Мутация генов: гомозиготная и гетерозиготная формы, риски и наблюдение

Существует два типа наследования этих генов гомозиготная и гетерозиготная форма. Люди с гомозиготной мутацией к сожалению часто получают какие-либо сосудистые катастрофы до периода беременности. Гетерозиготная мутация предусматривает свою активацию в определенные периоды жизни, но не у всех и не всегда. Поэтому исследование на эту мутацию не входит в список обязательных, дабы не заниматься гипердиагностикой.

Так, какие же это периоды: 1) беременность 2) прием гормональных препаратов способствующих сгущению крови (кок, згт).

3) длительная иммобилизация после операций.

4) некоторые вирусы, всеми известная коронавирусная инфекция и др.

5) пожилой возраст.

6) сильное обезвоживание .

7) сахарный диабет и др.

И так, учитывая что мутация проявляется не всегда, это не повод сразу при наступлении беременности колоть гепарины ( только при наличии анамнеза связанного с тромбозами или потерями беременности на больших сроках и отсутствием других причин для развития данной ситуации).

Это причина более пристального наблюдения за пациенткой, возможно сдача расширенной коагулограммы в беременность несколько раз. Нарушение в кровотоках связанные с этими мутациями могут приводить в замершей беременности, гематомам,выкидышам на больших сроках,мертворождениям, преждевременным излитием околоплодных вод, маловодием, сзрп и др.

Это не единственная причина вышеперечисленных состояний, НО при их возникновении нужно обращать внимание на коагулограмму, сдавать ее расширенный профиль, обратиться к гемостазиологу, смотреть кровотоки (у опытных специалистов в этом вопросе). Отмечу сразу, в Москве это Евтеев В.Б (но здесь придется мириться с отношением, да простит он меня) ) и Бугеренко Е.Ю. Возможно есть еще множество врачей.

Раньше стоимость определения этих мутаций стоила порядка 10т, сейчас же выделили 2 эти главные мутации и например в Инвитро их можно сдать за 1400р (артикул 123ГП/БЗ). Это не те деньги, ради которых стоит рисковать.

Я являюсь носительницей данной мутации и к сожалению не знала о ее существовании на момент моей первой беременности.

Но мои знания сейчас помогают многим женщинам, поэтому наверно во всем есть смысл и благо🤲🏻💚 давайте сделаем так, чтобы как можно больше женщин узнали об этом ❤️