Как найти диагноз ребенка? Опыт мамы в поисках ответов

Question

Невролог 1: это точно генетика,
Генетик 1: похоже на синдром Ангельмана,
Невролог 2: похоже на синдром Ангельмана или Ретта, 
Генетик 2: на Ангельмана не похоже, но вот мочка уха позожа на синдром Мовата-Вильсона,надо его исключить. Когда ребенок пойдет, если руки будут согнуты в локтях,то может и Ангельман. Хотя нет, не веселый он, непохоже. И вообще ранний детский аутизм никто не отменял.

Задолбало!

P.S. забрала данные экзома из Кулакова. Врач сказал,что нихрена они не проверяли на эти синдромы. Экзом то они секвенировали,но искали по минимуму(( 
Будем искать дальше...

Эля · Answer

Уже устала копаться в генетике😓😓😓

Мария · Answer

А какие проблемы у ребенка? Почему ищите?

Эля · Answer

@mariya2022 гипотонус с рождения. Кфк повышены (((

Эля · Answer

@mariya2022 я даже теперь что-то понять не могу. Хма мы сдали, он какие-то мутации покажет в сторону нервно мышечные заболевания

Эля · Answer

Здравствуйте. А если ребёнок пошёл и ручки согнуты в логтях это значит это болезнь какая-то? ((((

Эля · Answer

@mariya2022 неужели в таком возрасте уже ставят такие диагнозы

Мария · Answer

@elvira2702 да, но мне генетик сказал сначала это нормально.

Мария · Answer

@elvira2702 есть все признаки(( официально ещё не ставили. Есть маленькая надежда,что выправится.

ℑ𝔯𝔦𝔫𝔞 · Answer

Отдайте  на пересмотр в Лкб, цена копеечная, биоинформатики здоровские. Генетики часто ставят под вопросом  те синдромы, про которые они в своих статьях пишут, мы сами лично с этим столкнулись. Мы сдавали геном, он пришел чистый. Худшая лаборатория - еволаб, туда точно не надо

Мария · Answer

Спасибо. Да,отдадим в ЛКБ. Жаль там очередь большая,долго ждать((

Maria · Answer

А кто ваши генетики?
Мы обращались к Канивец И.Ю., понравился мне. Смотрел сами данные, а не только заключение и увидел там одну мутацию , которой и в заключении нет, вот, дальше копаем.

Мария · Answer

@marrria2001 извините, страшная болезнь это какой-то синдром? С аутизмом связано? Можете в личку написать

Мария · Answer

@marrria2001 а мне в МГНЦ хвалили биоинженеров в ЛКБ ))

Maria · Answer

@mariya2022, 🤪🤪🤪

Maria · Answer

Может сдать отдельно на эти синдромы самой ?

Мария · Answer

@marrria2001 сегодня мы там были. Бесплатно ничего(

Maria · Answer

@mariya2022, мне одна мама писала, что там анализы до какой то суммы бесплатные (до 10к что ли которые стоят)

Мария · Answer

@marrria2001 возможно. Плюс от врача зависит. Посчитает ли нужным...

Valentina · Answer

Может вам самим отправить на пересмотр в другую лабораторию?

Мария · Answer

Мы отправим. Но и секвенирование экзома показывает не всё на свете. Во всё приходится вникать самим...Плюс очень важно описание от генетика,так как смотрят не всё подряд,а по фенотипу.

Valentina · Answer

@mariya2022, даже геном показывает не всё. Всегда 7-10 процентов остаются «необследованными».  
Знаю, что всё это очень размыто, но попытаться стОит, как мне кажется. Тем более у вас уже обозначен круг возможных поломок

Мария · Answer

@valevale да,пересмотр будем делать однозначно. Я то, если честно, надеюсь что ничего не найдут. Или будет какая-то мелкая поломка,а не синдром. Тогда есть хотя бы шанс вытянуть ребенка. А с этими синдромами руки опускаются...

Как найти диагноз ребенка? Опыт мамы в поисках ответов

Лучший комментарий

Комментарии