Mom.life
Мария
mariya2022
Мария·Мама сына (2 года)

Синдром Ангельмана или нет? Движения руками у ребенка, симптомы, анализы и генетика. Помогите!

Девушки,прибываю в жутком моральном состоянии. Сначала подозревала РАС у ребенка,а теперь генетик предполагает синдром Ангельмана(это тяжелая уо, рас, эпилепсия и куча всего в одном флаконе).
Из самых похожих симптомов,это постоянное "дережирование" руками,если не занят чем-то. Он им машет вверх-вниз то сильнее,то слабее. Это стало заметнее,когда ребенок сел.
Остальное: задержка психического и моторного развития, бледный голубоглазый блондин, низко расположенные уши, высокий лоб, плоский затылок, опущены вниз уголки рта.
Ээг мы сделали,но,к сожалению,не ночного,а дневного сна и бодрствования. Эпиактивности нет,но что-то понаписали про убыстрение ритмики и повышенный индекс представленности бета-волн.
У меня вопрос,были ли у кого-то такие движения руками? Может ли это быть от чего-то другого?
При родах делали секвенирование экзома, по нему нашли поломки,но не связанные с развитием. Сейчас будем делать микроматричный анализ.
09.07.2023

Лучший комментарий

Комментарии

s.i.l.e.n.a
Silena ·Мама двоих (2 года, 5 лет)
А что за роддом делает такое исследование бесплатно?)
К сожалению, к нашему синдрому Ангельмана приводит не только делеция, есть 4 пути, и некоторые сложнее диагностировать, но и легче проявления, у нас с вами много общего по вашим постам, но моторика у вас явно лучше развивается, вы сейчас ищете делецию и мутацию, но может быть другие два варианта.
10.07.2023 Нравится Ответить
mariya2022
Мария·Мама сына (2 года)
Рожала в Кулакова в прошлом году и у них была такая программа бесплатная,всем предлагали генетическое обследование. Подскажите,а ещё какие 2 пути и как их диагностировать кроме экзома и хма?
10.07.2023 Нравится Ответить
s.i.l.e.n.a
Silena ·Мама двоих (2 года, 5 лет)
У нас именно экзом показал возможную делецию 15 хромосомы, а это именно синдром Ангельмана или Прадера-Вилли, потом XMA подтвердил делецию и синдром, вероятно у вас что-то другое
09.07.2023 Нравится Ответить
mariya2022
Мария·Мама сына (2 года)
Спасибо за ответ. Нам делали секвенирование экзома бесплатно из пуповинной крови(в роддоме была такая возможность). Врач хочет,чтоб мы сделали пересмотр экзома. Может что-то упустили или это не совсем то секвенирование,которое за деньги 🤷
10.07.2023 Нравится Ответить
Еще записи из канала «Особенные детки »
Смотрите все записи из канала в приложении