Риск синдрома Эдвардса

Итак, после полноценного (???) УЗИ в рамках первого скрининга мне сказали, что всё хорошо, что она не видит никаких отклонений, распечатали фотографию малыша, и отправили на сдачу крови.

Через день около 10 утра раздался один из самый страшных звонков в моей жизни. Звонили из медико-генетического центра на Тобольской. Девушка сказала, что по анализам крови они приглашают меня на повторное УЗИ. Также она меня попросила привезти направление из женской консультации.

Меня записали только через неделю на 24.03.2023 г. к специалисту Малышеву И.А.

20 марта я отправила мужа в женскую консультацию за направлением. Мои нервы потихоньку начали сдавать. Высиживать очередь к моему гинекологу, который тратит на приём по 40 минут, просто перекладывая бумажки с анализами из одной стопки в другую (она теряет их у себя же на столе, а медсестёр при врачах у консультации, которая принимает целый Васильевский остров, не предусмотрено, как и много чего другого), и лишь минутк спрашивает , - "А ты вообще как, тошнит, грудь хоть болит, сколько весишь?", - я была не в силах.

Слава Богу, что туда поехал муж. Иначе меня бы оттуда просто вывозили на скорой помощи, наверное. Я позвонила мужу днём, он сказал, да, риски большие, придёшь домой посмотришь.

Подходя к дому я уже начала плакать.

Анализ крови показал очень высокий риск синдрома Эдвардса, 1:57. Всю неделю мы молились, чтобы цифры оказались просто цифрами. Ведь риск - это не факт того, что это точно произойдёт, это лишь вероятность.

К сожалению, не в нашем случае. В МГЦ после проведённого УЗИ был произведён перерасчёт рисков. Новый риск составил 1:5. Но без цифр было ясно, что это 1:1. Узист нашёл очень много патологий развития, подтверждающий данный синдром. В тот же день с нами была проведена консультация генетиком Лесник Т.В. Она объяснила, что это всего лишь жуткая случайность, просто нам не повезло. К слову, мы не самые везучие люди планеты, обычно мы всего добиваемся сами, своим трудом. Что ж, будем бороться и дальше, и ещё сильнее.

Я задала вопрос генетику, как такое возможно, что неделю назад на УЗИ всё было отлично, а через неделю и стопы косолапые, и кулачок сжат, и с сердцем не порядок, ещё и толщина воротникового пространства увеличилась чуть ли не на сантиметр. Врач подтвердила мои догадки, что скорее всего УЗИ было сделано тяп-ляп, не увидела и написала, что всё хорошо, ну а что жалоб нет, девка молодая. Генетик сказала, что задавала этот вопрос своим знакомым узистам, которые работают в государственных консультациях. К ней не раз приходили с подобным вопросом. Узисты в один голос твердят, что даже если оборудование древнее, при высоком уровне квалификации специалиста, его ответственному подходу к работе, он всё-равно увидит отклонения.

На 28 марта был назначен амниоцентез.