Mom.life
Гузель
zanydagy
Гузель·Мама троих детей

Генетические особенности

Хочу поделиться тут, чтоб через время вернуться и вспомнить свое состояние.
Самое неизгладимое впечатление на меня произвело описание генетика… мне казалось, что такое описание не может быть причастно к моей малышке)))
…Диффузная мышечная гипотония, туловищная атаксия, уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, запавшее переносье, эпикант, широкое основание носа, вздернутая верхняя губа, монголоидное пятно в области копчика, выраженная к гиперпигментация.
Теперь мне интересно, как бы описали меня!
В комментариях оставлю фото малышки из другой галактики…
Сегодня я решилась на ХМА, который назначали еще в сентябре! Прям одним днём, села и поехала в геномед. Готова услышать через 2 месяца всё! Это неизбежно. Возможно для осознания происходящего будет отрезвляющее… 2 летних месяца буду жить игнорируя очевидное…
17.05.2023
31

Лучший комментарий

zanydagy
Гузель·Мама троих детей
стикер
17.05.2023 Нравится Ответить
vikk.pn
Виктория Пономарева·Мама двоих (4 года, 9 лет)
На вид вроде обычный ребёнок, красивая девочка...❤️
Это я про описание лица.🤔
17.05.2023 Нравится Ответить

Комментарии

mzsh
Зая·Мама двоих (3 года, 5 лет)
Здравствуйте ✨скажите пожалуйста, какие были причины подозрения на генетику помимо внешнего описания ( так внешние стигмы индивидуальны) просто у младшего несколько диагнозов ( грубая моторная задержка .
Генетик по фото в приложении предположила синдром , придя домой я скачала приложение и посмотрела себя тоже 🥲

Внешнее описание стигм малыша , просто похож на нас (меня , мужа )
А внутренние трудности здоровья валяю на ковид в беременность(

