Псевдоахондроплазия: шок и вопросы
Удар ниже пояса
Старшему ребенку поставили диагноз псевдоахондроплазия. Фото ч/б как выглядят люди.
Забейте что это такое, просто шок.
И как выглядит мой ребенок. Как так?? Но нас смотрел лучший ортопед как бэ.
Знаю, что вряд ли кто-то вообще о таком слышал...На ночь глядя, спать вряд ли получится, читаю все, пока шок
Лучший комментарий
Ну... по фото можно сказать, что ручки коротковаты, на вашем фото тоже пальцы и руки странновато выглядят, но возможно это просто такое строение. В любом случае, диагнозы просто на словах ни один врач не будет ставить, надо делать анализы, обследования и документально ставить диагноз, если он вообще есть
@darika_ пусть ортопед ошибается в своих предположениях, надо надеяться на лучшее
Комментарии
У моей мамы есть близкая подруга, мы тоже общаемся, у неё дочка, 3 года, с рождения с таким диагнозом. Насколько мне известно, у нас по Беларуси 19 деток таких. Вот не опускает руки. Что-то делать собираются. В группе состоит с такими мамами с общей проблемой.
А можно узнать, что за группа и где они общаются? Спасибо
Про генетику. Была как то в чате девочка, у нее объективно большая голова, лоб. Забеременела вторым ребенком и ей с 2 скрининга ставили гидроцефалию малому. Отправляли на прерывние, только Шредер ее поддерживал и говорил все ок. Она решила рожать в любом случае, хотя боже как на нее давили! И родился здоровый ребенок, просто «головастый» как говорят. В маму!!! Обследовали от и до, здоровый мальчишка!
Так и моего обследование и до 3 лет вообще никто ничего не замечал. Потом отставал по росту, но и папа у нас невысокий. И вот к 5 оказалочь, что генетика. Но тоде на словах пока что
Как мама столкнувшаяся тоже неожиданно с необратимым диагнозом, искренне вам сочувствую и прошу верить, что ничего страшного у сына не подтвердится 🙏🏻
Спасибо! Будем выяснятт, что да как у нас.
@kris_tina25 @lerakaverina2008 у меня в том и дело рост низкий 147 см. И перед 1 беременностью я сдала все ген анализы, чтобы исключить ахондроплазию и гипохондроплазию. Т.к. ноги и у меня не от ушей. Была у генетика, все говорили будем наблюдать узи тщательно. Все узи в МиД, консультации генетиков, все было хорошо, никакого отставания не было. В 3 года был 87 см, снова сдали уже с сыном ген анализ, и тоже отрицательный. Видимо, что-то более редкое. Теперь виню себя за это, надо было не верить только врачам, а копать глубже. Но в интернете люди с псевдоахондроплазией выглядят очень маленькими 115-130 см, я не вписываюсь в эти рамки. Да и сопутствующих болезней у них мама не горюй, многие на колясках даже. В общем будем копать дальше. Но сын это мальчик, и будем стараться вырасти
А вы в детстве тоже плохо росли ? Врачи ничего не говорили ?
Скорее всего сын пошёл в вас ,это может быть просто такое телосложение ,либо действительно какая-то генетическая поломка,по поводу сопутствующих заболеваний,если бы у ребёнка они были,то были бы видны с рождения,мне так кажется🤔
Но вы молодцы,что копаете дальше ,желаю вам дойти до цели ,вырасти ,здоровья мальчику!
Почитала про эту псевдоахондроплазию ,написано ,что разные степени бывают,от тяжёлой карликовость с сопутствующими заболеваниями до просто низкорослости с незначительными изменениями в скелете ,если у вас все же это ,то скорее в лёгкой форме .
@kris_tina25 надо сейчас главное сдать этот ген анализ, чтобы понимать план действий. Надеюсь, если и подтвердится, то легкая степень, и сын вырастет. А главное без каких-либо скелетных изменений 🙏
@kris_tina25 да, росла в детстве медленно, возили по врачам в свое время, но точного диагноза никто и не поставил.
А у вас какой рост? Пропорции нормальные? Просто на фото,у вас с сыночком похожее строение.
Здоровья малышу! Пусть диагноз не подтвердится.
А у вас не может быть что-то наследственное? По телосложению он похож на вас,на фото кажется ,что вы тоже очень маленькая и с маленькими конечностями🤔 или просто так кажется?
Здоровья крепкого, чтобы все решилось благополучно!
Ну по фото видно что пропорции нарушены, но и я бы сказала что он похож на вас, у вас тоже кажется на фото такое же строение. А если вы ген. анализы сдали и все нормально, возможно просто такая особенность либо лёгкая степень как вариант , пусть все будет хорошо.
