Как найти диагноз ребенка? Опыт мамы в поисках ответов
Невролог 1: это точно генетика,
Генетик 1: похоже на синдром Ангельмана,
Невролог 2: похоже на синдром Ангельмана или Ретта,
Генетик 2: на Ангельмана не похоже, но вот мочка уха позожа на синдром Мовата-Вильсона,надо его исключить. Когда ребенок пойдет, если руки будут согнуты в локтях,то может и Ангельман. Хотя нет, не веселый он, непохоже. И вообще ранний детский аутизм никто не отменял.
Задолбало!
P.S. забрала данные экзома из Кулакова. Врач сказал,что нихрена они не проверяли на эти синдромы. Экзом то они секвенировали,но искали по минимуму((
Будем искать дальше...
Эля·
Мама двоих (1 год, 9 лет)
Уже устала копаться в генетике😓😓😓
Мария··
Мама сына (1 год)
А какие проблемы у ребенка? Почему ищите?
Эля··
Мама двоих (1 год, 9 лет)
гипотонус с рождения. Кфк повышены (((
Эля··
Мама двоих (1 год, 9 лет)
я даже теперь что-то понять не могу. Хма мы сдали, он какие-то мутации покажет в сторону нервно мышечные заболевания
Эля·
Мама двоих (1 год, 9 лет)
Здравствуйте. А если ребёнок пошёл и ручки согнуты в логтях это значит это болезнь какая-то? ((((
Эля··
Мама двоих (1 год, 9 лет)
@mariya2022 неужели в таком возрасте уже ставят такие диагнозы
Мария··
Мама сына (1 год)
да, но мне генетик сказал сначала это нормально.
Мария··
Мама сына (1 год)
есть все признаки(( официально ещё не ставили. Есть маленькая надежда,что выправится.
ℑ𝔯𝔦𝔫𝔞·
Мама дочки (6 лет)
Отдайте на пересмотр в Лкб, цена копеечная, биоинформатики здоровские. Генетики часто ставят под вопросом те синдромы, про которые они в своих статьях пишут, мы сами лично с этим столкнулись. Мы сдавали геном, он пришел чистый. Худшая лаборатория - еволаб, туда точно не надо
Мария··
Мама сына (1 год)
Спасибо. Да,отдадим в ЛКБ. Жаль там очередь большая,долго ждать((
Maria·
Мама двоих (4 года, 6 лет)
А кто ваши генетики?
Мы обращались к Канивец И.Ю., понравился мне. Смотрел сами данные, а не только заключение и увидел там одну мутацию , которой и в заключении нет, вот, дальше копаем.
Мария··
Мама сына (1 год)
извините, страшная болезнь это какой-то синдром? С аутизмом связано? Можете в личку написать
Мария··
Мама сына (1 год)
а мне в МГНЦ хвалили биоинженеров в ЛКБ ))
Maria··
Мама двоих (4 года, 6 лет)
🤪🤪🤪
Maria·
Мама двоих (4 года, 6 лет)
Может сдать отдельно на эти синдромы самой ?
Мария··
Мама сына (1 год)
сегодня мы там были. Бесплатно ничего(
Maria··
Мама двоих (4 года, 6 лет)
мне одна мама писала, что там анализы до какой то суммы бесплатные (до 10к что ли которые стоят)
Мария··
Мама сына (1 год)
возможно. Плюс от врача зависит. Посчитает ли нужным...
Valentina·
Мама двоих (1 год, 6 лет)
Может вам самим отправить на пересмотр в другую лабораторию?
Мария··
Мама сына (1 год)
Мы отправим. Но и секвенирование экзома показывает не всё на свете. Во всё приходится вникать самим...Плюс очень важно описание от генетика,так как смотрят не всё подряд,а по фенотипу.
Valentina··
Мама двоих (1 год, 6 лет)
даже геном показывает не всё. Всегда 7-10 процентов остаются «необследованными».
Знаю, что всё это очень размыто, но попытаться стОит, как мне кажется. Тем более у вас уже обозначен круг возможных поломок
Мария··
Мама сына (1 год)
да,пересмотр будем делать однозначно. Я то, если честно, надеюсь что ничего не найдут. Или будет какая-то мелкая поломка,а не синдром. Тогда есть хотя бы шанс вытянуть ребенка. А с этими синдромами руки опускаются...