Вы сдали ХМА ?
18.11.2023 Нравится Ответить
zanydagy
Гузель·Мама троих детей
Привет! Можно на ты! Сдали сначала кариотип, по результатам 47ХХ с маркерной лишней хромосомой. Потом сдавали ХМА. Напишу в личку, чтоб тут не переписываться.
18.11.2023 Нравится Ответить
bogdanova21.11.17
Тата·Мама двоих (2 года, 6 лет)
А что за приложение? Мы тоже имеем стигмф
10.03.2024 Нравится Ответить
mzsh
Зая·Мама двоих (3 года, 5 лет)
стикер
10.03.2024 Нравится Ответить
mariya2022
Мария·Мама сына (2 года)
Симпатичная девочка! Надеюсь,что всё у вас будет хорошо. Мы тоже идём сдавать ХМА. Очень страшно(( вам ещё не пришел результат?
11.07.2023 Нравится Ответить
zanydagy
Гузель·Мама троих детей
Пришел. Но у генетика еще не расшифровывала. Не хочу лишать себя покоя и лета… отложила эту новость до осени.
В 15 хромосоме поломка…
11.07.2023 Нравится Ответить
mariya2022
Мария·Мама сына (2 года)
@zanydagy спасибо за ответ . Правильно, отдыхайте ♥️
11.07.2023 Нравится Ответить
lizaaar4
Елизавета·Мама дочки (5 лет)
Вам уже пришел результат? Вы в геномеде все таки сдали ?
11.06.2023 Нравится Ответить
lizaaar4
Елизавета·Мама дочки (5 лет)
Тот же вопрос предстоит, на следующей неделе сдаем, решались два года.
11.06.2023 Нравится Ответить
lizaaar4
Елизавета·Мама дочки (5 лет)
@liiiiiiiii21, и у нас также мышечная гипотония,монголоидный разрез глаз, запавшее переносье, эпикант, широкое основание носа, вздернутая верхняя губа
11.06.2023 Нравится Ответить
zanydagy
Гузель·Мама троих детей
Да, сдавали в Геномед. Результат в июле должен быть. Сказали готовность 30 рабочих дней.
19.06.2023 Нравится Ответить
mashasssss
Мария·В ожидании первенца
Согласна с комментариями выше под описание генетика вообще не подходит,прекрасный ребенок 🌸дай бог здоровье малышке🙏все у вас будет хорошо
18.05.2023 Нравится Ответить
byblichek
Оксана·Мама дочки (6 лет)
Что этот хма показывает? Нам его не назначали
17.05.2023 Нравится Ответить
zanydagy
Гузель·Мама троих детей
технология молекулярно-генетического исследования, который позволяет с высокой точностью определять количество и характер структурных аномалий хромосомного дисбаланса и выявлять хромосомные нарушения длиной от 50 до 100 тысяч пар нуклеотидов, такие как микроделеции и микродупликации, что в 10 раз превышает разрешение кариотипирования.
17.05.2023 Нравится Ответить
olive619
ольга·Мама двоих (3 года, 9 лет)
Как близко! Ни одно заключение специалиста не возбудило во мне столько боли и гнева, сколько подобное описание генетика.... Ребенка просто разобрали по косточкам и нашли даже то, чего на самом деле нет ( ладонная складка). И вот сегодня получили результат по ХМА! И НИЧЕГО нового! Он абсолютно ничего на разъяснил что происходит с моим птенчиком((( может и к лучшему, укрепляю Веру свою в своего ребёнка!
17.05.2023 Нравится Ответить
zanydagy
Гузель·Мама троих детей
Я думала через 2 месяца я уже буду знать откуда ноги растут! Ольга, вот как? Уйду в личку!
17.05.2023 Нравится Ответить
byblichek
Оксана·Мама дочки (6 лет)
По внешнему виду все ок, очень странное описание
17.05.2023 Нравится Ответить
zanydagy
Гузель·Мама троих детей
@olive619, она вас еще до анализом на экзоны и интроны разобрала)) с нами оказывается гуманнее обошлись) нас с мужем не раздевали)🙈
19.05.2023 Нравится Ответить
vasha_masha
Мария·Мама троих детей
стикер
19.05.2023 Нравится Ответить
lizaaar4
Елизавета·Мама дочки (5 лет)
@olive619, вы у какого генетика обследуетесь ? Можете , пожалуйста , написать ?
11.06.2023 Нравится Ответить
vasha_masha
Мария·Мама троих детей
Чушь какая то
Обычный ребенок
Без каких либо отклонений
Еще и такая красавица
Глаза космос
У меня такой же разрез глаз и у сына тоже
А почему вы вообще решили копаться в генетике? Мне кажется в наше время все так перемешалось, что отклонения можно у всех людей найти 😂
17.05.2023 Нравится Ответить
olive619
ольга·Мама двоих (3 года, 9 лет)
@zanydagy мы нашли, по какой. Но! Ничего нужного не задето! И как сказал генетик, если бы у меня не было претензий к ребенку в плане развития, то нас отправили бы просто как носителя. И это имело бы значение только для детей моего сына. И что по факту с моим малышом- не понятно .... И по МРТ нет диагноза.... Но как сказал генетик, это скорее всего генетика, просто мы ее пока не нашли
17.05.2023 Нравится Ответить
zanydagy
Гузель·Мама троих детей
@olive619, не верю в волшебство, но вдруг чудо случится! 🙏🏻
Каждый день просыпаюсь и думаю, а вдруг сегодня расколдовать смогу свое маленькое солнце… но к вечеру кроет чувство вселенской беспомощности и несправедливости…
17.05.2023 Нравится Ответить
olive619
ольга·Мама двоих (3 года, 9 лет)
@zanydagy как мне это все близко))) только я в волшебство не верю, а в сына очень даже верю!))) Но на пути много тех, кто меня зачастую осаживает ((( но ничего, расправляем крылья и дальше в бой!
17.05.2023 Нравится Ответить
katy_glo
Глория·Мама дочки (6 лет)
Красивая девочка🤗ничего бы даже близко не подумала🙄
17.05.2023 Нравится Ответить
zanydagy
Гузель·Мама троих детей
Да у нее нет выраженных признаков, какого-то синдрома. Через 2 месяца узнаю…
Спасибо за комплимент.
17.05.2023 Нравится Ответить
zanydagy
Гузель·Мама троих детей
стикер
17.05.2023 Нравится Ответить
vikk.pn
Виктория Пономарева·Мама двоих (4 года, 9 лет)
На вид вроде обычный ребёнок, красивая девочка...❤️
Это я про описание лица.🤔
17.05.2023 Нравится Ответить
mamalisenok1
Lis·Мама двоих (2 года, 4 года)
Ну под описание генетика вообще не подходит😅

Красивая девочка с красивыми чертами лица😍
17.05.2023 Нравится Ответить
Еще записи из канала «Особенные детки »
Смотрите все записи из канала в приложении