Мы сдали на 2 гена, а их оказывается пруд пруди. Будем разбираться
Здоровья сынишке и пусть диагноз не подтвердится
@wonderland_ @olga.fest.by маленький в 5 лет очень, 94 см
А в три года какой рост был? На макаенка у какого эндокринолога была?
@darika_, с вопросами роста посоветую эндокринолога Михно. Принимает в нордине и доктор тут
Пусть это останется только предположением врачей🙏 по поводу анализа, позвоните в Гравиту, там кровь в московскую лабораторию отправляют, там должен быть нужный вам ген
На сколько я помню гормоны роста колят и ортопедические операции. Ситуация не безвыходная . Не впадайте в панику, главное что есть решение.
Спасибо! Хирургически аппарат Илизарова. А гормон роста, если поможет, не при всех низкорослостях он помогает, но пробовать гадо будет, я так понимаю
Здоровья вашему мальчику! Пусть диагноз не подтвердиться 🙏
Здоровья вашему мальчику!!! Пусть не подтвердится диагноз!!! Обнимаю вас!!
Да, делали кистей. Там на 1,5 года отставанин
@darika_ а как давно делали? Когда перестал рости, после 3х лет?
@yuliya_kkk да, после 3 лет вырос на пару см всего
Здоровья вашему сыночку, пусть диагноз не подтвердится 🙏🏻
Это очень страшно услышать, особенно когда не ждёшь подвоха и растишь здорового ребёнка, я Вас обнимаю и желаю что бы этот диагноз не подтвердился!
Спасибо! Сейчас очень важна помощь🙏 пытаюсь не впадать в панику
Нужно сдавать ген анализы, внешне -есть предположения, но ведь вариаций полно ! Нужно понимать, что именно! Держитесь ! Сил вам ! Главное обследуйте ребенка !
@elenadg и мне не похоже..врач думал гипохондроплазия, там рост просто невысокий до 160 см максимум. Но т.к. ген анализ отрицательный пришел, врач ставит псевдо. Но там мама не горюй, какие проблемы. Верю, что что-то другое у нас! И будем корректировать лишь рост
@darika_, главное выяснить итог ! Дай бог, чтоб все было не так !!! Здоровья мальчугану ! Вам терпения и сил ! Все будет хорошо !
@elenadg будем выяснять🙏 спасибо вам за поддержку
В семье есть такие случаи? Проводили ген анализ?
Мы сдали на ахондроплазию и гипохондроплазию, всё отрицательное. А тут новая вариация какая-то.
Ну... по фото можно сказать, что ручки коротковаты, на вашем фото тоже пальцы и руки странновато выглядят, но возможно это просто такое строение. В любом случае, диагнозы просто на словах ни один врач не будет ставить, надо делать анализы, обследования и документально ставить диагноз, если он вообще есть
@darika_ пусть ортопед ошибается в своих предположениях, надо надеяться на лучшее
@solnyshko2020 спасибо! Столько сейчас редких заболеваний( пока ждади своей очереди, столько бедных деток, и на колясках, и на костылях((
Прочитала. Этот же диагноз должны подтвердить генетики, правильно?
Пока это просто предположение.
Сил вам огромных справится с этой новостью.
@valerrra я его уже нашла. Но глядя на него и сына, вообще 2 разных диагноза, кажется... но надо узнать хотя бы, где ген анализ сдать, чтобы либо отмести (надеюсь), либо уж подтвердить
@darika_ да, я это имела ввиду. Они проходили этот путь, знают гораздо больше чем мы все вместе взятые на этом форуме.
@valerrra жду ответа! Это и правда очень редкое заболевание
Ваш сын выглядит как обычный ребенок на этом фото…А на основании чего такой диагноз?ранее врачи не отмечали какие-либо проблемы?все-таки уже 5 лет человеку…Может врач ошибся,необходимо у другого проконсультироваться и возможно есть разные стадии заболевания,не обязательно он будет как люди на втором фото
Он маленького роста, начал отставать после 3 лет, но никто ничего не ставил нам, маленький и маленький, вырастет типо еще. Потом пошли к эндокринологу на макаенка 17 центр эндокринологии, думали дефицит гормона роста. Но вот новость такая, генетическое заболевание
Ну по фото видно что пропорции нарушены, но и я бы сказала что он похож на вас, у вас тоже кажется на фото такое же строение. А если вы ген. анализы сдали и все нормально, возможно просто такая особенность либо лёгкая степень как вариант , пусть все будет хорошо.