обошлось 🙏🏽 я тоже неделю ходила сама не своя, пока ждала результата, и да, волос седых на голове стало явно больше. Я тоже постоянно искала симптомы, прислушивалась к дыханию.

29.11.2023 Нравится Ответить
linara_sa
Линара·Мама сына (2 года)

@yana6321, спасибо 🙏🏻 желаю нашим деткам здоровья

29.11.2023 Нравится Ответить
antonova.missis-evg-antonova

Вы можете записаться на потовую пробу, это золотой стандарт диагностики муковисцидоза)

24.11.2023 Нравится Ответить
alesyamir
Алеся ·Мама двоих (1 год, 3 года)

У меня такого не было, но подруга рожала в мае, она чуть не поседела.

Пересдают даже 2 раза, если сомнительный результат. Не переживайте, будет как будет, пусть придет хороший анализ🙏🏻

22.11.2023 Нравится Ответить
mukminova_1990
Маргарита·Мама троих детей

Оой с этим неонатальным скринингом за первые полтора месяца после родов я, наверное, поседела даже. Первый раз позвонили ровно через 3 недели, медсестра толком не объяснила что и почему, сказала, что с Уфы пришёл запрос заново пересдать, даже не назвали на что подозрение. Пошли пересдали, кровь из трёх пальчиков выдавливали, ребёнок орал, бедняжка моя. Потом позвонили еще раз через 2 недели, сказали, что опять нужно подойти и пересдать, плюс принести мочу и еше сдать кровь из вены. Что будут отправлять в Москву.На что подозрения опять не сказали, никто ничего не знает. К тому моменту я весь интернет прошерстила, 5 ген заболеваний знала наизусть , а про новые 31 очень мало информации было.Мы пришли все сдали. И тут уже мое терпение лопнуло, придя домой, я начала сама звонить в лабораторию в Уфу и выяснять. Спасибо там девушкам, так все подробно объяснили, взяли мой номер телефона, сказали сообщат мне лично. Ждать сказали примерно неделю. Мы пересдавали под конец недели и на след недели с четверга я начала спрашивать готов анализ или нет. Во вторник прислали в ватсапе, фио ребёнка и то, что все анализы в норме. Потом сфоткали заключение еще с Москвы. Радости моей не было предела, аж плакала от радости когда читала смс от них. Потом педиатру показала это. Сама убедилась, да и из лаборатории девушки говорили, что система информирования у них плохо работает, поэтому пришлось самой все узнавать. Желаю Вам от всего сердца, чтобы все результаты были в пределах нормы.

22.11.2023 Нравится Ответить
linara_sa
Линара·Мама сына (2 года)

Спасибо 🙏🏻

22.11.2023 Нравится Ответить
masheilla
Masha·Мама троих детей

У дочки младшей пришел завышенный результат по болезни обмена. Тоже ездили пересдавали. Прошло 5 недель, а так и не позвонили. Я так понимаю,что пришел повторный анализ отрицательный. Главное постараться не кормить 3 часа до анализа

22.11.2023 Нравится Ответить
mychildren3

Там много нюансов перед сдачей Неонатального скрининга. Перед сдачей нельзя кормить три часа, не должны вводить лекарственные препараты никакие вообще....это может повлиять на показатели.

22.11.2023 Нравится Ответить
avtushkomari
Марина·Мама сына (2 года)

У нас после такого скрининга все кто прошёл. После роддома снова ездили сдавать. У всех на один анализ ложный результат. Не переживайте программе только год если не ошибаюсь.

22.11.2023 Нравится Ответить
n.e.1981
Н·Мама двоих (5 лет, 21 год)

Год как расширенный скрининг, а так на 5 патологий давно делают

22.11.2023 Нравится Ответить
mychildren3

@n.e.1981 да, Вы правы. Раньше пять показателей было. Сейчас 36.

22.11.2023 Нравится Ответить
sashhh
Sasha·Мама двоих (2 года, 8 лет)

У сына было так, только болезни обмена. Два раза пересдавали. В итоге все хорошо. Тоже переживала и спрашивала здесь, можете посмотреть у меня на стене историю и комментарии.

У них часто такие ошибки. Понимаю, что сложно успокоиться и отбросить переживания. Уверена, что все будет хорошо

22.11.2023 Нравится Ответить