Синдром Виссерс-Бодмера

Получили мы экзом..

Нашли неизвестную мутацию, но написано, что мутации в этом гене описаны при синдроме Виссерс-Бодмера. Про синдром в интернете буквально несколько строк. Ну стандартный набор в принципе: УО, аутизм и еще всякая фигня. Единственная надежда, написано,что проявления варьируются от тяжелой уо до просто трудности в обучении.

Я так поняла,что людей с этим синдромом мало. Группу поддержки я вряд ли найду.

Еще генетик сказал, что нужно сдать трио по Сенгеру. И если у меня или у мужа есть такая же мутация, то это значит,что она не патогенная и не является причиной наших проблем. Но это маловероятно.

Испытываю смешанные чувства... Вроде бы и нашли что-то и не самое плохое, но и понимания,что будет дальше не прибавилось.