Почему нет генетических причин?

Question

Здравствуйте, сдали 3 генетических анализа, последний из которых полное секвенирование генома. И снова ничего не выявлено. А ребенок родился очень стигмированный, на лицо как говорится, задержка развития, эпилепсия и тд
Почти 2 года, только встает возле опоры и немного шагает, обращенную речь не понимает.
Как такое может быть?

Елена · Answer

@mickc нет,с сердечно-сосудистой системой в порядке.но нос широкий

. · Answer

Знакомая была. Они в 4 только чухнули, что что то не то с ребенком. Она себя винила, что не начали раньше заниматься. Ставили аутизм, но не могли понять, что еще. Не говорил. И только лет в 7 выяснили. Очень редкий генетический синдром, таких в мире пару сотен. И только одна профессор их изучает. В америку отправляли анализ. Профессор эта сразу его по фенотипу узнала как своего пациента 
Я к тому, что синдромов много, более 10 тыс. Вы сдавали на генетику расширенное что то?

. · Answer

@lilena88, по каким то признакам? И врачи видели это? Зрение и слух все ок же? На генетику думаете? 
Это так сложно, мне кажется, если очень редкое

Елена · Answer

@mickc специфическая внешность с рождения. Много стигмов, длинные ресницы, огромные глаза,микрогнатия, гипертрихоз, пилоидальная ямка,  подвижность кожи, укорочение левой стороны, эпилепсия, по зрению тоже нехорошо , низкопосаженные ушки. Короче,выглядел в первые месяцы как старичок. Врачи не знают что . Генетические анализы не показывают ничего.

. · Answer

@lilena88, умственное развитие страдает?
Вот у них он не говорил. Но был контактный. Ставили аутизм ибо не знали, что ему ставить 
У него специфическая внешность-светлые кудрявые волосы, широкий нос. Выглядят с этим синдромом как темнокожие. Но он светлый. Ур страдает у них, себя не обслуживает. Сейчас, наверное, лет 16 ему. С этим синдромом вроде лет до 25 доживают

https://ru.m.wikipedia.org/wiki/Кардио-фацио-кожный_синдром

sunny_m · Answer

В Москве мгнц бочкарева. По омс принимают генетики бесплатно со всей России. Возможно быстрее поставят диагноз. Многие анализы бесплатно у них.

Елена · Answer

Нас генетик наверно и отправит туда

Mama Polly · Answer

Только бесплатно первая консультация, и запись за пол года . Вы можете сами без направления от другого врача позвонить и записаться . Очередь большая

Надежда · Answer

Генетика штука сложная…
А мрт чистое?

Стигмы дизэмбриогенеза бывают при столовых нарушениях. Т.е. когда внутриутробно формировался ствол и что-то пошло не так. Инфекции, дефициты И так далее

Елена · Answer

МРТ гидроцефалия небольшая была,но это не страшно. Будем переделывать,посмотрим ,что сейчас будет показывать

ℑ𝔯𝔦𝔫𝔞 · Answer

Может. Геном не покрывает участки между генами, мутация может быть там. Плюс мутация может быть в конкретных тканях: только в тканях мозга, кожи и тд. И если мутацию в тканях кожи еще можно найти, то мутации в тканях внутренних органов найти практически невозможно. У нас такая же история. Дочь тоже сдавала три анализа, геном вообще делали трио. И никакие роды тут не играют роль, если больше пяти стигм. Синдром клинически какой то ставят ? Так вот его не снимут больше, даже если анализы чистые. Если почитать рекомендации при постановке диагноза, то генетики имеют право опираться на внешние данные/стигмы/ внутренние пороки даже без результатов анализов! Просто рядом с синдромом появится слово «клинически»

Елена · Answer

Нет , не ставят. Просто гдс. Потому что не знают, даже генетик разводит руками. В Москву наверно отправит. Говорит, похож на синдром Костелло,но он не подтверждается. 
Стигм больше пяти ,целый список. И никто не знает что у него.

Вероника · Answer

Тут девушка  была.Проходила реабилитацию.В 1г8 мес у нее дочь встала у опорв после лечения.Вроде все ок сейчас.Не выясненная неврология была

Елена · Answer

Ну у нас все признаки на лицо, однозначно,но выявить не могут.

Вероника · Answer

@lilena88 у вас реаб центры?По омс девушка проходила

Елена · Answer

@veronika1702 у нас есть,мы ходили 2 раза уже

Почему нет генетических причин?

Лучший комментарий

Комментарии