НИПТ подтвердил девочку: стоит ли доверять результатам?

Пришел нипт. Риски низкие. Нипт подтвердил девочку❤️🙏

Я пообщела себе, что напишу этот пост, как только получу результаты НИПТ, какими бы они не были. Спасибо Богу, они пришли хорошие, все риски низкие. Сразу хочу поблагодарить девочек, которые поддерживали меня и отвечали на мои посты. Это бесценно🙏

Далее будет очень много текста, в основном для тех, кто будет искать информацию, как искала ее я. Очень много текста, читать необязательно)) исходные данные скрининга у меня были такие : твп 1.6, носовая кость 2.6. По крови paap- 0.26 Mom, хгч-2.55 МОм. - это по Astaria. Риск 21 трисомии-1:135. Расчетная граница 1:100.
По LIFE Cycle: Paap- 0.35 MOM, хгч-2.05 MOM. риск 21 трисомии 1:538.
Прокол я делать не буду,но к генетикам все же пойду. Изучив очень много информации, в том числе и зарубежные источники, исследования , я поняла одно- амнеоцинтез- так же не даёт 100% гарантии.+ плацента по задней стенке усложняет забор для врачей. Да, бывает, что он тоже ошибается. Единственный 100% метод инвазивной диагностики- это кордоцентез, который делается достаточно на большом сроке, имеет большие риски потери, чем амниоцентез. И к тому же, я для себя решила, что приму своего ребёнка, которого жду 10 лет - любым.
Итак , что я хочу сказать себе в первую очередь: почему ты поверила результатам скрининга , а не результатам узи, ПГТ-А? Неужели ты думаешь, что предимлантационная диагностика эмбриона методом NGG на 46 хромосом могла пропустить синдром Дауна, а скрининг, который расчитывает только риски по твоей крови- показал вероятность этого синдрома? Да, конечно в какой-то момент я подумала: вдруг разморозили не тот эмбрион. Вдруг трофэктодерма, откуда брали биопсию эмбриона- отличается от его внутриклеточной массы? А вдруг мозаицизм менее 20% пропустился как эуплоидный эмбрион? Да это всего 1%, но такое тоже, увы бывает. Не дает пгт гарантию в 100%, хотя и проверяет мозаицизм, делеции и дупликации. Но почему, почему я поверила в 1%? Все время , когда я читала, читала, я не столкнулась ни с одним случаем, чтобы человек написал: мы делали ПГД методом Ngg и у нас ребёнок с синдромом. В основном это были комментарии на мои посты, на другом форуме- ой , вот у знакомой так было. При подробном выяснении получалось, что перенесли мозаика на свой страх и риск. Или пгд был другим методом, более старым. Или вообще оказывается не было ПГТ-А, а был просто НИПТ, был один случай когда девочка написала: да у подруги было так же. На вопрос она делала ПГТ-А? Написала : ой нет, они сделали только биопсию всем. Первого ребёнка родили после ПГТ-А, а остальных решили не отправлять. Значит ПГТ-А не было! А биопсия- вообще ни о чем, если трофобласт не проверяли. ( тут вот очень огромная просьба к таким комментариям, не пишите люди не свои истории. Вы знаете только поверхностно, но не подробно, отсюда и заблуждения). Так почему я допускала такие мысли? Наверное это был страх. Для меня вообще это был огромный шок!
Далее скажу пару слов про НИПТ. Этот метод так же считается скрининговым. Он не ставит никаких диагнозов совершенно, так же как и не исключает их. Но в отличие от скрининга обычного, он расчитывает риски исходя не из вашей биохимии - paap и хгч. К тому же когда выстрелит ножницы, как было у меня. PAAP-0.26, ХГЧ-2.55. - риски моментально увеличиваются. Никому нет дела , что PAAP- это больше про плаценту. Никто не спросил у меня принимаю ли я прогестерон. На тот момент у меня был Утрожестан+ уколы пролютекса. Никто не спросил про мой токсикоз, который очень меня мучал в перед сдачей. Никто не спросил про то, как у меня дела с щитовидкой и сахаром. У меня кстати ГСД и тиреотоксикоз Никто абсолютно не спросил ничего. А все эти факторы косвенно влияют на расчеты рисков. Я очень много искала в интернете информацию, и с одинаковыми данными у всех разные риски. Например у девочки был хгч в районе 4! А паап как у меня. И риски у нее стояли меньше. А знаете почему? Потому что ей 26, а мне 29.
