Как найти диагноз ребенка? Опыт мамы в поисках ответов
Невролог 1: это точно генетика,
Генетик 1: похоже на синдром Ангельмана,
Невролог 2: похоже на синдром Ангельмана или Ретта,
Генетик 2: на Ангельмана не похоже, но вот мочка уха позожа на синдром Мовата-Вильсона,надо его исключить. Когда ребенок пойдет, если руки будут согнуты в локтях,то может и Ангельман. Хотя нет, не веселый он, непохоже. И вообще ранний детский аутизм никто не отменял.
Задолбало!
P.S. забрала данные экзома из Кулакова. Врач сказал,что нихрена они не проверяли на эти синдромы. Экзом то они секвенировали,но искали по минимуму((
Будем искать дальше...
Комментарии
@mariya2022 гипотонус с рождения. Кфк повышены (((
@mariya2022 я даже теперь что-то понять не могу. Хма мы сдали, он какие-то мутации покажет в сторону нервно мышечные заболевания
Здравствуйте. А если ребёнок пошёл и ручки согнуты в логтях это значит это болезнь какая-то? ((((
@mariya2022 неужели в таком возрасте уже ставят такие диагнозы
@elvira2702 да, но мне генетик сказал сначала это нормально.
@elvira2702 есть все признаки(( официально ещё не ставили. Есть маленькая надежда,что выправится.
Отдайте на пересмотр в Лкб, цена копеечная, биоинформатики здоровские. Генетики часто ставят под вопросом те синдромы, про которые они в своих статьях пишут, мы сами лично с этим столкнулись. Мы сдавали геном, он пришел чистый. Худшая лаборатория - еволаб, туда точно не надо
Спасибо. Да,отдадим в ЛКБ. Жаль там очередь большая,долго ждать((
А кто ваши генетики?
Мы обращались к Канивец И.Ю., понравился мне. Смотрел сами данные, а не только заключение и увидел там одну мутацию , которой и в заключении нет, вот, дальше копаем.
@marrria2001 извините, страшная болезнь это какой-то синдром? С аутизмом связано? Можете в личку написать
@marrria2001 а мне в МГНЦ хвалили биоинженеров в ЛКБ ))
Может сдать отдельно на эти синдромы самой ?
@marrria2001 сегодня мы там были. Бесплатно ничего(
@mariya2022, мне одна мама писала, что там анализы до какой то суммы бесплатные (до 10к что ли которые стоят)
@marrria2001 возможно. Плюс от врача зависит. Посчитает ли нужным...
Может вам самим отправить на пересмотр в другую лабораторию?
Мы отправим. Но и секвенирование экзома показывает не всё на свете. Во всё приходится вникать самим...Плюс очень важно описание от генетика,так как смотрят не всё подряд,а по фенотипу.
@mariya2022, даже геном показывает не всё. Всегда 7-10 процентов остаются «необследованными».
Знаю, что всё это очень размыто, но попытаться стОит, как мне кажется. Тем более у вас уже обозначен круг возможных поломок
@valevale да,пересмотр будем делать однозначно. Я то, если честно, надеюсь что ничего не найдут. Или будет какая-то мелкая поломка,а не синдром. Тогда есть хотя бы шанс вытянуть ребенка. А с этими синдромами руки опускаются...
Уже устала копаться в генетике😓😓😓