Синдром Ангельмана или нет? Движения руками у ребенка, симптомы, анализы и генетика. Помогите!
Девушки,прибываю в жутком моральном состоянии. Сначала подозревала РАС у ребенка,а теперь генетик предполагает синдром Ангельмана(это тяжелая уо, рас, эпилепсия и куча всего в одном флаконе).
Из самых похожих симптомов,это постоянное "дережирование" руками,если не занят чем-то. Он им машет вверх-вниз то сильнее,то слабее. Это стало заметнее,когда ребенок сел.
Остальное: задержка психического и моторного развития, бледный голубоглазый блондин, низко расположенные уши, высокий лоб, плоский затылок, опущены вниз уголки рта.
Ээг мы сделали,но,к сожалению,не ночного,а дневного сна и бодрствования. Эпиактивности нет,но что-то понаписали про убыстрение ритмики и повышенный индекс представленности бета-волн.
У меня вопрос,были ли у кого-то такие движения руками? Может ли это быть от чего-то другого?
При родах делали секвенирование экзома, по нему нашли поломки,но не связанные с развитием. Сейчас будем делать микроматричный анализ.
Комментарии
Рожала в Кулакова в прошлом году и у них была такая программа бесплатная,всем предлагали генетическое обследование. Подскажите,а ещё какие 2 пути и как их диагностировать кроме экзома и хма?
У нас именно экзом показал возможную делецию 15 хромосомы, а это именно синдром Ангельмана или Прадера-Вилли, потом XMA подтвердил делецию и синдром, вероятно у вас что-то другое
Спасибо за ответ. Нам делали секвенирование экзома бесплатно из пуповинной крови(в роддоме была такая возможность). Врач хочет,чтоб мы сделали пересмотр экзома. Может что-то упустили или это не совсем то секвенирование,которое за деньги 🤷
А что за роддом делает такое исследование бесплатно?)
К сожалению, к нашему синдрому Ангельмана приводит не только делеция, есть 4 пути, и некоторые сложнее диагностировать, но и легче проявления, у нас с вами много общего по вашим постам, но моторика у вас явно лучше развивается, вы сейчас ищете делецию и мутацию, но может быть другие два варианта.