Генетическая мутация: как найти сообщество?
Ну всё… нам расшифровали генетику… у моей малышки тетрасомия 15 хромосомы… это случайная мутация… это жизнь и так бывает… надо теперь принять… просто у 15ой хромосомы есть еще 2 кусочка лишних дупликатов… природа нам насыпал с горкой хромосом… никто не виноват, это не наследуемая штука, просто так бывает…
Генетик говорит, что у нее в практике 5 детей встречались с подобными мутациями. Возможно, поможет нам друг друга найти, но ведь не все будут рады, если без спроса вторгаться в душу и навязываться с общением, когда не приглашали.
Вопрос в чём, где мне искать мам с такими «необыкновенными» детьми, чтоб влиться в их комьюнити?
Лучший комментарий
Комментарии
Привет! У нас та же 15ая хромосома, но разные поломки. Симптомы правда очень схожи… подпишусь везде, буду следить за вашими успехами! 🙏🏻❤️
У нас делеция 15 хромосомы, материнской части, это приводит к синдрому Ангельмана, более частая история, чем у вас, у нас есть группа в телеграмме на 270 родителей с подтверждённым диагнозом.
Я почитала про ваш диагноз, у нас схожи очень сильно проявления, если нужна будет поддержка или общение, пишите, мы из Москвы, только другой конец, САО)
Привет! Нам тоже генетик говорил, что синдром Ангельмана и Прадера-Вилли из-за мутаций 15ой хромосомы. А у нас просто 2 лишних плеча от каждой 15ой, если я правильно все поняла. Если меня пригласите в телеграмм буду благодарна! Отдельно тоже напишу! 🙏🏻❤️
@zanydagy как же здорово,если бы эти лишние кусочки можно было бы встроить тем,у кого их не хватает((У нас Прадера Вилли
Нашла через поисковик в Яндексе, в контакте , у нас группа 42 человека, но знаю многих, которых нет в группе, не хотят состоять в ней, так как не нуждаются в поддержки, я вначале пути добавилась, потом на год удалилась, мне тяжело было читать и смотреть фото детей, тяжелых детей, сейчас вновь вернулась и окрепла морально по отношению к таким сообществам. У нас чат и ватс апе, и в телеге, но больше всего люблю группу фейсбуке по всему миру сборная людей с генетикой , они другие, они реально другие, наши все таки имеют свои негативные качества люди, раздача прогнозов и насыпать негатива
Мне тоже кажется, что у нас тех, кто чем-то отличается от большинства принято прятать…
Спасибо Ната, что поделились. Очень хочется, что то самое «принятие» пришло быстрее…
Гугл мне пишет, что надо лечь в деревянный гробик, взять гвозди на 10, а лучше на 12 и заколотить крышку изнутри… вот как-то так там не радостно! Муж сказал, что это бесполезное занятие для моей психики, что там никогда не напишут хорошего, потому что в нашей стране негатив точно сольют, а вот положительное даже не заметят….
У нас другая мутация, но тоже случайная и очень редкая. Я в свое время нашла группу в контакте, там было 30 человек со всей России. Потом группа «умерла», все активные перешли в чат в телеграме.
@zanydagy, нет, там только с нашей. Я рассказала, как нашла «единомышленников»))
@s.i.l.e.n.a, @zanydagy, привет девочки . Автор раз вы нашли меня , значит искали информацию . У нас синдром Ангельмана . Есть группа в телеграмме , ватсап . Если я могу чем то помочь спрашивайте 😊
У меня дочка , ей 5 лет зовут Сафия . Есть эпи , бывают приступы , есть нарушение сна ..
Живем в Москве , во Внуково