Что касается скрининга, надо ли его делать? Обязательно! Помимо рисков синдрома paap рассчитывает риски зрп, риски преэклампсии. К слову мне пришёл очень высокий 1:61! А риски по пэ-1: 244. Что условно считается нормой, но для меня это высокий риск. Это много и страшно. Потому как неправильно заложившая плацента может работать на износ. И отказать в один момент. Заставить ее работать на все 100% уже к сожалению нельзя, но во время установленный факт помогает поддержать плаценту назначениями. Здесь я очень от себя рекомендую сдавать plgf- врачи не назначают, или назначают очень редко. А все потому что- это ваша беременность, а не их. Они будут работать по протоколу, и риск 1: 101 к примеру при границе 1:100- они уже будут считать низким. Про все эти анализы я узнала от очень хорошего человека, который прошел колоссальный путь, чтобы стать мамой🙏 в общем девочки вывод такой:
1. Скрининг обязательно делать.
2. Про ошибки нипт, пгд знаю, но в более технологичные процессы верю больше, чем в обычный математический расчет программы первого скрининга. К тому же мы выдыхаем, когда видим риск 1:10000. Да , но кто даст гарантию , что 9999- будут в норме, а именно 1 будет с генетической поломкой? Никто не задумывается, но в теории вероятности и в жизни были случаи, когда при хорошем скрининге- ждет большой шок после родов. Но никто не бежит делать прокол, подвергая опасности своего малыша. Кстати, прокол нельзя ни в коем случае, если у вас есть вирусы в организме, такие как Гепатит и прочее. Есть огромный риск внутриутробного заражения ребёнка.
3. Нипт и пгд не исключают таких патологий как СМА, муковисцидоз, фенилкетонурия. Для этого нужно было делать секвенирование полное, своего генома. И в случае перекрестных мутаций с партнером, если вы оба носители делать Эко и ПГТ-А+ пгт-м, и методом исключения выбирать того малыша, у которого нет патологии, носителями которой являются родители. Допишу здесь - первый скрининг тоже этого не видит. То есть получив хороший скрининг, низкие риски нельзя быть уверенными, что и это не коснется, увы.
4. Я верю больше в НИПТ и ПГТ-А , нежели в математический расчет. И в случае, если именно я войду в тот 1% ошибки. Ну, что ж сказать. Если малышка смогла обмануть пгт, нипт- значит родиться ей судьба. И любить от того я не буду её меньше. Конечно все родители хотят, чтобы их дети были здоровы. Я тоже очень хочу и верю, но не всегда можно все предугадать. Помимо синдромов, может случиться что угодно, вплоть до родовых травм. Не можем мы ничего исправить, изменить, если это зависит не от нас.
5. Каждый делает свой выбор. Я считаю так , решив беременеть ты берешь на себя ответственность, что ты пройдешь с ребёнком весь его путь. Кто-то считает так: что это эгоизм. Кто-то готов, кто-то нет. Никогда никого не осуждала. Каждый принимает решение - единственное возможное для него.
6. Если ты сейчас в такой же ситуации и дочитала до конца: я не отговариваю тебя от прокола, не отговариваю слушать генетиков и поступать так как ты считаешь верным. Это не инструкция как поступать каждой, это только мои размышления, мои надежды, моя вера. Всем здоровых деток 🙏