OFFICIAL

Особенности развития или редкое заболевание? Эти ранние симптомы нельзя пропустить!

Кажется, если мальчик чуть позже сверстников начал держать голову, сел, пополз, пошёл, начал говорить — в этом нет ничего настораживающего? Возможно, так и есть. Но эти и другие, казалось бы, незначительные отклонения, могут быть и «красными флагами», первыми симптомами генетического заболевания — миодистрофии Дюшенна.

Миодистрофия Дюшенна (МДД) — «частое» редкое заболевание, с которым рождается 1 из 5000 мальчиков и 1 из 50 000 000 девочек. МДД медленно, но целеустремлённо разрушает мышечные клетки. Уже в 9-12 лет ребёнку с МДД обычно требуется инвалидное кресло. И чем раньше будет поставлен верный диагноз, тем скорее мальчику можно оказать поддержку, чтобы существенно улучшить качество жизни и продлить его активные годы.

На что обратить внимание родителям? Вот возможные симптомы миодистрофии Дюшенна у детей в возрасте 1-3 лет:

• слабость мышц шеи;

• задержка моторного развития (двигательные навыки «запаздывают»);

• задержка речевого развития;

• частые падения «на ровном месте»;

• непропорционально большие икры ног;

• ребёнок не любит ходить, быстро устает и просится на ручки;

• ходьба на цыпочках;

• трудности с подъемом по лестнице;

• есть особенности поведения, социального взаимодействия (похожие на расстройства аутического спектра).

Есть и ещё один, самый «яркий» симптом МДД — вставая с пола, ребёнок буквально «идёт» руками по ногам, помогая себе выпрямиться. Это указывает на выраженную слабость мышц таза и бёдер.

Что делать, если у вашего мальчика есть настораживающие симптомы? Обратитесь к врачу, чтобы сдать анализ на креатинфосфокиназу. Это главный биохимический маркер МДД. У пациентов с Дюшенном показатель повышен в десятки или сотни раз — в этом случае врач должен позвонить на горячую линию Медико-генетического научного центра и договориться о необходимости сдачи генетического теста.