Почему нет генетических причин?
Здравствуйте, сдали 3 генетических анализа, последний из которых полное секвенирование генома. И снова ничего не выявлено. А ребенок родился очень стигмированный, на лицо как говорится, задержка развития, эпилепсия и тд
Почти 2 года, только встает возле опоры и немного шагает, обращенную речь не понимает.
Как такое может быть?
Комментарии
Знакомая была. Они в 4 только чухнули, что что то не то с ребенком. Она себя винила, что не начали раньше заниматься. Ставили аутизм, но не могли понять, что еще. Не говорил. И только лет в 7 выяснили. Очень редкий генетический синдром, таких в мире пару сотен. И только одна профессор их изучает. В америку отправляли анализ. Профессор эта сразу его по фенотипу узнала как своего пациента
Я к тому, что синдромов много, более 10 тыс. Вы сдавали на генетику расширенное что то?
@lilena88, по каким то признакам? И врачи видели это? Зрение и слух все ок же? На генетику думаете?
Это так сложно, мне кажется, если очень редкое
@mickc специфическая внешность с рождения. Много стигмов, длинные ресницы, огромные глаза,микрогнатия, гипертрихоз, пилоидальная ямка, подвижность кожи, укорочение левой стороны, эпилепсия, по зрению тоже нехорошо , низкопосаженные ушки. Короче,выглядел в первые месяцы как старичок. Врачи не знают что . Генетические анализы не показывают ничего.
@lilena88, умственное развитие страдает?
Вот у них он не говорил. Но был контактный. Ставили аутизм ибо не знали, что ему ставить
У него специфическая внешность-светлые кудрявые волосы, широкий нос. Выглядят с этим синдромом как темнокожие. Но он светлый. Ур страдает у них, себя не обслуживает. Сейчас, наверное, лет 16 ему. С этим синдромом вроде лет до 25 доживают
ссылкаКардио-фацио-кожный_синдром
В Москве мгнц бочкарева. По омс принимают генетики бесплатно со всей России. Возможно быстрее поставят диагноз. Многие анализы бесплатно у них.
Только бесплатно первая консультация, и запись за пол года . Вы можете сами без направления от другого врача позвонить и записаться . Очередь большая
Генетика штука сложная…
А мрт чистое?
Стигмы дизэмбриогенеза бывают при столовых нарушениях. Т.е. когда внутриутробно формировался ствол и что-то пошло не так. Инфекции, дефициты И так далее
МРТ гидроцефалия небольшая была,но это не страшно. Будем переделывать,посмотрим ,что сейчас будет показывать
Может. Геном не покрывает участки между генами, мутация может быть там. Плюс мутация может быть в конкретных тканях: только в тканях мозга, кожи и тд. И если мутацию в тканях кожи еще можно найти, то мутации в тканях внутренних органов найти практически невозможно. У нас такая же история. Дочь тоже сдавала три анализа, геном вообще делали трио. И никакие роды тут не играют роль, если больше пяти стигм. Синдром клинически какой то ставят ? Так вот его не снимут больше, даже если анализы чистые. Если почитать рекомендации при постановке диагноза, то генетики имеют право опираться на внешние данные/стигмы/ внутренние пороки даже без результатов анализов! Просто рядом с синдромом появится слово «клинически»
Нет , не ставят. Просто гдс. Потому что не знают, даже генетик разводит руками. В Москву наверно отправит. Говорит, похож на синдром Костелло,но он не подтверждается.
Стигм больше пяти ,целый список. И никто не знает что у него.
Тут девушка была.Проходила реабилитацию.В 1г8 мес у нее дочь встала у опорв после лечения.Вроде все ок сейчас.Не выясненная неврология была
Ну у нас все признаки на лицо, однозначно,но выявить не могут.
@mickc нет,с сердечно-сосудистой системой в порядке.но нос широкий