Девочки, подскажите пожалуйста, направляли к генетику с результатами : короткая носовая косточка(4,4 мм) и периназальный отек.Генетик отправляет на прокол на 1мая в поликлинику . В остальном ребенок развивается как надо, все отлично,по первому скринингу тоже все хорошо,но отправили на прокол. Я не знаю стоит ли рисковать если из симптомов только короткий носик,который возможно идет в меня(сама курносая)
Синдром Дауна коварный, 50% малышей рождаются с синдромом при идеальных узи и анализах. Так что я бы не думала, а сдавала нипт и прокол. Увы, маркер есть, и ваша задача- проверить, здоров ли ребеночек или нет
У меня на 1 скрининге был риск Дауна, сделала прокол у генетика всё хорошо, сейчас уже сделала 2 скрининг всё в норме
Скажу еще что синдром дауна не может быть один показатель - нос, а размер головы и тд, там несколько показателей было б. У Вас первый скрининг хороший, это самое важное. Для своего успокоения сделайте еще узи в другой клинике, уверена все будет хорошо 🙏🏻
Была похожая ситуация. На первом скрининге - все хорошо, на втором - сказали гипоплазия носовой кости. От прокола отказалась. Делала узи в нескольких московских клиниках и сказали ориентируются на первый скрининг. Маленький нос - генетически скорее всего и я себя так настроила, потому что в любом случае бы рожала. А в итоге родила здорового малыша и нос обычный и совсем не маленький ☺️ В роддоме лежала с девушкой, которой тоже поставили гипоплазию нк 🙃 Такое впечатление, что каждой второй это говорят.
И да сначала вам там УЗИ сделают и все детально посмотрят ,а там уже видно будет что скажут и предложат
Тоже делала прокол на 1 мая ,страшно только по тому что не знаешь чего ждать ,а по сути пару минут и все ,и не больно
В Екатериненской переделайте скрининг, у Дьяченко Юлии.
В ПЦ сама заведующая делала скрининг. Тоже сказала маленькая носовая. Но в заключение не писала, говорит не прям принципиально. По анализу 1:40 был синдром Эдвардса. Отправили на прокол. Я отказалась.
Передела скрининг узи в Екатериненской и сдала там же анализ. В итоге и анализ и узи хорошее. Нипт для успокоения сделайте.
Делала узи в Екатерининской.но у другого врача.после этого уже два раза делали узи. И все равно пишут 4,6-4,4 мм.а в Екатерининской все было хорошо
@sasha.ushakova.00 тот же самый скрининг как и все. В Екатериненской другой анализатор и другая программа расчёта рисков. Я просто со сложными беременностями, поэтому всегда всё перепроверяю у Дьяченко. Она много лет практикуется на беременных, очень хорошо смотрит деток, пишет точный вес плода. Мне по узи даже сказала, что ребёнка не доношу, просила очень аккуратно ходить. Максимум сказала две недели протянешь. Так и родила в 36, ровно через 2 недели.
А относительно первого скрининга на сколько выросла носовая косточка? Или на первом не писали?
@sasha.ushakova.00 тогда сдавайте нипт. Там, ведь, можно не на все подряд, а на конкретный синдром. Это будет дешевле, как минимум и высокая точность
В проколе нет ничего страшного. Гораздо больше вы рискуете его не сделав.
@baklajanchik_i_gribki, бабка на заборе написала?
Этот анализ не страшен. Делается под контролем узи. Выше ветка— многие через это прошли.
@stella_la ну да, проколоть живот вместе с плацентой - абсолютно безопасно
@baklajanchik_i_gribki, а не прокола стоит бояться, а его результатов. Если готовы рожать в любом случае, можно и не делать.
«Короткий носик» это маркер того что что то может идти не так…
Зная какое качество иногда у узистов в том числе на 1 скрининге то могли что то не досмотреть и не увидеть..
я сдавала нипт - был твп большой. Но у меня есть знакомая у которой не смогли вычленить ДНК ребенка и ей вернули деньги.
У прокола есть свои риски, но опять же как многие врачи говорят что риски маленькие…
Тут уже вопрос о том вы хотите знать что с ребенком или нет.
У генетиков сидят одни из самых лучших узистов края.
С первой и со второй беременностью была их посетителем. Твп у меня как в конце сказали - скорее всего реакция организма на беременность…
Могу еще многое писать, но факт в том что «короткий носик» может быть не хорошим маркером заболевания и врачи это хотят проверить, а уже от вас зависит как это будет.
Вы можете и нипт не делать и прокол не делать…
Еще обращу внимание на ситуацию с проколом. Если у вас есть резус конфликт с супругом - надо будет после прокола делать укол иммуноглобулина…
А по поводу нипта добавлю, что когда сама искала информацию о нем то многие пишут что лучше брать обычную минимальную панель, так как они самые распространенные (остальные оооочень редкие заболевания) и что чем шире панель тем менее качественный результат (почему так пишут не знаю) 🤷🏻♀️
Дай Бог что бы у вас все было хорошо 🙏🏻
Я бы не согласилась на прокол без нипт. Всеми неинвазивными способами сначала проверила.
"Короткий носик" показатель к синдрому Дауна, лучше поехать и сдать все анализы, что бы знать точно, синдром это или же ребёнок "носиком" пошёл в вас
Вас сперва отправят на консультацию к генетику, а потом уже вам решать, делать или нет. Как написали выше, можно для своего спокойствия сделать нипт, генетик вам, как альтернативу его предложит. Я сама только после прокола, если оешитесь на него, то это не больно, 3 минутное дело
@anna_tek тоже делала эту процедуру. Но ждать 3 недели результат, это самое сложное от этой процедуры) Полностью с Вами согласна.
@kalibril нам сказали 7 рабочих дней, но по факту сделала 29.05, а за результатом записали на 13.06. Даааа, томительно-волнительное ожидание....
Я бы не согласилась на прокол без нипт. Всеми неинвазивными способами сначала проверила.