Генетические особенности
Хочу поделиться тут, чтоб через время вернуться и вспомнить свое состояние.
Самое неизгладимое впечатление на меня произвело описание генетика… мне казалось, что такое описание не может быть причастно к моей малышке)))
…Диффузная мышечная гипотония, туловищная атаксия, уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, запавшее переносье, эпикант, широкое основание носа, вздернутая верхняя губа, монголоидное пятно в области копчика, выраженная к гиперпигментация.
Теперь мне интересно, как бы описали меня!
В комментариях оставлю фото малышки из другой галактики…
Сегодня я решилась на ХМА, который назначали еще в сентябре! Прям одним днём, села и поехала в геномед. Готова услышать через 2 месяца всё! Это неизбежно. Возможно для осознания происходящего будет отрезвляющее… 2 летних месяца буду жить игнорируя очевидное…
Лучший комментарий
На вид вроде обычный ребёнок, красивая девочка...❤️
Это я про описание лица.🤔
Комментарии
Здравствуйте ✨скажите пожалуйста, какие были причины подозрения на генетику помимо внешнего описания ( так внешние стигмы индивидуальны) просто у младшего несколько диагнозов ( грубая моторная задержка .
Генетик по фото в приложении предположила синдром , придя домой я скачала приложение и посмотрела себя тоже 🥲
Внешнее описание стигм малыша , просто похож на нас (меня , мужа )
А внутренние трудности здоровья валяю на ковид в беременность(
Вы сдали ХМА ?
Привет! Можно на ты! Сдали сначала кариотип, по результатам 47ХХ с маркерной лишней хромосомой. Потом сдавали ХМА. Напишу в личку, чтоб тут не переписываться.
А что за приложение? Мы тоже имеем стигмф
Симпатичная девочка! Надеюсь,что всё у вас будет хорошо. Мы тоже идём сдавать ХМА. Очень страшно(( вам ещё не пришел результат?
Пришел. Но у генетика еще не расшифровывала. Не хочу лишать себя покоя и лета… отложила эту новость до осени.
В 15 хромосоме поломка…
@zanydagy спасибо за ответ . Правильно, отдыхайте ♥️
Вам уже пришел результат? Вы в геномеде все таки сдали ?
Тот же вопрос предстоит, на следующей неделе сдаем, решались два года.
@liiiiiiiii21, и у нас также мышечная гипотония,монголоидный разрез глаз, запавшее переносье, эпикант, широкое основание носа, вздернутая верхняя губа
Да, сдавали в Геномед. Результат в июле должен быть. Сказали готовность 30 рабочих дней.
Согласна с комментариями выше под описание генетика вообще не подходит,прекрасный ребенок 🌸дай бог здоровье малышке🙏все у вас будет хорошо
технология молекулярно-генетического исследования, который позволяет с высокой точностью определять количество и характер структурных аномалий хромосомного дисбаланса и выявлять хромосомные нарушения длиной от 50 до 100 тысяч пар нуклеотидов, такие как микроделеции и микродупликации, что в 10 раз превышает разрешение кариотипирования.
Как близко! Ни одно заключение специалиста не возбудило во мне столько боли и гнева, сколько подобное описание генетика.... Ребенка просто разобрали по косточкам и нашли даже то, чего на самом деле нет ( ладонная складка). И вот сегодня получили результат по ХМА! И НИЧЕГО нового! Он абсолютно ничего на разъяснил что происходит с моим птенчиком((( может и к лучшему, укрепляю Веру свою в своего ребёнка!
Я думала через 2 месяца я уже буду знать откуда ноги растут! Ольга, вот как? Уйду в личку!
По внешнему виду все ок, очень странное описание
@olive619, она вас еще до анализом на экзоны и интроны разобрала)) с нами оказывается гуманнее обошлись) нас с мужем не раздевали)🙈
@olive619, вы у какого генетика обследуетесь ? Можете , пожалуйста , написать ?
Чушь какая то
Обычный ребенок
Без каких либо отклонений
Еще и такая красавица
Глаза космос
У меня такой же разрез глаз и у сына тоже
А почему вы вообще решили копаться в генетике? Мне кажется в наше время все так перемешалось, что отклонения можно у всех людей найти 😂
@zanydagy мы нашли, по какой. Но! Ничего нужного не задето! И как сказал генетик, если бы у меня не было претензий к ребенку в плане развития, то нас отправили бы просто как носителя. И это имело бы значение только для детей моего сына. И что по факту с моим малышом- не понятно .... И по МРТ нет диагноза.... Но как сказал генетик, это скорее всего генетика, просто мы ее пока не нашли
@olive619, не верю в волшебство, но вдруг чудо случится! 🙏🏻
Каждый день просыпаюсь и думаю, а вдруг сегодня расколдовать смогу свое маленькое солнце… но к вечеру кроет чувство вселенской беспомощности и несправедливости…
@zanydagy как мне это все близко))) только я в волшебство не верю, а в сына очень даже верю!))) Но на пути много тех, кто меня зачастую осаживает ((( но ничего, расправляем крылья и дальше в бой!
Красивая девочка🤗ничего бы даже близко не подумала🙄
Да у нее нет выраженных признаков, какого-то синдрома. Через 2 месяца узнаю…
Спасибо за комплимент.
На вид вроде обычный ребёнок, красивая девочка...❤️
Это я про описание лица.🤔
Ну под описание генетика вообще не подходит😅
Красивая девочка с красивыми чертами лица😍