Хочу поделиться тут, чтоб через время вернуться и вспомнить свое состояние.
Самое неизгладимое впечатление на меня произвело описание генетика… мне казалось, что такое описание не может быть причастно к моей малышке)))
…Диффузная мышечная гипотония, туловищная атаксия, уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, запавшее переносье, эпикант, широкое основание носа, вздернутая верхняя губа, монголоидное пятно в области копчика, выраженная к гиперпигментация.
Теперь мне интересно, как бы описали меня!
В комментариях оставлю фото малышки из другой галактики…
Сегодня я решилась на ХМА, который назначали еще в сентябре! Прям одним днём, села и поехала в геномед. Готова услышать через 2 месяца всё! Это неизбежно. Возможно для осознания происходящего будет отрезвляющее… 2 летних месяца буду жить игнорируя очевидное…
Здравствуйте ✨скажите пожалуйста, какие были причины подозрения на генетику помимо внешнего описания ( так внешние стигмы индивидуальны) просто у младшего несколько диагнозов ( грубая моторная задержка .
Генетик по фото в приложении предположила синдром , придя домой я скачала приложение и посмотрела себя тоже 🥲
Внешнее описание стигм малыша , просто похож на нас (меня , мужа )
А внутренние трудности здоровья валяю на ковид в беременность(
Привет! Можно на ты! Сдали сначала кариотип, по результатам 47ХХ с маркерной лишней хромосомой. Потом сдавали ХМА. Напишу в личку, чтоб тут не переписываться.
технология молекулярно-генетического исследования, который позволяет с высокой точностью определять количество и характер структурных аномалий хромосомного дисбаланса и выявлять хромосомные нарушения длиной от 50 до 100 тысяч пар нуклеотидов, такие как микроделеции и микродупликации, что в 10 раз превышает разрешение кариотипирования.
Как близко! Ни одно заключение специалиста не возбудило во мне столько боли и гнева, сколько подобное описание генетика.... Ребенка просто разобрали по косточкам и нашли даже то, чего на самом деле нет ( ладонная складка). И вот сегодня получили результат по ХМА! И НИЧЕГО нового! Он абсолютно ничего на разъяснил что происходит с моим птенчиком((( может и к лучшему, укрепляю Веру свою в своего ребёнка!
Чушь какая то
Обычный ребенок
Без каких либо отклонений
Еще и такая красавица
Глаза космос
У меня такой же разрез глаз и у сына тоже
А почему вы вообще решили копаться в генетике? Мне кажется в наше время все так перемешалось, что отклонения можно у всех людей найти 😂
@zanydagy мы нашли, по какой. Но! Ничего нужного не задето! И как сказал генетик, если бы у меня не было претензий к ребенку в плане развития, то нас отправили бы просто как носителя. И это имело бы значение только для детей моего сына. И что по факту с моим малышом- не понятно .... И по МРТ нет диагноза.... Но как сказал генетик, это скорее всего генетика, просто мы ее пока не нашли
@olive619, не верю в волшебство, но вдруг чудо случится! 🙏🏻
Каждый день просыпаюсь и думаю, а вдруг сегодня расколдовать смогу свое маленькое солнце… но к вечеру кроет чувство вселенской беспомощности и несправедливости…
@zanydagy как мне это все близко))) только я в волшебство не верю, а в сына очень даже верю!))) Но на пути много тех, кто меня зачастую осаживает ((( но ничего, расправляем крылья и дальше в бой!